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【中文期刊】 付单 于志强  《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷11期 696-699,704页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 表观遗传学作为近几年兴起的遗传学分支,受到越来越多关注.表观遗传学指基因序列未改变,通过DNA甲基化,组蛋白修饰,微小RNA等修饰作用使细胞功能发生改变,其中以DNA甲基化的研究较为广泛和深入.现有大量关于眼部遗传疾病的发生机制的研究,除了...

【关键词】 DNA甲基化； 遗传性眼病； 机制；

【外文期刊】 L F,Porter ; G C M,Black ; 《Clinical genetics》 2014年86卷1期 1-11页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 gene therapy; genetics; genomics;

【外文期刊】 David F,Santos ; Leonardo J,Molina Thurin ; 等 《Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.)》 2022年16卷 3175-3179页 MEDLINE

【关键词】 Bardet–Biedl syndrome; Usher syndrome; inherited retinal eye diseases;

【外文期刊】 Michal,Macarov ; Nina,Schneider ; 等 《Journal of genetic counseling》 2021年30卷4期 969-973页 SCIMEDLINE

【关键词】 COVID-19; genetic counseling; inherited eye disease;

【外文期刊】 Arpad,Palfi ; Adlet,Yesmambetov ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2020年14卷 891页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 AAV; Tulp1; disease model;

【外文期刊】 Sionne E M,Lucas ; Kathryn P,Burdon ; 《Annual review of vision science》 2020年6卷 25-46页

【关键词】 complex disease; corneal ectasia; genetics;

【外文期刊】 David J,Green ; Shalaw R,Sallah ; 等 《Genes》 2020年11卷2期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 incomplete penetrance; inherited eye disease; inherited retinal disease;

【外文期刊】 Francisca,Zuazo ; Alina V,Dumitrescu ; 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷5期 631-636页 SCIMEDLINE

【关键词】 ABCA4; COL11A1; COL11A2;

【外文期刊】 Claudia,Yahalom ; Michal,Macarov ; 等 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷4期 450-456页 SCIMEDLINE

【关键词】 Childhood visual impairment; PGD; genetic counselling;

【外文期刊】 Cécile,Méjécase ; Samantha,Malka ; 等 《Therapeutic advances in ophthalmology》 2515841420954592页

【关键词】 family planning; genetic counselling; genetic screening;