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【中文期刊】 杨红秀 朱中山 《昆明医科大学学报》 2024年45卷8期 17-23页 ISTICCA
【摘要】 目的 探索HPRT1 基因在肺腺癌中的表达特征、总生存率、功能激活以及免疫浸润中的影响.方法 通过对TCGA肺腺癌数据以及多个GEO数据库中的肺腺癌数据进行挖掘分析,对比并验证HPRT1 表达量与预后总生存(overall surival,...
【中文期刊】 颜鸳 王筱雯 等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷11期 965-968页 ISTIC
【摘要】 Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传的嘌呤代谢异常疾病,源于HPRT1基因所编码的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性降低或缺失,临床上主要表现为智力低下、生长迟缓、运动障碍、高尿酸血症及行为问题(自伤行为),因部分患者会有...
【关键词】 HPRT1基因； 高尿酸血症； Lesch-Nyhan综合征；
【中文期刊】 岳璇 刘晓鸣 等 《山东医药》 2022年62卷18期 27-30页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析Lesch-Nyhan综合征患儿及其父母/姐姐的基因检测结果,总结其遗传特征.方法 受检对象分别为例1、例2及其父母(例1、例2为亲兄弟),例3(男)、例3父母及2个姐姐,采集受检对象外周静脉血进行基因全外显子组高通量测序,分析患...
【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； HPRT1基因； 基因突变；
【中文期刊】 张诗晗 张健 《天津医科大学学报》 2022年28卷2期 129-134页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶1(HPRT1)在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中的表达及功能.方法:下载TCGA数据库中的OSCC转录样本(n=394),包括癌症组织(n=362)及正常组织(n=32),以及381例临床数据.分析HPRT1...
【中文期刊】 田小娟 丁昌红 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷18期 1424-1426页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对北京儿童医院神经内科诊断的1例HPRT1基因突变致Lesch-Nyhan综合征患儿的临床资料进行回顾性分析.患儿,男,1岁2个月,因“自幼发育落后”就诊.体质量9.2 kg,头围44.0 cm,身长75.0 cm,兴奋时易全身用力,上下肢...
【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； HPRT1基因； 高尿酸血症；
【中文期刊】 张楷 刘蔚 等 《遗传》 2019年41卷10期 939-949页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase1(HPRT1)基因突变会导致次黄嘌呤和鸟嘌呤代谢异常,严重的代谢障碍被称为Lesch-Nyhan综合征,表现为智力低下,行为上出现强迫性自我毁伤,...
【关键词】 CRISPR/Cas9； HPRT1； 基因定点突变；
【中文期刊】 刘云岗 胡克歧 《重庆医科大学学报》 2011年36卷9期 1029-1032页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:V79-hCYP2E1-hSULT1A1是一个表达人细胞色素P450(CYP)2E1和硫酸基转移酶(Sulfotransferase,SULT) 1A1的重组中国地鼠V79[Chinese hamster lung (V79)cell...
【中文期刊】 卢婷婷 陆相朋 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷12期 931-936页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Lesch-Nyhan综合征的临床特征及HPRT1基因变异特点,以提升对该病的认识.方法 回顾性分析2015年7月至2019年11月诊断并随访的8例患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,总结患儿的临床特征及HPRT1基因变异特...
【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶； 自残行为；
【中文期刊】 王杜娟 赵晶晶 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 723-726页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个Lesch-Nyhan综合征家系的遗传学病因。方法:选取2022年2月10日在临沂市人民医院接受遗传咨询的1个Lesch-Nyhan综合征家系作为研究对象。收集先证者的临床资料及家族史，对先证者及其父母进行家系全外显子组测序(...
【关键词】 高尿酸血症； Lesch-Nyhan综合征； HPRT1基因 ；
【中文期刊】 李逢潮 章印红 等 《临床儿科杂志》 2022年40卷6期 465-468页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病,在自伤行为出现前,易被误诊为脑瘫,延误诊治.先证者,男,8岁7个月,因发育落后8年余,肌张力异常就诊.多次血生化均提示尿酸增高,遗传学分析结果证实患儿为HPRT 1基因c.200_2...
【关键词】 HPRT1基因； Lesch-Nyhan综合征； 临床表现；
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