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【中文期刊】 沈晨凌 陈佳瑞  等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷1期 99-103页 ISTIC

【摘要】 神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96％,发病率为1/3 ...

【关键词】 1型神经纤维瘤病； NF1基因； 基因突变；

【中文期刊】 王一丹 杜润璇  等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷4期 120-124页 ISTICPKUCA

【摘要】 神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),约占96％[1]. NF1 是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1 蛋白)的NF1 基因...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； NF1基因； 移码突变；

【中文期刊】 崔梦醒 翁国强  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷10期 1141-1145页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 例1女,48岁,头痛进行性加重1年.头颅CT示:颅内多发结节.皮肤科情况:右侧腹部多发褐色斑疹和皮下结节,其子有相似皮肤表现.全外显子测序及Sanger测序示患者及其子携带NF1基因c.1260+3dupA突变.Minigene示:NF1基...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤； NF1基因； 基因突变；

【中文期刊】 刘美伶 周亚兵  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷3期 399-406页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis 1,NF1)好发于儿童,是神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害.NF1的外显率几乎是100%,主要临床特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发...

【关键词】 神经纤维瘤病1型； 颅内肿瘤性病变； 儿童；

【中文期刊】 余佳琳 梁嘉莉  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 163-165页 ISTIC

【摘要】 目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因.方法:本研究招募了一例NF1 患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤.切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； NF1 基因； 突变；

【中文期刊】 白倩倩 林志淼  《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷2期 81-84页 ISTIC

【摘要】 目的:明确 2 例临床疑诊为节段型神经纤维瘤病患者的基因突变位点,为其产前诊断提供基础.方法:切取患者两块不同部位神经纤维瘤体组织,分离表真皮,提取真皮DNA进行二代测序,检测到可疑变异位点后行一代测序验证,明确胚胎期镶嵌突变.孕期在胎儿绒...

【关键词】 神经纤维瘤病； NF1基因； 产前诊断；

【中文期刊】 欧阳嘉敏 高阳  等 《眼科学报》 2024年39卷8期 381-394页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的:通过高通量测序分析进行基因诊断,鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病,为其早诊早治提供重要依据.方法:回顾性分析眼遗传病高通量测序数据库中的NF1和NF2基因变异,根据ACMG/AMP指南解析变异致病性;进一步结合患者的临床表型、家族史以及...

【关键词】 神经纤维瘤病； NF1； NF2；

【中文期刊】 林艳艳 董姝言  等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年31卷12期 818-824页

【摘要】 目的 对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型.方法 应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序.患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行突...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； DNA突变分析； NF1基因；

【中文期刊】 马盼盼 康启超  等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 663-667页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型.方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测,发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证.结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； NF1基因； 全外显子测序；

【中文期刊】 吴红巾 杨潇  等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷12期 1389-1394页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨幼年黄色肉芽肿伴发多发性咖啡斑的临床表现与基因突变情况.方法 对5例幼年黄色肉芽肿伴发多发性咖啡斑患儿的临床资料与基因检测结果进行回顾性分析并复习相关文献.结果 5例患儿幼年黄色肉芽肿发病中位年龄为8个月,最小1个月,最大10岁,...

【关键词】 幼年黄色肉芽肿； 咖啡斑； NF1；