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【中文期刊】 王建花 关钊钰  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷5期 932-936页 ISTICCA

【摘要】 肝细胞癌(hepatocellular carcinoma HCC)发病率高,在发现时只有不到1/3的患者适合手术治疗,随着临床经验的积累,放射治疗已成为不可切除肝癌的优选方法.我们报道了一例多结节型肝细胞癌患者接受碳离子放疗并取得了良好疗...

【关键词】 肝细胞癌； 碳离子放疗； 病例报告；

【中文期刊】 焦玉帅 刘文晶  等 《现代医药卫生》 2024年40卷6期 941-943,948页

【摘要】 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征(HHH综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病.该院收治了1例HHH综合征患儿,平素挑食严重,厌食高蛋白食物,运动倒退,多次实验室检查示转氨酶、血氨升高及凝血功能异常,全外显子基因...

【关键词】 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症； 尿素循环障碍； SLC25A15基因；

【中文期刊】 杨济 黄丽岚  等 《现代医药卫生》 2024年40卷20期 3510-3513页

【摘要】 Alport综合征(AS)是COL4An基因突变所导致的家族遗传性肾脏病,目前尚缺乏针对性的根治性疗法,且该病临床表现与遗传方式相关,极大阻碍了该病的临床诊断.现报道1例由COL4A3基因新突变位点所致AS患者的病历资料,从该患者的临床表现...

【关键词】 COL4A3基因； Alport综合征； 基因突变；

【中文期刊】 郑祎 于欣雨  等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 738-743页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊.实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高.心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病.进一步完善家系全外显子测序...

【关键词】 ATAD3A基因； Harel-Yoon综合征； 新生儿致死性脑桥小脑发育不全、肌张力减退和呼吸功能不全；

【中文期刊】 Yinmin Wang Shikun Cao  等 《中国整形与重建外科（英文）》 2023年5卷4期 182-184页

【摘要】 This report describes a two-step surgical correction of an isolated left-sided congenital alar cleft in a 21-year-old ma...

【关键词】 Alar cleft； Tessier cleft number 2； Rotation flaps；

【中文期刊】 王乐 王志宇  等 《临床肝胆病杂志》 2018年34卷3期 591-593页 ISTICPKUCA

【摘要】 现有研究表明[1],HAV可通过触发自身免疫性机制导致多种自身免疫性疾病,包括自身免疫性肝病.目前,甲型肝炎所致原发性胆汁性胆管炎(PBC)的报道尚少见,现报道1例经病理证实的PBC合并急性甲型肝炎并作相关文献回顾.

【关键词】 原发性胆汁性胆管炎； 肝炎,甲型； 病例报告；

【中文期刊】 杨彩霞  《临床肝胆病杂志》 2017年33卷1期 160-162页 ISTICPKUCA

【摘要】 1病例资料患者男性，52岁。2014年2月初，因痔疮手术行常规检查发现：HBsAg 阳性，转氨酶升高，HBV DNA 2．71×108拷贝／ml；肝抗原谱 M2－3E 阳性，余阴性；腹部 CT：肝脏Ⅳ段小囊肿，右肾上极小囊肿。诊断“慢性乙型...

【关键词】 肝炎,乙型,慢性； 干扰素 α-2a； 复发；

【中文期刊】 白满灵 陈青锋  等 《临床肝胆病杂志》 2016年32卷10期 1977-1979页 ISTICPKUCA

【摘要】 1 病例资料患者男性,43岁,因“腹胀、乏力、厌油10 d”于2015年7月10日转入兰州大学第一医院.患者入院前无明显诱因出现腹胀、乏力、厌油,伴有尿黄,就诊于当地医院查肝功能示:HB-sAg阳性、TBil 240.1.μmol/L、DB...

【关键词】 肝功能衰竭； 流感,病毒A型； 咯血；

【中文期刊】 曾宪涛 李宾  等 《中国循证心血管医学杂志》 2017年9卷12期 1409-1414页 ISTIC

【摘要】 伴随着科学技术及人类认知的发展,临床研究的原则与方法到今天已日趋成熟,各种新方法新工具亦不断涌现.本文结合我国学界及政府对临床研究的日益重视的背景,对临床研究领域出现的新工具、专业发展的现状、新的指导原则、新的研究方法、人才现状及其原因、以...

【关键词】 临床研究； 真实世界研究； 电子病例报告表；

【中文期刊】 常明则 田晔  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2013年20卷6期 411-414页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法 对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况.结果 本家系为常染色...

【关键词】 麻痹,家族周期性； 低钾性周期性麻痹； 骨骼肌钠通道α1亚基；