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【中文期刊】 陈嫣 王宏 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2022年51卷2期 198-202页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 寻找并验证导致家族性长QT综合征(LQTS)的遗传因素.方法 从临床LQTS病例中筛选出具有家系背景的病患,收集相关临床资料,提取先证者血标本全基因组DNA后进行基因检测,并对先证者直系及旁系亲属血样进行测序验证,同时设计了相关细胞实...
【中文期刊】 王伟杰 杨晓楠 等 《数字中医药（英文版）》 2022年5卷1期 1-8页
【摘要】 目标探讨乌头汤中川乌与黄芪的增效作用及甘草联合川乌减毒作用的机制,阐明乌头汤的配伍原则.方法通过中药系统药理学数据库及分析平台(TCMSP)、中医药综合数据库(TCMID)进行相关药物的活性成分及靶点的检索.针对川乌毒性靶点的研究,我们主要...
【中文期刊】 刘文玲 胡大一 等 《中华医学杂志(英文版)》 2003年116卷9期 1333-1335页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective To determine mutations of two common potassium channel subunit genes KCNQ1, KCNH2 causing long QT syndrome (LQ...
【关键词】 long QT syndrome； mutation； KCNQ1 gene；
【中文期刊】 冯莉 马克娟 等 《心肺血管病杂志》 2020年39卷7期 781-785页 ISTICCA
【摘要】 目的:通过对1例长QT综合征2型患者疑似致病突变KCNH2 (F129I)细胞电生理学研究,探究其细胞电生理学发病机制.方法:采用目标区域捕获高深度测序技术进行候选基因突变筛查;以脂质体转染技术通过HEK293细胞表达可疑致病突变.应用全细...
【关键词】 长QT综合征； 快速延迟整流钾离子通道； KCNH2基因；
【中文期刊】 刘文玲 胡大一 等 《北京大学学报(医学版)》 2002年34卷5期 564-569页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病.特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死.近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的,包括编码钠离...
【关键词】 QT延长综合征/遗传学； 基因； 突变；
【中文期刊】 姜海荣 《当代医学》 2020年26卷3期 187-189页
【摘要】 非获得性长QT综合征(cLQTS)是一种或可威胁生命的心律失常,其特征是心肌复极化延迟而导致的QT间期延长.现代研究证明,cLQTS的发生可增加尖端扭转型室性心动过速(TdP)-晕厥的发生率,导致感音性听力丧失,并可增加健康人群罹患癫痫及心...
【中文期刊】 李翠兰 王震 《心血管病学进展》 2014年35卷6期 625-629页 ISTICCA
【摘要】 长QT综合征(LQTS)是一种常于青少年发病的遗传性心律失常,迄今为止已发现20个致病基因.其中LQT1 ～3占约80％,致病基因分别为KCNQ1(IKs)、KCNH2(IKr)、SCN5A (Na),故关于基因筛查专家共识建议只筛查LQT...
【中文期刊】 杨海涛 《临床心血管病杂志》 2011年27卷12期 937-939页 ISTICCA
【摘要】 目的:确定引起长QT综合征的基因突变位点,同时寻找鉴定基因突变的新方法.方法:应用普通的聚合酶链反应和直接测序分析先证者,找到突变位点后合成位点特异性引物,利用多重聚合酶链反应对长QT家系成员进行筛查.结果:发现了1个KCNH2新错义突变:...
【中文期刊】 李翠兰 《心血管病学进展》 2010年31卷1期 3-6页 ISTICCA
【摘要】 长QT综合征是最常见的遗传性离子通道病,迄今发现的致病基因已有12个,LQT1～12的致病基因分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、Ankyrin-B、KCNE1、KCNE2、KCNJ2、Cav 1.2、CAV3、 SCN4B、 AKA...
【中文期刊】 杨海涛 孙超峰 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷6期 704-707页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定一个先天性长QT综合征家系的基因突变位点,并对突变所引起的编码蛋白的结构改变进行预测.方法 应用聚合酶链反应和直接测序分析先证者,找到突变位点后合成位点特异性引物,应用多重聚合酶链反应对长QT家系成员进行筛查;利用网络分析软件对突...
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