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【中文期刊】 Janice Y.Chou Goo-Young Kim  等 《肝脏研究（英文）》 2017年1卷3期 174-180页

【摘要】 Glycogen storage disease type Ⅰa(GSD-Ⅰa)is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency in glucose-6...

【关键词】 Glycogen storage disease type Ⅰa(GSD-Ⅰa)； Glucose-6-phosphatase-α(G6Pase-α or G6PC)； Gene therapy；

【中文期刊】 Lifang Zhao Mingkai Zhang  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷8期 2373-2381页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Several promising plasma biomarker proteins,such as amyloid-β(Aβ),tau,neurofilament light chain,and glial fibrillary aci...

【关键词】 Alzheimer's disease； amyloid-β； diagnostic ability；

【中文期刊】 María Paz Hernández-Cáceres Daniela Pinto-Nu?ez  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷2期 264-271页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The brain is,after the adipose tissue,the organ with the greatest amount of lipids and diversity in their composition in...

【关键词】 autophagic flux； cholesterol； fatty acids；

【中文期刊】 沈丛欢 王正昕  《器官移植》 2024年15卷2期 178-184页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传代谢性肝病(IMLD)是一类基因异常导致的肝脏代谢性疾病.IMLD发病机制复杂,常见的原因包括特定酶缺陷导致有害代谢底物或产物蓄积以及糖、脂肪等物质代谢异常导致的能量缺陷或异常沉积等.近年来,随着肝移植技术的发展,肝移植在治疗IMLD中...

【关键词】 遗传代谢性肝病； 酪氨酸血症； 糖原贮积症；

【中文期刊】 刘彬 杜小莉  《中国新药杂志》 2024年33卷18期 1875-1878页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 法布雷病(Fabry disease,FD)是一种与X染色体关联的伴性遗传的溶酶体贮积病,收录在我国第一批罕见病目录(2018)中.pegunigalsidase alfa-iwxj(商品名:ElfabrioTM)是美国FDA批准的第1款用...

【关键词】 法布雷病； 溶酶体贮积症； 酶替代疗法；

【中文期刊】 孙艳波 李存宇  等 《中国医学科学院学报》 2024年46卷4期 636-640页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 糖原累积病(GSD)是一组常染色体隐性遗传的糖代谢障碍性疾病,在糖原的合成或分解途径中发生先天性酶缺乏而引起代谢障碍,导致糖原在脏器组织上累积.根据酶缺乏的种类,GSD分为十几个类型,其中GSDⅫ是一种超罕见的GSD分型.本文报道年龄相差5...

【关键词】 糖原累积病； 醛缩酶A缺乏症； 新生儿；

【中文期刊】 黄翔 黎健辉  等 《中国医学影像技术》 2024年40卷11期 1808页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 患儿男,9个月,无明显诱因反复高热伴咳嗽、声嘶3天,加重1天,体温最高39.4℃,服用退热药后可降至正常,精神差.查体:反应稍差,呼吸急促,中度三凹征.实验室检查:白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞及单核细胞计数,肌钙蛋白Ⅰ、葡萄糖-6-磷酸脱氢...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 心肌病,肥厚性； 婴儿；

【中文期刊】 陈湘威 张杨  等 《护士进修杂志》 2024年39卷13期 1445-1448,1453页 ISTIC

【摘要】 总结2022年7月我科收治的1例糖原累积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ,GSD Ⅳ)合并急性肝衰竭患儿急性期的护理经验.护理要点:监测血流动力学,积极抗休克;监测消化道出血量,实施止血治疗;开展人工肝...

【关键词】 糖原累积病Ⅳ型； 急性肝衰竭； 血糖管理；

【中文期刊】 汤婷婷 巫丽丽  等 《中国临床医学》 2024年31卷2期 241-245页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结成人与儿童糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型的临床特征,提高临床医生对成人GSDⅠa型的认识.方法 纳入2010至2023年在复旦大学附属中山医院住院的GSD Ⅰa型患者共10例,其中成人...

【关键词】 糖原贮积症； 成人； 肝腺瘤；

【中文期刊】 《糖原累积病中国三级预防指南》制订组 肖波  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 14-22页 ISTIC

【摘要】 糖原累积病(GSD)是一组以糖原合成和分解异常为特征的单基因遗传病,多数属常染色体隐性遗传.GSD根据酶缺陷或转运体的不同,可细分为十几种类型.根据受累的系统,主要可分为肝脏GSD和肌肉GSD两大类.肝脏GSD的典型表现为婴儿期起病的肝脏大...

【关键词】 糖原累积病； 一级预防； 二级预防；