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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2015年128卷13期 1772-1777页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Vanishing white matter disease (VWM),a human autosomal recessive inherited leukoencephalopathy,is due to muta...
【关键词】 Autophagy Flux；EIF2B5 (Eukaryotic Initiation Factor 2Bε)；Endoplasmic Reticulum Stress；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐慧 刘开运 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 824-826,832页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断.方法 回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,1岁4个月,发热后出现运动、智力急剧倒退.在发病1周内逐渐出现吞咽困难、构音障碍、不能行走及进入昏迷.头颅...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈娜 代丽芳 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷12期 895-899页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨EIF2B3突变的少突胶质细胞是否存在对内质网应激(ERS)的不耐受,检测未折叠蛋白反应(UPR)通路的变化,为了解白质消融性白质脑病(VWM)的发病机制提供线索.方法 本研究利用转染EIF2B3野生型或突变型c.1037T＞C全...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 O,Schakman ; S,Kalista ; 等 《The international journal of biochemistry & cell biology》 2013年45卷10期 2163-72页SCIMEDLINECABP
【关键词】 11β-HSD1;11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1;4E-BP1;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Jiong,Deng ; Ling,Zhou ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 729777页
【关键词】 EIF2B1-5;age of onset;correlation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yifeng,Pei ; Sentao,Liu ; 等 《ChemMedChem》 2024年19卷11期 e202300716页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Guendalina,Marini ; Gaia,Pigino ; 《Methods in cell biology》 2019年152卷 103-117页MEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mariana,Escobar-Pacheco ; Mariana,Luna-Álvarez ; 等 《Cureus》 2024年16卷7期 e64497页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Martin D,Jennings ; Christopher J,Kershaw ; 等 《eLife》 2017年6卷
【关键词】 ISR;S. cerevisiae;biochemistry;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Inna,Slynko ; Stephanie,Nguyen ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷3期 e1593页
【关键词】 3D model structure;eIF2B mutations;genotype-phenotype correlation;
- 概要：
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