换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 30
- 1
- 22
- 16
- 10
- 6
- 6
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 付佳钰 刘小璇 等 《中华神经科杂志》 2022年55卷7期 690-698页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨RFC1（replication factor C subunit 1）基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征（CANVAS）患者的临床及遗传学特点，以提高对该疾病的认识。方法:报道2021年1月就诊于北京大...
【外文期刊】 Cortese, Andrea ; Tozza, Stefano ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.2期 480-490页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dominik, Natalia ; Galassi Deforie, Valentina ; 等 《Journal of neurology》 2021年268卷3期 1119-1126页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Late-onset ataxia; CANVAS; RFC1;
【外文期刊】 Satoko Miyatake ; Kunihiro Yoshida ; 等 2022年145卷Pt.3期 1139-1150页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebellar ataxia; neuropathy; vestibular areflexia syndrome (CANVAS);
【外文期刊】 Mehdi,Benkirane ; Dylan,Da Cunha ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.11期 3770-3775页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CANVAS; RFC1; cerebellar ataxia;
【外文期刊】 Andreas Thieme ; Christel Depienne ; 等 2021年33卷4期 301-310页
【关键词】 late-onset recessive ataxia; sensory ataxia; RFC1 repeat expansion;
【外文期刊】 Ghorbani, Fatemeh ; de Boer-Bergsma, Jelkje ; 等 《Journal of neurology》 2022年269卷11期 6086-6093页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CANVAS; Adult-onset ataxia; Repeat expansion;
【外文期刊】 Andreas,Thieme ; Christel,Depienne ; 等 《Medizinische Genetik : Mitteilungsblatt des Berufsverbandes Medizinische Genetik e.V》 2021年33卷4期 301-310页
【关键词】 RFC1 repeat expansion; late-onset recessive ataxia; sensory ataxia;
【外文期刊】 Nishu,Tyagi ; Bharathram,Uppili ; 等 《Neurogenetics》 2024年25卷1期 13-25页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Carolin K,Scriba ; Sarah J,Beecroft ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2020年143卷10期 2904-2910页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 neuropathy; sensory neuropathy; cerebellar ataxia; vestibular areflexia syndrome; CANVAS; RFC1; repeat expansion;
加载中...
