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【中文期刊】 Yamin Sun Min Wang 等 《微生物（英文）》 2022年1卷3期 311-322页
【关键词】 de novo mutation； evolutionary trends； mutation characteristics；
【中文期刊】 张玲珑 安利 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1719-1725页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索TP53突变变异等位基因频率(VAF)对DLBCL患者预后的影响.方法:回顾性分析2009年3月至2022年3月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取完整的临床资料及石蜡包埋的肿瘤组织标本,肿瘤组织中提取...
【关键词】 弥漫性大B细胞淋巴瘤； 基因突变； 变异等位基因频率；
【中文期刊】 郭晓宇 高颖婷 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷8期 1493-1496,1501页 ISTIC
【摘要】 目的 分析中国内蒙古呼和浩特地区蒙古族和汉族非综合征型耳聋(NSHL)患者的基因突变频率,为建立地域性的耳聋基因突变图谱的绘制提供参考.方法 采用高通量测序技术,对本地区87例汉族和38例蒙古族NSHL患者进行18基因100位点的检测,统计...
【中文期刊】 亓俊杰 李世勋 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2023年25卷10期 1025-1028页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨白细胞介素6(IL-6)-572GC基因突变与河南汉族老年冠心病发病及严重程度的相关性.方法 选择2020年1月至2022年12月新乡市中心医院收治的河南地区汉族老年冠心病患者446例为研究组,选取同期老年健康体检者218例为对照...
【关键词】 冠心病； 基因型； 白细胞介素6-572GC基因突变；
【中文期刊】 张玲珑 漆小龙 等 《肿瘤防治研究》 2023年50卷11期 1109-1113页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)ITPKB突变变异等位基因频率(VAF)与预后的相关性.方法 纳入2014年6月—2020年12月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取石蜡包埋的肿瘤组织标本.提取肿瘤组...
【关键词】 弥漫性大B细胞淋巴瘤； 变异等位基因突变频率； 预后；
【中文期刊】 王福生 金磊 等 《中华医学杂志(英文版)》 2001年114卷11期 1162-1166页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的为了评估中国汉族人群对HIV感染的遗传易感性,我们检测和分析了相应人群的CCR5-△32、 CCR2-64I和SDF1-3'A等位基因的突变频率和多态性. 方法被研究的人群包括1254例中国普通汉族人(918例男性、336例女性),年龄...
【关键词】 HIV-1 趋化因子受体5(CCR5)多态性 等位基因频率 突变； HIV-1； chemokine receptor 5(CCR5)；
【中文期刊】 刘峰 东方阳 等 《遗传学报》 2000年27卷7期 628-633页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 微卫星标记又称SSR标记是近年来发展的一种新型的分子标记，可有效地进行基因型鉴定、系谱分析并可估算材料间的遗传距离。用5对SSR引物对15份大豆材料进行扩增，共得到21条多态性条带。每个SSR座位的等位基因数目为3～6个，基因多样性范围为0...
【中文期刊】 张瑜 赵迎春 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2016年18卷6期 577-580页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)相关酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变与脑梗死后出血的相关性.方法 选取确诊为出血性脑梗死患者50例为病例组,诊断为脑梗死患者60例为对照组.用PCR-RFLP方法检测2组C677T基因多...
【关键词】 高半胱氨酸； 亚甲基四氢叶酸还原酶； 突变；
【中文期刊】 刘宇鹏 李雪莲 等 《重庆医学》 2016年45卷19期 2635-2637页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的：运用基因诊断技术检测患者珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）基因，了解主要的基因突变类型及其频率。方法以2010年1月至2014年10月就诊于惠州市中心人民医院血液科（门诊和体检）的5500例患者为研究对象，采用跨越断裂点的PCR（GAP...
【关键词】 珠蛋白生成障碍性贫血； 基因突变； 基因检测；
【中文期刊】 郭冬梅 张蜀敏 等 《中国现代医学杂志》 2016年26卷21期 45-49页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨蛋白激酶基因突变与癌症发生的关系.方法 本研究通过搜索癌基因组数据库,获得人类全部514个蛋白激酶基因在不同癌基因组中的变异频率及表达变化.结果 基因表达搜索结果显示,绝大多数基因的表达上调.基因变异搜索结果显示,512个成员发生...
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