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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2012年125卷8期 1511-1512页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Type B Niemann-Pick disease is an autosomal recessive sphingolipidosis due to mutations in the sphingomyelin phosphodies...

【关键词】 type B Niemann-Pick disease； sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene； lysosomal acid sphingomyelinase；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2011年124卷16期 2490-2495页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Antibodies against type 3 muscarinic acetylcholine receptor (M3R) are involved in the pathogenesis of Sj(o)gr...

【关键词】 Sj(o)gren's syndrome； autoantibodies； type 3 rnuscarinic acetylcholine receptor；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2011年124卷11期 1743-1746页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 One 22-month-old boy who was admitted for a fever lasting 6 days as well as a cough and wheezing lasting 2 days was repo...

【关键词】 novel influenza A (H1N1)； Evans syndrome； acute respiratory distress syndrome；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷5期 569-573页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant cancer syndrome which is caused by germli...

【关键词】 germline mutation； multiple endocrine neoplasia type 1； single nucleotide polymorphism；

【中文期刊】 李韩平 郭伟  等 《中华流行病学杂志》 2011年32卷5期 499-503页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 筛选HIV-1 B′亚型病毒株中可能存在的新型耐药相关突变位点.方法 收集整理前期研究获得的451条HIV-1B′亚型pol区基因序列,序列含蛋白酶全长(1～99个密码子)和反转录酶全长(1～560个密码子),长度约1977 bp.将...

【关键词】 HIV-1； B′亚型； 新型耐药突变；

【中文期刊】 莫秋华 杨翠兰  等 《南方医科大学学报》 2009年29卷8期 1545-1547页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立能同时筛查A型、B型和新型甲型H1N1流感病毒的多重RT-PCR技术.方法 针对A型流感病毒的M基因、B型流感病毒的NS基因设计通用扩增引物,针对新型甲型H1N1流感病毒的HA基因设计特异性扩增引物,采用一步法建立多重RT-PCR...

【关键词】 多重RT-PCR； A型流感病毒； B型流感病毒；

【中文期刊】 王霞 邱文娟  等 《中华儿科杂志》 2009年47卷6期 416-420页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ,GSD Ⅲ)患者糖原脱支酶AGL基因突变情况.方法 采用PeR、DNA直接测序法,对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患...

【关键词】 糖原贮积病Ⅲ型； 糖原脱支酶系统； 突变；

【中文期刊】 朱大龙  《中华内分泌代谢杂志》 2009年25卷1期 附录1b-3页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 "对话糖尿病"是一个世界性的糖尿病学术论坛.2008年第五届论坛的主要议题是2型糖尿病治疗新靶点,并特别介绍了当今糖尿病治疗领域的热点--肠促胰岛激素,尤其是胰高血糖素样肽1(GLP-1)与β细胞功能的研究进展.研究结果提示在胰岛素抵抗的背...

【关键词】 糖尿病,2型； 胰岛β细胞； 胰升糖索样肽1；

【中文期刊】 赵燕 孟亚仙  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 241-246页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis type ⅣA,MPS ⅣA)患者发病的分子遗传学机制,揭示其基因型与表现型的相互关系,为产前基因诊断等创造必要的前提条件.方法 采用尿糖胺聚糖(glycosamin...

【关键词】 黏多糖贮积症ⅣA型； GALNS基因； 新突变；

【中文期刊】 金敬红 吕探云  等 《上海护理》 2009年9卷4期 5-9页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨基于血糖负荷的食物交换份法用于2型糖尿病患者饮食教育的有效性.方法 随机抽取上海市某三级甲等医院糖尿病门诊2型糖尿病患者72例,随机分为实验组与对照组,每组各36例.实验组采用基于血糖负荷的食物交换份法,对照组采用传统的食物交换份...

【关键词】 血糖负荷； 2型糖尿病； 饮食教育；