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【中文期刊】 赵倩 柳宛辰  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 115-117,126页 ISTICCA

【摘要】 肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性.报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点.发现患儿DYSF基...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 肌无力； 肌酸激酶；

【中文期刊】 李冉 邹慧敏  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 832-837页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 患者 女性,31岁.因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院.患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重.近1年自觉上述症状加重,为求进...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 肌无力综合征,先天性； 基因；

【中文期刊】 俞萌 王朝霞  《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 578-585页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病.尽管其临床表现具有共性特征,但不同亚型之间仍存在差异,且遗传缺陷具有异质性,故应结合临床表现、影像学、肌肉病理学和基因检测等综合判断.目前主要采取综合治疗方法.近年来...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 综述； Muscular dystrophies,limb-girdle；

【中文期刊】 欧俐羽 孙毅明  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 609-615页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点.方法 报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析.结果 先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 表型； 基因；

【中文期刊】 张麟伟 俞萌  等 《中华神经科杂志》 2017年50卷4期 277-282页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结9例肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy 2I, LGMD2I)患者的病理及基因特点.方法 回顾性收集于2011-2016年就诊于北京大学第一医院的LGMD2I患者共9例,均来自无血...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 活组织检查； 突变；

【中文期刊】 戴毅 易鑫  等 《中华神经科杂志》 2015年48卷11期 974-979页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床表现、辅助检查结果和基因诊断,更好地识别和诊断这类少见遗传性肌病.方法 对7例基因确诊的家族型或散发型Ⅵ型胶原蛋白相关肌病患者进行回顾性临床研究,总结其症状体征、肌酶谱、肌电图、肌肉MRI、肌肉活体组织检...

【关键词】 胶原Ⅵ型； 肌疾病； 关节挛缩；

【中文期刊】 金苏芹 张巍  等 《中华神经科杂志》 2014年6期 412-417页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨dysferlinopathy患者大腿肌肉水肿及脂肪化规律及其与临床表现之间的关系。方法收集2005-2013年就诊于北京大学第一医院的32例dysferlinopathy患者，包括13例肢带型肌营养不良2B型（limb gird...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 腿； 肌,骨骼；

【中文期刊】 张丽冉 胡静  等 《中华神经科杂志》 2013年46卷7期 438-442页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化,探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值.方法 对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析；并对活检骨...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 膜蛋白质类； 肌蛋白质类；

【中文期刊】 邱霞 郭晶晶  等 《中华神经科杂志》 2025年58卷2期 138-146页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评估拷贝数变异测序（CNV-seq）技术对假肥大型肌营养不良［包括迪谢内肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD）］患者 DMD基因缺失/重复的检测价值。 方法:收集于2018年4月至2023年11月就诊于昆明理...

【关键词】 肌营养不良； 诊断技术，神经病学； DMD基因 ；

【中文期刊】 刘志蓉 丁瑶  等 《中华神经科杂志》 2010年43卷9期 640-644页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究1个肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy,LGMD)家系的临床表现,并应用基因突变分析、基因组扫描技术和连锁分析对该家系进行分子遗传学分析.方法 对1个来自浙江的连续4代发病的LGMD家系...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 系谱； 突变；