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【外文期刊】 Upadhyai, Priyanka ; Radhakrishnan, Periyasamy ; 等 《Human mutation》 2021年42卷8期 1005-1014页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 achondrogenesis 1A; deep intronic variant; GMAP-210;

【外文期刊】 Backers, Lynn ; Parton, Bram ; 等 2021年99卷2期 292-297页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 BLM; Bloom syndrome; cDNA analysis;

【外文期刊】 Bergougnoux, A. ; Deletang, K. ; 等 《Journal of cystic fibrosis: official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2019年18卷4期 468-475页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Deep intronic variants; CFTR gene; Large phenotypic spectrum;

【外文期刊】 Runa M. Grimholt ; Cornelis L. Harteveld ; 等 《Hemoglobin: International Journal for Hemoglobin Research》 2018年42卷1/6期 126-128页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 beta-globin gene; beta-thalassemia (beta-thal); deep intronic variants;

【外文期刊】 Sangermano, Riccardo ; Garanto, Alejandro ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1751-1760页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ABCA4; antisense oligonucleotide; deep-intronic variant;

【外文期刊】 Bryen, Samantha J. ; Zhang, Katharine ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷5期 553-559页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 deep intronic variant; EMC1; pseudo-exon;

【外文期刊】 Dirix, Marie ; Gribouval, Olivier ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷6期 693-698页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 deep intronic variants; NPHS2; RNAseq;

【外文期刊】 Chiara, Matteo ; Primon, Ilaria ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷1期 35-43页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 erythropoietic protoporphyria; deep intronic pathogenic variant; eQTLs;

【外文期刊】 Cavestro, Chiara ; Panteghini, Celeste ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷4期 347-351页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 PLAN; NBIA; Early-onset Parkinson's disease;

【外文期刊】 Matthias,Rath ; Sönke E,Jenssen ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷9期 479-484页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CCM1; CCM2; CCM3;