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【中文期刊】 焦莶如 薛姣 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷12期 934-937页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结1例 PLPBP基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床特征及基因突变特点，并进行文献复习。 方法:对2017年12月就诊于北京大学第一医院儿科的1例PDE患儿的临床及基因检测进行分析。以"吡哆醇依赖性癫...
【外文期刊】 Aleshin, Vasily A. ; Bunik, Victoria I. ; 《Biochemistry》 2023年88卷7期 1022-1033页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tremi?o Lorena ; Forcada‐Nadal Alicia ; 等 《Human mutation》 2018年39卷7期 1002-1013页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COG0325 family proteins; inborn errors; PLP;
【外文期刊】 Akiyama, Tomoyuki ; Hyodo, Yuki ; 等 《Pediatric neurology》 2020年113卷 33-41页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jessika Johannsen ; Tatjana Bierhals ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2019年8卷4期 222-225页
【关键词】 PLPBP (PROSC) gene; vitamin B6 responsive epilepsy; seizure cluster;
【外文期刊】 Wilson Matthew P. ; Plecko Barbara ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷4期 629-646页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Johnstone, Devon L. ; Al-Shekaili, Hilal H. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.3期 542-559页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ito, Tomokazu ; Yamamoto, Kana ; 等 《Applied and Environmental Microbiology》 2019年85卷11期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PLPBP; PROSC; pyridoxal 5 '-phosphate;
【外文期刊】 Matthew P,Wilson ; Barbara,Plecko ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷4期 629-646页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tomokazu,Ito ; Kana,Yamamoto ; 等 《Applied and environmental microbiology》 2019年85卷11期 SCIMEDLINECABP
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