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【中文期刊】 周霄颖 郑必霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷11期 1236-1240页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨 ATP7B基因罕见同义变异对其前体mRNA剪接的影响。 方法:从ExAc数据库中筛选出人群等位基因频率<0.005的248种罕见同义变异，用Human Splicing Finder(HSF)软件分析其对于前体...
【外文期刊】 Haytoglu, Zeliha ; Gundeslioglu, Ozlem Ozgur ; 《Expert review of clinical immunology》 2019年15卷1/6期 571-575页
【关键词】 Colchicine; exon 10; fever frequency;
【外文期刊】 Jiang,Z. ; Qian,L. ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2014年141卷 87-93页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 First exon variants; Glucocorticoid responsiveness; Porcine glucocorticoid receptor;
【外文期刊】 De Groef Bert ; Wawrzyczek Stanis?aw K. ; 等 《Genes to cells :》 2019年24卷4期 318-323页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 corticotropin‐releasing hormone receptor; exaptation; exonization;
【外文期刊】 Rajendra Prasad ; Kirti Sharma ; 等 《Indian journal of clinical biochemistry: IJCB》 2024年39卷2期 276-282页
【关键词】 TP53; Exon 4; Arg 72 pro variant;
【外文期刊】 Anna Dvaladze ; Erika Tavares ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2022年102卷6期 524-529页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cryptic exon; deep intronic variant; mevalonate kinase deficiency;
【外文期刊】 Shelagh M. Szabo ; Katherine L. Gooch ; 等 2022年65卷3期 266-277页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marcucci R ; Baralle FE ; 等 《Nucleic Acids Research》 2007年35卷1期 132-142页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PRE-MESSENGER-RNA; HNRNP-H; REGULATORY ELEMENTS;
【外文期刊】 Chang, Ting-Yu ; Wu, Yu-Hsuan ; 等 《Nucleic Acids Research》 2011年39卷16期 6970-6985页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CD34; microRNA; genes: exon;
【外文期刊】 Backers, Lynn ; Parton, Bram ; 等 2021年99卷2期 292-297页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BLM; Bloom syndrome; cDNA analysis;
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