换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 103
- 19
- 5
- 2
- 2
- 1
- 1
- 20
- 19
- 16
- 12
- 11
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 戴遥 薛丽萍 等 《中国全科医学》 2025年28卷6期 771-776页 ISTICPKUCA
【摘要】 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1％,其患病率为1∶50000.本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临...
【关键词】 肾上腺皮质疾病； 先天性肾上腺皮质增生症； 17α-羟化酶缺陷症；
【中文期刊】 李林洁 杨雪 等 《贵州医药》 2024年48卷1期 30-32页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施.方法 对来自贵阳市65家助产机构出生于2019-2020年的118 670例新生儿干血斑标...
【关键词】 新生儿筛查； 先天性肾上腺皮质增生症； 17羟孕酮；
【中文期刊】 肖林武 周远青 等 《首都食品与医药》 2023年30卷17期 10-12页
【摘要】 目的 分析新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立过程,以及其对患者之后治疗的价值.方法 将2020年1月-2022年5月期间收治的512例新生儿作为筛查标本,依据患者的出生日期将其分为足月儿组以及早产儿组,均对其实施先天性肾...
【关键词】 新生儿； 先天性肾上腺皮质增生症筛查； 17羟孕酮；
【中文期刊】 刘倩 黎雪梅 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷80期 342,344页
【摘要】 目的 统计分析儿童先天性肾上腺皮质增生症的临床护理对策.方法 统计分析2017年12月至2019年5月我科收治的188例先天性肾上腺皮质增生症患儿的治疗护理情况,总结护理对策.结果 本组188例先天性肾上腺皮质增生症患儿,8例发生肾上腺危象...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症患儿； 护理对策； Congenital adrenocortical hyperplasia in children；
【中文期刊】 苗新宇 林璐 等 《中国实用内科杂志》 2024年44卷2期 134-139页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较分析具有显性库欣综合征临床表现的肾上腺皮质腺瘤(ADA)、双侧肾上腺大结节增生(BMAH)和原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)患者临床特点,为临床鉴别诊断提供依据.方法 回顾性分析2008-2020年于解放军总医院住院明...
【中文期刊】 潘萍 李予 《中国实用妇科与产科杂志》 2024年40卷6期 614-618页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肾上腺是除卵巢外合成和分泌类固醇激素最重要的器官,对于维持人体正常生理功能具有重要作用.肾上腺病变可引起与多囊卵巢综合征相似的激素变化和临床特征,尤其是排卵障碍、月经紊乱、生育力下降等性腺轴紊乱的表现.文章阐述了先天性肾上腺皮质增生症、库欣...
【关键词】 不孕症； 肾上腺； 先天性肾上腺皮质增生症；
【中文期刊】 李震 刘晖 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷8期 628-633页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中，合并肌腱蛋白X(TNX)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群，占CAH患者的10%～15%。TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状，包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； CAH-X综合征； 埃勒斯-当洛综合征；
【中文期刊】 陈佩纯 杨茹莱 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 734-740页 ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据.方法 本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率.根据...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)； 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症； 新生儿筛查；
【中文期刊】 张建林 张俊荣 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年37卷7期 733-738页 ISTIC
【摘要】 目的 总结1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床病理特征.方法 回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查、染色体核...
【关键词】 17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺乏症； 先天性肾上腺皮质增生； 染色体核型分析；
加载中...
