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【中文期刊】 刘宇辰 尹成亮 等 《中国实验血液学杂志》 2020年28卷2期 377-384页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究分析SLC25A12在急性髓系白血病(AML)患者中的临床和预后价值.方法:本研究分别在2个队列中(n =46;n=290)比较了SLC25A12基因在AML患者和健康人骨髓或外周血细胞中的表达水平,利用2个独立AML研究队列(n...
【中文期刊】 温友禄 邓小亮 等 《国际精神病学杂志》 2018年45卷6期 1057-1059,1063页 ISTIC
【摘要】 目的 研究SLC25A12基因多态性与孤独症谱系障碍的关系.方法 随机选取2015年5月～2017年5月我院收治的孤独症谱系障碍患儿500例(1000例父母),运用常规酚/氯仿/乙醇法提取基因组DNA,将人群中多见的SNP位点从NCBI的d...
【关键词】 SLC25A12基因多态性； 孤独症谱系障碍； 关系；
【中文期刊】 邹冰 柯晓燕 等 《临床精神医学杂志》 2008年18卷6期 364-366页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨SLC25A12基因单核苷酸多态性(SNP)与孤独性障碍的遗传关联性. 方法:采用聚合酶链式反应和DNA芯片杂交技术,在124个汉族孤独性障碍患儿核心家系中,检测了SLC25A12基因的2个SNP位点(rs2056202,rs22...
【关键词】 孤独性障碍； 单核苷酸多态性； SLC25A12基因；
【中文期刊】 韦仕涛 黄晓利 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷7期 830-834页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法:回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序，并对候选变异进行Sanger测序验证，用...
【关键词】 发育障碍； 癫痫； SLC25A12基因 ；
【外文期刊】 Dou, Fangfang ; Wu, Beiling ; 等 《Experimental Cell Research》 2023年433卷2期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Capsaicin; Slc25a12; A7r5 cells;
【外文期刊】 Puertas-Frias, Guillermo ; del Arco, Araceli ; 等 《Neurochemistry International: The International Journal for the Rapid Publication of Critical Reviews, Preliminary and Original Research Communications in Neurochemistry》 2019年131卷 art. no. 104541-art. no. 104541页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial movement; Aralar/Slc25a12/AGC1; Glucose metabolism;
【外文期刊】 Liu, Jun ; Mo, Weiming ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2017年62卷2期 262-267页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autism spectrum disorder (ASD); Single nucleotide polymorphisms (SNPs); SLC19A1;
【外文期刊】 Vittoria Infantino ; Francesco Dituri ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2019年1865卷1期 38-47页 SCISCIE
【关键词】 Aspartate-glutamate carrier isoform 1 (AGC1); SLC25A12; Hepatocellular carcinoma (HCC);
【外文期刊】 Karine Mention ; Marie Joncquel Chevalier Curt ; 等 2021年190C卷 20-23页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial solute carriers; SLC25A1; SLC25A12;
【外文期刊】 Brian C. Kavanaugh ; Emily B. Warren ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷11期 2284-2291页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AGC1; genetics; intellectual disability;
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