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【中文期刊】 李小芳 王文斌 等 《中药材》 2024年47卷2期 324-329页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的:利用MLPA技术结合熔解曲线法建立一种能鉴别山药及其常见混伪品的新方法.方法:以山药、参薯、木薯、番薯为研究对象,针对四个物种的matK序列分别设计MLPA特异性探针,通过DNA变性、杂交、连接、扩增及熔解反应等步骤,建立MLPA-熔...
【关键词】 山药； 多重连接探针扩增技术； 熔解曲线；
【中文期刊】 钟玉杭 黄小玲 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷7期 3-5页
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)作为2岁以内致死率最高的遗传病.随着诺西那生钠、利司普兰等修正治疗药物纳入医保,新生儿时期开展筛查成为SMA早诊早治,获得良好预后的关键.临床上用于拟诊SMA的检测方法有实时荧光定量PCR(quantitative ...
【中文期刊】 王媛媛 邓秀金 等 《实用医学杂志》 2018年34卷16期 2644-2647页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失.结...
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征； 恶性肿瘤； STK11基因突变；
【中文期刊】 王雨萌 周柯 等 《农业生物技术学报》 2021年29卷10期 2031-2042页
【摘要】 多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是一种可以在单个反应中同时对50个靶基因进行定性和半定量分析的检测方法.其主要步骤包括靶序列DNA变性、探针和...
【关键词】 多重连接探针扩增技术(MLPA)； 甲基化特异性MLPA(MS-MLPA)； 病原体检测；
【中文期刊】 王莉娜 周世媛 等 《郑州大学学报（医学版）》 2015年1期 52-54页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：采用多重连接探针扩增技术（ MLPA）与荧光原位杂交技术（ FISH）对22q11．2微缺失综合征（22q11．2DS）胎儿进行检测。方法：采集22q11．2DS胎儿羊水及其父母外周血，提取DNA后采用MLPA进行检测；同时取胎儿羊水...
【关键词】 MLPA； 22q11.2微缺失综合征； 产前诊断；
【中文期刊】 何展文 陈启慧 等 《中国实用神经疾病杂志》 2020年23卷14期 1209-1212页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨联合应用MLPA和二代基因测序技术对Duchenne型肌营养不良症分子遗传学诊断的作用.方法 收集2012-01—2019-12在中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科就诊经临床和肌肉活检明确诊断Duchenne型肌营养不良症患...
【中文期刊】 刘敏娟 段程颖 等 《复旦学报（医学版）》 2013年40卷1期 83-87页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值.方法 采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛...
【关键词】 多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)； 自然流产； 非整倍体；
【中文期刊】 陈瑛 阚惠娟 等 《中华儿科杂志》 2011年49卷4期 316-320页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失情况.方法 采用商品化的多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)P250试剂盒,检测100例散发的先天性心...
【中文期刊】 林齐防 陈万金 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷8期 568-573页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(DMD及BMD)患者及其家系成员进行dystrophin基因分析,探讨MLPA定量技术在本病重复突变及携带者检测中的优势.方法 以355例DMD及BMD患者、46名缺失型...
【关键词】 假肥大型肌营养不良； Dystrophin基因； 多重连接依赖性探针扩增；
【中文期刊】 吴琦嫦 王文博 等 《中华围产医学杂志》 2010年13卷2期 110-113页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplifiea-tion,MLPA)在检测胎儿非整倍体染色体异常中的作用. 方法 2007年6月至2008年12月对263例需进...
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