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【中文期刊】 徐蓓 许雪青  等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷6期 427-430页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道了1例肢根型点状软骨发育不良Ⅰ型胎儿。孕23周超声检查提示胎儿双侧股骨多处骨折，干骺端粗大，双侧肱骨严重短小、增粗、弯曲，且有多处骨折声像，部分表现为骨折后骨痂形成。孕23周 +2终止妊娠，取引产胎儿皮肤组织样本及父母双方外...

【关键词】 过氧化物酶体引导信号2受体； 点状软骨发育异常，肢根； 全外显子组测序；

【外文期刊】 Irene,De Biase ; Tatiana,Yuzyuk ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2023年542卷 117295页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Peroxisome biogenesis defects; Plasmalogen; Rhizomelic chondrodysplasia punctata;

【外文期刊】 Wedad,Fallatah ; Wei,Cui ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2022年10卷 886316页

【关键词】 PEX7 gene; adult Refsum’s disease; neurobehavioral phenotypes;

【外文期刊】 Sitangshu,Chatterjee ; Praytay,Roy ; 等 《Journal of clinical neonatology》 2013年2卷2期 108-9页

【关键词】 Autosomal recessive disorder; Rhizomelic chondrodysplasia punctata; chondrodysplasia punctata;

【外文期刊】 Fabian,Dorninger ; Attila,Kiss ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷3期 SCIMEDLINE

【关键词】 cardiac disease; ether lipid; left ventricular hypertrophy;

【外文期刊】 Wedad,Fallatah ; Tara,Smith ; 等 《Disease models & mechanisms》 2020年13卷1期 SCIMEDLINEBP

【关键词】 PPI-1040; Peroxisomal disorder; Plasmalogen;

【外文期刊】 Nancy,Braverman ; Rui,Zhang ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2010年99卷4期 408-16页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Peroxisome Biogenesis Disorder; Pex7; Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata;

【外文期刊】 Angela L,Duker ; Tim,Niiler ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷1期 108-113页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 RCDP; growth charts; rhizomelic chondrodysplasia punctata;

【外文期刊】 Aiman M,Shawli ; Abdulaziz T,Nazer ; 等 《Cureus》 2021年13卷12期 e20543页

【关键词】 alkylglycerone phosphate synthase; autosomal recessive disorders; peroxisomal disorders;

【外文期刊】 Debopam,Samanta ; 《eNeurologicalSci》 2020年18卷 100218页

【关键词】 Biomarker; Cerebellar atrophy; Plasmalogen;