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            【中文期刊】 陈春晖 雒攀  等 《磁共振成像》 2024年15卷7期 151-153页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过兰州大学第二医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:2023A-169.患者女,29 岁,主诉"智力发育低下、运动不耐受伴反复癫痫发作23 年".

            【关键词】 脑腱黄瘤病腱黄色瘤磁共振成像

            浏览:22 被引:0 下载:17

            【中文期刊】 赵安琪 于越乾  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷8期 586-591页 ISTIC

            【摘要】 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)极少数情况下可累及皮肤.当前国内对于MM相关皮肤表现的报道多局限于皮肤转移,实际上MM相关皮肤表现多种多样.除皮肤继发浆细胞瘤外,还包括单克隆免疫球蛋白引起的皮肤表现以及一些病因不明的罕...

            【关键词】 多发性骨髓瘤免疫球蛋白轻链淀粉样变性冷球蛋白血症

            浏览:3 被引:1 下载:4

            【中文期刊】 高梦杰 郭琦琦  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷24期 4624-4631页 ISTICCA

            【摘要】 目的:开发与验证一种用于临床医师快速判断慢性胃炎患者发生胃癌风险的列线图模型.方法:根据纳入、排除标准,收集837例于2022年9月至2023年9月在我院消化内科就诊患者的人口学资料、胃癌家族史、胃镜和病理结果、幽门螺杆菌感染情况及吸烟饮酒...

            【关键词】 慢性胃炎列线图胃癌

            浏览:5 被引:0 下载:5

            【中文期刊】 黄思琪 张誉馨  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷9期 654-656页 ISTIC

            【摘要】 患者,女,12岁.颈前、胸腹部弥漫性黄色斑丘疹3个月.皮损组织病理示真皮层内见灶状分布的纤维组织,免疫组化示CD163(+),Ki-67(约1%+).特殊染色:Van Gieson染色(+),弹力纤维染色(±),网织纤维染色(-).行全外显...

            【关键词】 弹性纤维性假黄瘤弹性纤维基因突变

            浏览:11 被引:0 下载:2

            【中文期刊】 乌日嘎 韩建文  《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷6期 419-421页 ISTIC

            【摘要】 患者,女,28岁.颈部、双肘窝皮疹无痒痛20余年.提取患者外周血DNA行全外显子基因检查可检测到ABCC6基因突变,对其变异进行一代测序验证,检出c.4404-1G>A和c.3703C>T:p.R1235W均为杂合变异.根据皮肤损害及基因检...

            【关键词】 弹性纤维性假黄瘤临床表现基因测序

            浏览:24 被引:0 下载:1

            【中文期刊】 司晨琛 吴维  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 170-175页 ISTIC

            【摘要】 目的:分析谷固醇血症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测及血清植物固醇谱结果,以提高对该罕见病的诊疗水平.方法:回顾性分析 2021 年 4 月至 2023 年 4 月在无锡市儿童医院皮肤科首诊并诊断为谷固醇血症的患儿临床特征,常规生化检验...

            【关键词】 皮肤黄瘤谷固醇血症基因检测

            浏览:39 被引:0 下载:19

            【中文期刊】 赵丽萍 孙泽宇  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷9期 660-661页 ISTIC

            【摘要】 疣状黄瘤主要累及口腔黏膜,少数病例可累及外阴皮肤.本文报道一例A型疣状黄瘤患者,男,55岁,4年前左侧阴囊出现一粟粒大小粉红色丘疹,且伴有高胆固醇血症,临床罕见.皮损切除术后随访未见复发.

            【关键词】 阴囊疣状黄瘤scrotum

            浏览:9 被引:0 下载:2

            【中文期刊】 马嫣然 潘英潇  等 《大连医科大学学报》 2024年46卷5期 469-473页 ISTICCA

            【摘要】 1 临床资料患者,男,38 岁.因"右上腭侧牙龈肿物 1 月余,张嘴受限 1 周"于 2020 年 4 月 14 日就诊于青岛市市立医院口腔科.入院前 1 个月,患者自觉右侧上颌后牙腭侧牙龈不适,无明显出血及疼痛,1 周前出现张口受限,后症...

            【关键词】 口腔穿掘性癌疣状黄瘤高分化鳞状细胞癌

            浏览:10 被引:0 下载:1

            【中文期刊】 杨彦 尤精武  等 《中国当代医药》 2024年31卷9期 153-156页 CA

            【摘要】 脑腱黄瘤病又被称为胆甾烷醇增多症,属于常染色体隐性遗传脂质沉积病,该疾病相对罕见,大多是因线粒体酶胆固醇27-羟化酶缺乏而引起的.该疾病在世界各地均有发生,主要集中于意大利、荷兰和以色列等地,在摩洛哥和犹太人中的发病率相对较高,该疾病在我国...

            【关键词】 脑腱黄瘤病磁共振成像诊断

            浏览:17 被引:0 下载:11

            【中文期刊】 曹蓉 钱莹莹  等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 712-714页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 患儿女,2岁,头面部黄色斑片1年半,渐累及躯干、外阴.皮肤科情况:头面部、躯干、外阴可见多发大小不一的黄色斑片,约绿豆至豌豆大小,边界清,表面光滑,未见丘疹、斑丘疹、鳞屑、萎缩、糜烂、坏死等.腹部皮损组织病理示:真皮上部可见弥漫泡沫细胞浸润...

            【关键词】 泛发性扁平黄瘤幼儿血脂异常

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