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【中文期刊】 高岩 王晓建  《中国医药导刊》 2024年26卷1期 94-98页 ISTIC

【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体遗传病,是脂质代谢通路中低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(ApoB)或前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)基因突变导致血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高所致.FH的危害远高...

【关键词】 家族性高胆固醇血症(FH)； 低密度脂蛋白受体(LDLR)； 载脂蛋白B(ApoB)；

【中文期刊】 杜丹阳 努荣古丽·买买提  等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷8期 615-619页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 家族性部分脂肪萎缩综合征 2 型(FPLD2)是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征是四肢脂肪丢失,颈面部脂肪堆积,可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现.本文报道 2例FPLD2 患者,临床表现差异大,需结合基因检测明确诊断.

【关键词】 家族性部分脂肪萎缩综合征2型； LMNA基因； 基因突变；

【中文期刊】 辛若雷 刘安  等 《国际病毒学杂志》 2019年26卷1期 21-25页 ISTICPKU

【摘要】 目的 通过调查一起家庭内HIV-1传播事件,阐明家庭成员HIV-1毒株传播关系.方法 通过流行病学调查方法,对1例HIV-1抗体筛查有反应孕产妇及其配偶和所育婴儿进行随访和检测.运用一步法逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增HIV-1 ...

【关键词】 人免疫缺陷病毒1型； 家庭内； 母婴传播；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2012年07卷2期 146-151页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 A number of studies have confirmed the existence of tissue-type plasminogen activator-independent roles of neuroserpin, ...

【关键词】 neuroserpin； tissue-type plasminogen activator； serpin；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷9期 1133-1138页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal disorder associated with elevated plasma low density lipop...

【关键词】 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene； familial hypercholesterolemia； coronary heart disease；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷48期 6075-6079页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To detect the prevalence of small bowel polyps by wireless capsule endoscopy (WCE) in patients with familial adenom...

【关键词】 Wireless capsule endoscopy； Familial adenomatous polyposis； Intestinal polyps；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷34期 4339-4342页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) type 2 is caused by mutations in ABCB11 , which encodes bile salt e...

【关键词】 ABCB11； Bile salt export pump； Progressive familial intrahepatic cholestasis；

【中文期刊】 柳宁宁 潘丽娟  等 《中华血液学杂志》 2025年46卷1期 75-80页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:加深对VHL基因复合杂合突变导致的家族性红细胞增多症2型（ECYT2）疾病的认识。方法:回顾性分析1例ECYT2患者的病例资料，探讨ECYT2的发病机制、临床特点、诊治及预后，并对相关文献进行复习。结果:男，31岁，因"颜面部和双手潮...

【关键词】 遗传性红细胞增多症； 家族性红细胞增多症2型； VHL基因；

【中文期刊】 常丽贤 曾慧敏  等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷3期 692-695页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究从DNA双链断裂同源重组修复角度探讨UNC13D(秀丽新小杆线虫)基因参与Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3,FHL3)的发病机...

【关键词】 Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症； UNC13D基因； DNA双链断裂；

【中文期刊】 吴润秋 金玉  等 《中华胰腺病杂志》 2019年19卷3期 190-193页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析家族局部性脂质营养不良3型(FPLD3)合并复发性胰腺炎的临床特征及其与过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARG)基因突变的关系.方法 回顾性分析南京医科大学附属儿童医院收治的1例7岁5月(初次入院)FPLD3合并复发性胰腺炎患儿...

【关键词】 家族局部性脂质营养不良3型； 高脂血症； 胰腺炎；