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【中文期刊】 LI Min ZHANG Yu Lan 等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷5期 503-510页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective VATER/VACTERL-like association is associated with adverse pregnancy outcomes.Genetic evidence of this disorder...
【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2019年17卷2期 211-218页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 As next-generation sequencing (NGS) technology has become widely used to identify genetic causal variants for various di...
【关键词】 Next-generation sequencing； Quality assessment； 1000 Genomes Project；
【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2014年4期 156-164页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Neurological disorders comprise a variety of complex diseases in the central nervous system, which can be roughly classi...
【关键词】 Brain transcriptome； Genome-wide association study； Whole exome sequencing；
【中文期刊】 《骨研究（英文版）》 2013年4期 301-310页 SCIMEDLINECSCDCA
【摘要】 Recent improvements in the speed and accuracy of DNA sequencing, together with increasingly sophisti-cated mathematical ...
【中文期刊】 杨琳 董辰 等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷1期 34-37页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨华法林药动和药效相关基因位点的人群频率差异,为华法林药物基因组学研究提供基础数据.方法 利用复旦大学附属儿科医院(我院)620例全外显子测序(WES)数据,对公共数据库中已报道的华法林药物相关位点计算等位基因频率.与千人基因组东亚...
【中文期刊】 孙玲玲 喻祥奇 等 《检验医学与临床》 2016年13卷7期 883-884,887页 ISTICCA
【摘要】 目的：鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因，为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因，结合现代生物信息学方法，采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者基因β‐葡萄糖...
【中文期刊】 《中华耳科学杂志（英文版）》 2014年3期 122-125页 MEDLINECSCD
【摘要】 Hearing loss is one of the most common birth defects, with inherited genetic defects play an important role, contributin...
【关键词】 Next-generation sequencing； Molecular diagnosis； Inherited non-syndromic hearing loss；
【中文期刊】 施俊 何龙霞 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷11期 1534-1540页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·运用隐性突变携带者重测序策略发现并归类耳聋致病基因罕见良性变异,为遗传性耳聋的高通量二代测序结果解读提供良性多态参考数据库.方法·在已明确隐性耳聋基因双等位基因致病突变的耳聋患者的正常听力亲属中进行相应突变筛查,发现单杂合致病突变的携...
【中文期刊】 乔凤昌 胡平 等 《临床检验杂志》 2018年36卷5期 321-323页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用全外显子测序技术对患有脑积水和先天性心脏病的胎儿进行产前诊断,并指导再次妊娠.方法 提取胎儿羊水细胞DNA以及父母外周血DNA,采用外显子测序技术进行检测,经过建库、杂交捕获、测序等过程,将得到的数据经过比对、软件分析、查找数据库...
【关键词】 全外显子测序技术； POMT1； Walker-Warburg综合征；
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