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【中文期刊】 王晖 俞萌  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 821-825页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 患者 男性,63岁.因双下肢乏力10年、进行性加重伴双上肢乏力4年,突发呼吸困难2个月,于2022年7月24日入院.患者10年前(2012年10月)无明显诱因出现爬楼梯后下肢乏力,5年前(2017年6月)家属发现其夜间睡眠伴呼吸暂停(患者无...

【关键词】 线粒体肌病； 呼吸功能不全； 基因；

【中文期刊】 张琪 孙异临  等 《中华病理学杂志》 2019年48卷4期 298-302页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨线粒体脑肌病患者肌肉的超微结构特征,分析其诊断和鉴别诊断,以提高临床对该病的认识.方法 收集首都医科大学附属北京天坛医院2006年7月至2017年8月间诊断的线粒体脑肌病27例,均经左侧或右侧肱二头肌肌肉活检.对27例线粒体脑肌病...

【关键词】 线粒体脑肌病； 显微镜检查,电子； 核内包涵体；

【中文期刊】 宋东林 张英谦  等 《中华医学杂志(英文版)》 2001年114卷12期 1273-1275页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA在3243及8344位点点突变与发病类型的关系。方法提取患者骨骼肌中的DNA，以两对寡核苷酸为引物行PCR扩增，分别应用BglⅠ和ApaⅠ酶切后，琼脂糖电泳判定。结果 2例患者nt3243位点出现A→...

【关键词】 线粒体脑肌病； 线粒体DNA； 点突变；

【中文期刊】 郑晓露 陈晓丽  等 《中国全科医学》 2017年20卷15期 1888-1893页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 线粒体脑肌病影像学诊断存在一定困难,目前尚缺乏针对该病疾病进展中影像学动态变化特点的研究.目的 探讨线粒体脑肌病,尤其是线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点与颅脑CT及MRI影像学动态变化特点.方法 回顾...

【关键词】 线粒体脑肌病； MELAS综合征； 弥散加权成像；

【中文期刊】 祝小芬 丁冀  等 《中国现代神经疾病杂志》 2016年16卷12期 859-864页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结线粒体肌病(MM)的临床病理学特点,探讨简易乳酸运动试验在线粒体肌病筛查中的价值.方法 分析经临床和病理学明确诊断的15例线粒体肌病患者临床病理学特点.15例线粒体肌病患者、11例其他肌肉疾病(OM)患者和21例正常对照者行简易乳...

【关键词】 线粒体肌病； 病理学； 乳酸；

【中文期刊】 郑雪飞 张彦春  等 《中华医学杂志》 2015年95卷32期 2623-2625页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析1例MELAS综合征线粒体基因组突变情况.方法 2012年11月北京大学第一医院儿科临床拟诊为MELAS的1例男性患儿,详细收集该患儿临床资料,排除常见线粒体点突变(如A3243G、A8344G、T8993G/C、G13513A等...

【关键词】 线粒体脑肌病； MELAS综合征； DNA,线粒体；

【中文期刊】 黄春元 杨智云  等 《中国临床医学影像杂志》 2014年25卷8期 533-537页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨MELAS型线粒体脑肌病的多模态影像学特点.方法:对11例MELAS型线粒体脑肌病患者的脑MRI、MRA、DWI及MRS影像资料进行分析.结果:MRI:MELAS病灶多位于枕顶叶大脑皮层,多发为主,多变性、游走性,与血管的走行不一...

【关键词】 线粒体脑肌病； MELAS综合征； 磁共振成像；

【中文期刊】 赵蕾 崔丽英  《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷6期 468-470页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 代谢性肌病是以骨骼肌细胞能量代谢障碍为特征的一组肌肉病,主要包括糖和(或)糖原、脂肪、线粒体代谢障碍3种类型.不同代谢性肌病之间具有较大的异质性,明确诊断相对困难,需依靠发病年龄、家族史、临床表现、神经电生理学检查、血清酶学指标、肌肉组织活...

【关键词】 糖原贮积病； 脂质贮积病； 线粒体肌病；

【中文期刊】 尹厚民 邵宇权  等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷6期 496-501页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 研究背景 线粒体肌病主要表现为慢性四肢近端肌无力伴肌肉酸痛,可合并亚临床周围神经损害,而急性轴索性运动感觉神经病样表现伴乳酸酸中毒极为罕见.本研究对2例急性轴索性运动感觉神经病样表现伴乳酸中毒患者的临床特点进行分析,探索其病理和基因突变特点...

【关键词】 线粒体肌病； 周围神经系统疾病； 酸中毒,乳酸性；

【中文期刊】 郭媛 庹军  等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷7期 621-624页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 共6例经临床与肌肉组织活检明确诊断的线粒体脑肌病患者,临床主要表现为卒中样发作、癫痫、眼肌受累、视物模糊或皮质盲、精神症状、智力减退等,可伴有运动不耐受;血清乳酸水平不同程度升高;MRI以多发性皮质和皮质下异常信号为主,且病灶未处于血管分布...

【关键词】 线粒体脑肌病； 乳酸； 磁共振成像；