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【中文期刊】 李娟 邓成俊  等 《昆明医科大学学报》 2024年45卷5期 136-143页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨云南地区 53 例UGT1A1 基因突变所致的先天性高胆红素血症(Gilbert 综合征、Crigler-Najjar 综合征)的临床特征及UGT1A1 基因突变特点.方法 选取 2017 年 1 月至 2022 年 12 月间昆...

【关键词】 Gilbert综合征； Crigler-Najjar综合征； 血清总胆红素；

【中文期刊】 周娜 武运红  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷10期 1352-1357页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC)的临床表型及基因型特点.方法 回顾性收集2021年4月至2023年3月在山西省儿童医院神经内科门诊及住院病房就诊的5例小...

【关键词】 儿童交替性偏瘫； ATP1A3基因； 临床表型；

【中文期刊】 田淑琳 刘薇  等 《泌尿外科杂志（电子版）》 2024年16卷4期 49-54页

【摘要】 胱氨酸尿症(cystinuria,CSNU)是临床少见遗传病,由溶质载体家族3成员1(solute carrier family 3 member 1,SLC3A1)和溶质载体家族7成员 9(solute carrier family 7 ...

【关键词】 胱氨酸尿症； SLC3A1； SLC7A9；

【中文期刊】 李六水 刘宪军  等 《中国临床药理学杂志》 2023年39卷19期 2771-2774页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国汉族冠心病患者人群中与阿司匹林疗效相关的血小板膜糖蛋白Ⅲa受体血小板抗原2(GPⅢa PLA2)、血小板内皮聚集受体 1(PEAR1)、前列腺素内过氧化物合酶 1(PTGS1)基因多态性的分布特征.方法 用荧光染色原位杂交技术...

【关键词】 阿司匹林； 中国汉族冠心病患者； 血小板膜糖蛋白Ⅲa受体血小板抗原2；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2019年132卷2期 145-153页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Osteogenesis imperfecta (OI),a heritable bone fragility disorder,is mainly caused by mutations in COL1A1 gene...

【关键词】 Osteogenesis imperfecta； COL1A1； Clinical scoring system；

【中文期刊】 Xue Cheng Jin Dong Qiao Peng  等 《动物营养（英文版）》 2022年10卷3期 372-381页

【摘要】 Our previous studies demonstrated that oral vitamin A supplementation during late-stage pregnancy and the neonatal stage...

【关键词】 Vitamin A； ADH1C genotype； Muscle development；

【中文期刊】 韩玥 赵向忠  等 《中华肾脏病杂志》 2018年34卷8期 601-607页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 本研究收集了来自9个1型巴特综合征(Bartter syndrome type I,BS1)家系的9例患儿,并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型-表型相关性研究.方法 通过第二代高通量测序对8例表现为出生前巴特综合征(ante...

【关键词】 巴特综合征； 突变； 基因型；

【中文期刊】 杨鹏飞 燕清丽  等 《国际病毒学杂志》 2018年25卷3期 180-185页 ISTICPKU

【摘要】 目的 了解甲型流感病毒气溶胶在医院环境中的存在情况,分析甲型流感病毒的HA基因变异特征. 方法 选择江苏省淮安市综合性医院(医院A)及儿童专科医院(医院B)各1家,利用BIO Capturer-5仪采集医院门诊输液中心4个位点(入口、出口、...

【关键词】 医院； 流感病毒； H1N1亚型；

【中文期刊】 韩玥 林毅  等 《中华肾脏病杂志》 2017年33卷8期 573-581页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对中国16例可疑巴特综合征(Bartter syndrome,BS)患者进行基因突变分析和治疗随访研究.方法 通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩增(MLPA)的方法进行突变分析.分析患者临床表现及生化特点,随访患者病情变化.结果 共确...

【关键词】 Bartter综合征； 突变； CLCNKB基因；

【中文期刊】 史永林 陈国平  等 《国际病毒学杂志》 2017年24卷3期 161-165页 ISTICPKU

【摘要】 目的 了解安徽地区2011-2013年引起手足口病(hand-foot-mouth disease,HFMD)发病的病原构成情况和人肠道病毒71型(human enterovirus 71,HEV71)分离株的基因特征.方法 利用“中国疾病...

【关键词】 人肠道病毒71型； 手足口病； VP1基因；