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【中文期刊】 石奕虹 李晶  等 《医学研究杂志》 2024年53卷1期 41-44页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨脑梗死患者中高同型半胱氨酸血症者的常见症状和伴随疾病特征及其影响因素的相关性分析.方法 将血同型半胱氨酸≥15μmol/L的患者列为高同型半胱氨酸血症脑梗死组(H组),共151例;血同型半胱氨酸＜15μmol/L的患者列为血同型半...

【关键词】 脑梗死； 高同型半胱氨酸血症； 叶酸缺乏；

【中文期刊】 王峤 刘靖  等 《中国当代儿科杂志》 2014年16卷1期 62-66页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一.该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究,探讨该病的临床特点与诊疗方法.患...

【关键词】 精神分裂症； 亚甲基四氢叶酸还原酶； 高同型半胱氨酸血症；

【中文期刊】 Sakthivel Dharaniya Lei Yunping  等 《生殖与发育医学（英文）》 2020年04卷2期 72-77页 MEDLINECSCD

【摘要】 Objective::The purpose of this study was to examine the role of rare variants in the one-carbon metabolic pathway in the...

【关键词】 Cerebral Folate Deficiency Syndrome； MTHFS； Intellectual Disability；

【外文期刊】 Brunetti, Sara ; Malerba, Laura ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2526-2531页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cerebral folate transport deficiency; developmental delay; epilepsy;

【外文期刊】 Daniel A. Rossignol Richard E. Frye ; 《Journal of pediatric biochemistry.》 2012年2卷4期 263-271页

【关键词】 Autism; cerebral folate deficiency; folate;

【外文期刊】 Akiyama, Tomoyuki ; Hayashi, Yumiko ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2017年465卷 5-10页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Neurotransmitters; Homovanillic acid; 5-hydroxyindoleacetic acid;

【外文期刊】 Han, Xiao ; Cao, Xuanye ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2021-2032页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CIC; FOLR1; NTDs;

【外文期刊】 John McLaren ; Sean Conus ; 等 《Journal of pediatric neurology :》 2016年14卷3期 119-121页

【关键词】 cerebral folate deficiency; 5-MTHF; folinic acid;

【外文期刊】 Ramaekers, V. T. ; Thony, B. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年113卷4期 307-314页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autoimmunity; Folate receptor; Treatment;

【外文期刊】 Kobayashi, Yu ; Tohyama, Jun ; 等 《Brain & Development》 2017年39卷3期 266-270页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cerebral folate deficiency; FOLRI; Leukoencephalopathy;