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【中文期刊】 Kaiqin Li Yifan Li 等 《遗传学报》 2020年47卷5期 233-248页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The Psychiatric Genomics Consortium (PGC) has recently identified 10 potential functional coding variants for schizophre...
【关键词】 Schizophrenia； ITIH3； Missense variant；
【中文期刊】 吴若豪 唐文婷 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 561-564页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的 KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。 方法:提取患儿及双亲外周血DNA，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，...
【关键词】 KAT6B基因 ； Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征； 新发变异；
【中文期刊】 赵鼎 李瑞 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷2期 181-183页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个腓骨肌萎缩病家系进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法:对先证者进行神经电生理检查和全外显子组基因测序，用Sanger测序技术对先证者及其家系进行变异位点验证。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结...
【中文期刊】 张婷 吴谦 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1154-1157页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例精神发育迟滞患儿的临床表型及遗传学特点，明确其致病原因。方法:应用二代测序对患儿进行遗传学检测并对变异位点进行生物信息学软件分析。结果:全外显子组高通量测序显示患儿携带新发的 ARID1B基因c.4035G>C (p...
【中文期刊】 吴若豪 唐文婷 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷6期 641-644页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例确诊Okur-Chung神经发育障碍综合征( Okur-Chung neurodevelopmental syndrome，OCNS)患儿的 CSNK2A1基因进行变异分析，明确其遗传学病因。 方法:应用全外显...
【关键词】 CSNK2A1基因 ； Okur-Chung神经发育障碍综合征； 新发变异；
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