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【中文期刊】 郭小艳 郑钦钦 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 549-552页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤家系进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法:提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，用二代测序技术(next generation sequencing，NGS)筛查先证者 EXT1/ ...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT1基因 ； 无义变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白莹 焦智慧 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 717-720页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对5个遗传性多发性骨软骨瘤(multiple osteochondromas，MO)家系进行 EXT1和 EXT2基因变异分析，明确其致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 方法:应用二代测序(ne...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT1基因 ； EXT2基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白莹 刘宁 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 451-455页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析.方法 应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)对两名...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尤祎 李闪 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷8期 757-760页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因.方法 用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT1基因； 错义变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭小艳 陈文旭 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 411-415页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析,探索其致病机制.方法 PCR-测序分析家系成员外周血DNAEXT1/EXT2基因编码区及邻近序列;计算机及生物信息学分析预测变异;单核苷酸多态性筛查、TA克隆-测序分析先证者血组织的E...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨慧芳 周永安 等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷1期 21-22,118页 ISTIC
【摘要】 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点.方法 采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在GenBank上比对分析.结果 ...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 基因突变； EXT1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓林贝 全意 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷6期 641-644页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据.方法 应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXT1和EXT2进行突变分析;进一步对家系其他成...
【关键词】 遗传性多发性外生性骨疣； EXT1基因； 移码突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周永安 马云霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷1期 95-98页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXT1和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变.方法 用PCR扩增先证者EXT1和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析.结果 发现EXT1基因2种同义突变(P47...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 基因突变； EXT1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄雪霜 刘建书 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷6期 645-648页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因.方法 采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,并对扩增产物进行双向直接...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT1基因； 基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 谢志国 胡正茂 等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷2期 147-150页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因. 方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变. 结果...
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