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【中文期刊】 赵倩 柳宛辰 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 115-117,126页 ISTICCA
【摘要】 肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性.报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点.发现患儿DYSF基...
【中文期刊】 殷亮 谢志颖 等 《中华放射学杂志》 2019年53卷5期 389-394页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用最小二乘法估计和不对称回波迭代分解水和脂肪成像(IDEAL‐IQ)序列定量评估Duchenne型肌营养不良(DMD)患者下肢肌肉脂肪浸润分布规律,分析脂肪分数(FF)与临床指标的相关性.方法 采用前瞻性研究方法,纳入2017年6月...
【中文期刊】 单晶莉 戴廷军 等 《中华神经科杂志》 2018年51卷6期 405-411页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道3例窖蛋白相关肌病患者的临床、肌肉病理及分子病理特点,并结合文献对本病进行回顾.方法 总结3例以肌肉波纹样蠕动为突出特点患者的临床和随访资料,分析肌肉活体组织检查(活检)病理和窖蛋白-3免疫组织化学病理特点,行CAV3和PTRF基...
【中文期刊】 汪伟 刘祺 等 《中华医学杂志》 2013年93卷7期 508-511页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道强直性肌营养不良1型(DMl)患者的骨骼肌受累分级评分(MIRS)与病理改变的关系.方法 选择自2003年5月至2011年6月就诊于北大医院神经内科诊断为DM1的46例先证患者为研究对象,其中男30例,女16例,起病年龄在10～5...
【关键词】 肌营养不良； 肌,骨骼； Muscular dystrophies；
【中文期刊】 张丽冉 胡静 等 《中华神经科杂志》 2013年46卷7期 438-442页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化,探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值.方法 对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析；并对活检骨...
【中文期刊】 罗苏珊 卢家红 等 《中华神经科杂志》 2009年42卷11期 749-753页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用免疫印迹法(Western blot)诊断肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)患者并与LGMD2B型相鉴别.方法 收集我院诊治的4例LGMD2型患者的临床、病理及生化检验资料.取肌肉活体组织行组织化学和免疫组织化学染色,用Wes...
【中文期刊】 李娜 刘亚玲 等 《中华神经科杂志》 2009年42卷9期 596-599页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)与多发性肌炎(PM)的临床、病理诊断与鉴别诊断要点.方法 对8例首诊为PM,再诊时高度怀疑LGMD2B的患者做开放式骨骼肌活体组织检查,行组织化学及抗dysferlin、dystrophins...
【中文期刊】 胡静 樋口逸郎 《中华神经科杂志》 2008年41卷4期 250-253页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨微量标本Western blot在诊断肢带型肌营养不良2A型中的应用.方法 对73例以肢体近端肌肉受累为首要临床表现的进行性肌营养不良患者行开放式骨骼肌活体组织检查,标本行组织化学染色以及抗dystrophin-N、C、R,α、β...
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