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【中文期刊】 Zhang Bin He Rui  等 《儿科学研究（英文）》 2024年08卷2期 117-125页

【摘要】 Importance::Postzygotic mutations in the GNAQ/GNA11 genes, which encode the G-protein nucleotide binding protein a...

【关键词】 Phakomatosis pigmentovascularis； GNA11； GNAQ；

【中文期刊】 冯小燕 刘欣欣  等 《中华整形外科杂志》 2023年39卷11期 1209-1212页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 该文报道1例2021年2月天津市儿童医院皮肤科收治的2岁女性幼儿色素血管性斑痣性错构瘤病(PPV)合并Klippel-Trenaunay(KT)综合征及其皮肤影像学表现。患儿出生时面部、躯干、臀部及四肢泛发红色及青褐色斑片，后逐渐出现四肢不...

【关键词】 错构瘤； 儿童； 皮肤；

【中文期刊】 岑卿卿 蔡韧  等 《中华整形外科杂志》 2021年37卷7期 831-834页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 色素血管性斑痣性错构瘤病(PPV)是一种以血管畸形合并色素沉积异常为特征的罕见疾病，可仅表现为皮肤病变，也可合并多器官系统的损害。由于临床少见，医生对其了解甚少，随着基因检测和医学技术的发展，近年来对于PPV的研究有了进一步深入。该文总结了...

【关键词】 色素血管性斑痣性错构瘤病； 基因； 病因学；

【中文期刊】 李敏 张守民  等 《中国皮肤性病学杂志》 2018年32卷6期 654-657页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 色素血管性斑痣性错构瘤病； 太田痣； 静脉畸形；

【中文期刊】 尹瑞瑞 孙玉娟  等 《临床皮肤科杂志》 2017年46卷7期 483-487页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 色素血管性斑痣性错构瘤病； 血管畸形； 色素异常；

【中文期刊】 刘秀玲 高亮  等 《临床皮肤科杂志》 2016年45卷4期 265-267页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 色素血管性斑痣性错构瘤病； 微静脉畸形； 黑素细胞痣；

【外文期刊】 Senthilkumar, Vijayalakshmi Arjunan ; Krishnadas, Ramaswami ; 等 《Ophthalmology. Glaucoma.》 2020年3卷6期 481-483页

【关键词】 phakomatosis pigmentovascularis; phakomatosis cesioflammea; congenital glaucoma;

【外文期刊】 Fry M.V. ; Williams B.K. ; 等 《Retinal cases & brief reports》 2023年17卷2期 130-133页

【关键词】 choroidal melanoma; GNAQ/GNA11; Klippel-Trenaunay syndrome;

【外文期刊】 Engelhard, Stephanie B. ; Kiss, Szilard ; 等 《Current opinion in ophthalmology》 2020年31卷6期 549-562页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cutis marmorata telangiectatica congenital; dyskeratosis congenita; incontinentia pigmenti;

【外文期刊】 Rujimethapass N. ; Manuskiatti W. ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2021年85卷5期 1194-1200页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 blindness; facial port-wine stains; glaucoma;