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【中文期刊】 王迪 胡维娟  等 《放射学实践》 2024年39卷12期 1593-1597页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨经mNGS确诊的鹦鹉热衣原体肺炎临床特点及胸部CT表现.方法:回顾性分析2020年8月—2023年10月在本院经mNGS确诊的48例鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床资料、首次及1个月内胸部CT表现.结果:48例均有发热症状,其中40例(...

【关键词】 鹦鹉热衣原体； 肺炎； 宏基因组二代测序；

【中文期刊】 姚亚男 吕雪盈  等 《中国真菌学杂志》 2024年19卷2期 173-176页 ISTICCSCD

【摘要】 X连锁高IgM综合征(X-linked hyper-immunoglobulin M syndrome,XHIGM)是罕见的原发性免疫缺陷病,该病以反复感染为特征,易感染机会致病微生物.临床上以马尔尼菲篮状菌肺炎起病的XHIGM更为罕见.该...

【关键词】 X连锁高IgM综合征； 马尔尼菲篮状菌； 婴儿；

【中文期刊】 曾中华 盛翠霞  《中国当代医药》 2024年31卷26期 26-29,34页 CA

【摘要】 目的 探讨宏基因组二代测序技术(mNGS)联合X-pert在肺结核中的诊断价值.方法 选取2022年2月至2023年12月抚州市第一人民医院收治的98例疑似肺结核患者作为研究对象,均行mNGS、X-pert检查,以临床诊断结果为准,分析X-...

【关键词】 肺结核； 宏基因组二代测序技术； X-pert；

【中文期刊】 吴琦嫦 孙丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 897-900页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1例再发性胎儿先天性脑积水的遗传学原因.方法 应用高通量测序技术对一例再发性先天性脑积水的胎儿进行L1CAM基因突变检测,对发现的致病突变进行Sanger测序验证,并对孕妇及家族成员应用高通量测序技术进行L1CAM基因突变检测.结...

【关键词】 X连锁脑积水； L1CAM基因； 胎儿；

【中文期刊】 潘钦卿 郑晓省  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1104-1106页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确1个主要表现为下肢痉挛性截瘫的X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断,为临床诊断提供早期依据.方法 从患者及其母亲的外周血白细胞中提取基因组DNA;应用二代测序技术设计一个包含表型为痉挛性截瘫疾病的检测包,首先对先证者进行分析...

【关键词】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良； ABCD1基因； 二代测序技术；

【中文期刊】 高敏 康丽丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 422-425页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例表现为便血伴血小板减少的新生儿进行二代测序及遗传学分析.方法 抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行血小板减少症相关基因的检测,对可疑突变位点进行患儿及其母亲的Sanger测序验证.结果 患儿为男...

【关键词】 X连锁血小板减少症； 二代测序； 新生儿；

【中文期刊】 徐佳欢 张文雯  等 《国际放射医学核医学杂志》 2018年42卷6期 500-506页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨第3代双源CT大螺距前瞻性心电门控扫描模式(Turbo Flash)冠状动脉CT成像(CCTA)评价冠状动脉狭窄的准确性、图像质量及有效辐射剂量.方法 前瞻性收集2016年4月至2017年4月接受第3代双源CCTA检查的患者100...

【关键词】 体层摄影术,X线计算机； 冠状动脉疾病； 辐射剂量；

【中文期刊】 律玉强 杨亚丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 257-260页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例不明原因发育落后的患儿进行临床和遗传学分析.方法 对患儿进行临床检查,提取患儿及其父母基因组DNA,用二代测序技术对患儿基因组DNA进行测序分析,并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序法验证,并进行生物信息学预测....

【关键词】 X连锁精神发育迟滞； GRIA3基因； 二代测序；

【中文期刊】 童新善 詹剑勇  等 《医疗卫生装备》 2016年37卷2期 129-131页 ISTICCA

【摘要】 目的:为更好地服务官兵、服务战场,进一步提升第二代野战卫生装备质量与性能.方法:通过平时卫勤保障、演习检验等方法,查找出卫生装备的短板,应用理论研究、技术创新、信息化提升、军民一体共同改进二代卫生装备.结果:二代野战卫生装备通过与军事一体化...

【关键词】 二代野战卫生装备； X线诊断车； 信息化；

【中文期刊】 孙凯 李坤成  等 《国际放射医学核医学杂志》 2015年3期 209-215页 ISTIC

【摘要】 目的：通过建立猪急性心肌梗死模型，以组织病理学和冠状动脉造影（CAG）结果为金标准，评价第二代双源CT双能量“一站式”冠状动脉CT血管造影（CCTA）结合心肌灌注成像（MPI）检测急性心肌梗死的准确率。方法7只健康小型猪，采用导管介入冠状动...

【关键词】 心肌梗死； 体层摄影术,X线计算机； 心肌灌注；