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【中文期刊】 荆凤 杨丹  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 284-287页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征.其致病基因已被定位,该基因编码ataxin-2蛋白,编码区内的CAG重复序...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调2型； 小脑综合征； Ataxin2蛋白；

【中文期刊】 贾丹丹 江泓  等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷6期 660-662页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 迄今为止,至少已定位了常染色体显性遗传小脑件共济失调28种不同的基因型,已克隆18个致病基因,其中对不同种族和地域的研究表明,马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD),即脊髓小脑性共济失调3型(spinooc...

【关键词】 马查多-约瑟夫病； CAG重复扩增； 多聚谷氨酰胺；

【中文期刊】 王琳辉 林芳  《神经科学通报》 2005年21卷3期 230-235页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致常染色体显性遗传的神经退行性疾病.HD的确切发病机制至今尚不清楚.目前该病尚无有效的治疗方法,在临床上只能给予对症治疗.近年来,关...

【关键词】 亨廷顿舞蹈病； 聚谷氨酰胺； 神经营养因子；

【中文期刊】 李昭华 蒙健宗  等 《中国新药杂志》 2009年18卷21期 2032-2035页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 亨廷顿病； 海藻糖； 多聚谷氨酰胺；

【外文期刊】 Bruson,A. ; Sambataro,F. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2012年19卷10期 1373-1375页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; Androgen receptor; CAG repeat;

【外文期刊】 Watanave, M ; Hoshino, C ; 等 2019年121卷 263-273页

【关键词】 Cerebellum; Purkinje cell; Spinocerebellar ataxia type 3;

【外文期刊】 辻省次 ; 《日本臨牀》 1999年57卷4期 77-83页 MEDLINE

【关键词】 dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA); spinocerebellar degeneration; polyglutamine;

【外文期刊】 Mo, Christina ; Renoir, Thibault ; 等 《Journal of Neuroscience Methods》 2016年265卷 99-108页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Environmental modifiers; Gene-environment interactions; Housing conditions;

【外文期刊】 Seefelder, Manuel ; Klein, Fabrice A. C. ; 等 2022年11卷3期 227-242页

【关键词】 Huntingtin; HTT-associated protein 40; Huntington's disease;

【外文期刊】 Sap, Karen A. ; Guler, Arzu Tugce ; 等 2021年10卷3期 335-347页

【关键词】 Huntington's disease; huntingtin protein; cerebral cortex;