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【外文期刊】 Gaeta,M. ; Barca,E. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 290-296页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Computed tomography; LOPD; Magnetic Resonance Imaging;
【外文期刊】 Gokyigit, Munevver Celik ; Ekmekci, Hakan ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷3期 262-267页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LOPD; Registry; Limb girdle muscle weakness;
【外文期刊】 Pillai, Nishitha R. ; Fabie, Noelle Andrea V. ; 等 2023年140卷1/2期 107633-107633页
【关键词】 Pompe disease; IOPD; LOPD;
【外文期刊】 Schneider, Ilka ; Hensel, Ole ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年127卷2期 128-131页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Late onset Pompe disease (LOPD); White matter lesions; Fazekas grade;
【外文期刊】 Pandi, Sasiharan ; Chinniah, Rathika ; 等 2020年735卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 N-acetyltransferase 2; Parkinson; EOPD;
【外文期刊】 Kishnani, Priya S. ; Gibson, James B. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷11期 2543-2551页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alglucosidase alfa; glycogenosis type 2; GAA pathogenic variants;
【外文期刊】 Tang, Hongmei ; Huang, Jing ; 等 《International Journal of Neuroscience》 2016年126卷1/6期 227-234页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Parkinson's disease; age of onset; early-onset Parkinson's disease (EOPD);
【外文期刊】 《Neuropathology and applied neurobiology》 2020年46卷4期 359-374页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Filosto, Massimiliano ; Piccinelli, Stefano Cotti ; 等 《Advances in therapy.》 2019年36卷5期 1177-1189页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Anti rh-GAA antibodies; Glycogen storage diseases II; GSD II;
【外文期刊】 Toscano,A. ; Schoser,B. ; 《Journal of neurology》 2013年260卷4期 951-959页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alglucosidase alfa; Enzyme replacement therapy; Glycogen storage disease type 2;
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