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【中文期刊】 梁喆 刘月芳  《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1896-1900页 ISTIC

【摘要】 病例1为2月龄男孩,出生时低体重、缺氧窒息、四肢肌张力低、复苏后精神反应差、颅骨形态异常和脑电图异常.病例2为1岁女孩,其母孕期宫内发育迟缓、双侧侧脑室扩大及脑部透明隔异常.出生后发育迟缓、肌张力低下、智力低下、特殊面容(扁平鼻梁、满月脸和...

【关键词】 MED13L综合征； MED13L变异； 氨基酸缺失；

【中文期刊】 章亮 苏志熙  《基因组学与应用生物学》 2016年35卷8期 1916-1925页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 位点致病性预测软件； 错义突变； 孟德尔疾病；

【中文期刊】 郭爱叶 胡金龙  等 《中国卫生检验杂志》 2018年28卷17期 2118-2122页 ISTIC

【关键词】 结直肠癌； E2F转录因子7； 错义突变；

【外文期刊】 Tekmenuray-Unal, Aysel ; Durmaz, Ceren Damla ; 《Molecular syndromology》 2023年14卷1期 80-87页

【关键词】 FBLN5; Cutis laxa; Autosomal recessive form;

【外文期刊】 Lecoquierre, Francois ; Duffourd, Yannis ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷11期 2504-2511页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 exome sequencing; de novo variant; missense;

【外文期刊】 Dmitrijs Rots ; Taryn E. Jakub ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2023年110卷6期 963-978页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 COMPASS; Drosophila; KDM6B;

【外文期刊】 Guo, Qianqian ; Ji, Shuting ; 等 2023年68卷12期 849-857页

【关键词】 MISSENSE VARIANTS; BREAST; CLASSIFICATION;

【外文期刊】 Mendes, Marisa I. ; Smith, Desiree E. C. ; 等 《Human mutation》 2017年38卷5期 524-531页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Canavan disease; ASPA; ASPA activity;

【外文期刊】 Yan Lin ; Jixiang Du ; 《Neurological sciences》 2021年42卷10期 4271-4280页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mitochondrial disease; POLG; Large deletion;

【外文期刊】 Sharma, Nandita ; Kumari, Divya ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷1期 16-34页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 diagnosis; management; non-syndromic hearing loss;