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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2015年128卷18期 2510-2515页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Nonsyndromic hearing loss (NSHL) is highly heterogeneous,in which more than 90 causative genes have currently...

【关键词】 DFNA5,Hearing Loss； Mutation； Targeted Genomic Capture；

【中文期刊】 李栋梁 李博伦  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 999-1001页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HSⅠ)家系的遗传学病因.方法 收集先证者及其直系血亲的外周血,提取基因组DNA,应用高通量测序技术分析相关基因的序列,对发现的可疑致病变异采用Sa...

【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因； 突变；

【中文期刊】 李偲 陈凤山  《口腔颌面外科杂志》 2016年26卷6期 399-405页 ISTIC

【摘要】 目的:采用目标基因捕获联合二代测序技术探索BMP-Smad信号通路基因与下颌前突(mandibular prognathism)相关的变异.方法:从同济大学附属口腔医院收集176例下颌前突患者及155例正常对照,分别采集5 mL静脉血并提取...

【关键词】 下颌前突； 目标基因捕获； 新一代测序；

【外文期刊】 《Molecular ecology resources》 2020年20卷1期 140-153页

【关键词】 gene family evolution; genome; multigene family;

【外文期刊】 Davies E.A. ; Dutton L. ; 等 《Journal of clinical virology: The official publication of the Pan American Society for Clinical Virology》 2024年171卷 105640-105640页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adenovirus; Hybrid capture; Agilent;

【外文期刊】 Cheng,L. ; Zhang,S. ; 等 《Applied immunohistochemistry and molecular morphology: AIMM》 2013年21卷1期 31-47页 MEDLINE

【关键词】 cancer heterogeneity; carcinogenesis; gene expression profiling;

【外文期刊】 Blondal, Thorarinn ; Gamba, Cristina ; 等 《Methods: A Companion to Methods in Enzymology》 2021年191卷 68-77页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Target enrichment; Indirect sequence capture; CRISPR editing validation;

【外文期刊】 Schulte, Luise ; Bernhardt, Nadine ; 等 《Molecular ecology resources》 2021年21卷3期 801-815页

【关键词】 chloroplast genome; hybridization capture; Larix;

【外文期刊】 Sterky F. ; Holmberg A. ; 等 《Journal of Biotechnology》 1998年60卷1/2期 119-129页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genome sequencing; Biotin capture; Solid-phase technology;

【外文期刊】 Kirsten A. Ziesemer ; Jazmín Ramos-Madrigal ; 等 《American Journal of Physical Anthropology》 2019年168卷3期 496-509页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ancient DNA; genomics; hybridization capture;