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【中文期刊】 方春雪 位鸿  等 《长春中医药大学学报》 2016年32卷2期 405-406,440页 ISTIC

【摘要】 液相色谱串联质谱在临床检测方面具有高灵敏度、高准确性以及高通量的优势。目前，临床上液相色谱串联质谱可进行药物浓度监测、新生儿遗传代谢疾病筛查、25-羟基维生素D的检测及中毒药物快速筛查等工作。

【关键词】 液相色谱串联质谱； 浓度监测； 遗传代谢疾病；

【中文期刊】 高尚秀 李茂森  等 《检验医学与临床》 2016年13卷z1期 45-47页 ISTICCA

【摘要】 目的：对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查，初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率，为该县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生...

【关键词】 遗传代谢性疾病； 新生儿疾病筛查； 串联质谱；

【中文期刊】 程博文 徐潮  《中国实用内科杂志》 2024年44卷11期 896-900页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性代谢性骨病是一类以骨骼代谢稳态异常伴或不伴有游离钙、磷酸盐、维生素D代谢物及其他相关标志物异常为特征的复杂多样的疾病.近年来随着基因测序技术的不断发展,遗传性代谢性骨病的检出率逐年增高,已确诊患者根据基因突变类型还可划分不同亚型,从而...

【关键词】 遗传性代谢性骨病； 低磷佝偻病； 维生素D依赖性佝偻病；

【中文期刊】 陈淑如 崇雨田  等 《中华肝脏病杂志》 2018年26卷12期 894-897页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传代谢性肝病临床表型差异显著,尽管每种疾病的发病率不高,由于疾病谱广,总体受累人群并不少见,临床应予重视.这类疾病临床罕见,相对认识不足,临床误诊问题较为突出,现以临床实践过程中所遇到的问题为出发点,探讨一下遗传代谢性肝病的临床基因诊断.

【关键词】 遗传； 基因； 诊断；

【中文期刊】 谭建强 陈大宇  等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷11期 1150-1153页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿，男，9 d，急性起病，表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因，进行了血液酯酰肉碱谱及尿液有机酸分析及基因诊断。结果发现：血异戊酰肉碱及尿异戊酰甘氨酸和3...

【关键词】 异戊酸血症； 遗传代谢病； 异戊酰辅酶A脱氢酶基因；

【中文期刊】 姜晓静 孙秀柱  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 564-568页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 肺泡表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)是由肺泡Ⅱ型上皮细胞合成和分泌的一类蛋白质和脂质的复合物,具有降低肺泡表面张力、保持肺泡内液体平衡、维持肺泡正常形态及防御功能。PS内稳态相关基因的遗传紊乱会造成 PS 缺乏...

【关键词】 肺泡表面活性物质； 肺泡表面张力； 肺部疾病；

【中文期刊】 尹向云  《国际儿科学杂志》 2011年38卷5期 509-512页 ISTIC

【摘要】 新生儿期发病的遗传代谢性疾病常导致脑病的发生，但由于不能及时准确的诊断及早期救治，重者死亡，即使存活也遗留严重的神经系统后遗症。尽管有相当一部分的遗传代谢脑病发病机制尚未明确，但是随着新生儿遗传代谢筛查的开展,MR1检测技术在新生儿领域不断...

【关键词】 遗传代谢脑病； 磁共振成像； 新生儿；

【外文期刊】 M L,Couce ; M,Del Toro ; 等 《Revista clinica espanola》 17-21页

【关键词】 Children with special needs; Enfermedades genéticas; Enfermedades metabólicas hereditarias;

【外文期刊】 N,Gueven ; 《Drugs of today (Barcelona, Spain : 1998)》 2016年52卷3期 173-81页

【关键词】 Genetic disorders; Idebenone; Inherited mitochondrial respiratory chain diseases;

【外文期刊】 Rohan,Ameratunga ; Adam,Bartlett ; 等 《Frontiers in immunology》 2016年7卷 547页

【关键词】 CRISPR/Cas9; gene therapy; hereditary angioedema types I and II;