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【中文期刊】 王立英 蔡跃增 《天津医科大学学报》 2006年12卷4期 586-587页ISTIC
【摘要】 <篇首> 晚发型脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)[1]为一种少见的脊柱和四肢大关节骨骺软骨化骨障碍而引起的短躯干型侏儒,其发病率约为0.1～0.4/10万,是一种较少见的骨发育不...
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【中文期刊】 《广东医学》 2005年26卷11期 1490页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患儿,男,3岁,因身材矮小就诊于2004年7月收治.足月顺产,出生时发育正常,智力与同龄儿相仿.近1岁时发现胸部及后腰部隆起,约2岁时发现生长迟缓,双下肢渐弯曲.父母身高正常,非近亲结婚,母孕期无异常.否认家族有类似病史者.体查:身高...
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【中文期刊】 刘新永 刘素丽 《青岛大学医学院学报》 2005年41卷3期 191-191页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 孕妇,27岁.孕8个月,行常规超声检查:胎儿臀位,胎头双顶径8.7 cm,颅骨光环完整,脑中线居中,胎心搏动规律,脊柱排列整齐,胎儿胸部扁平,腹部膨隆,四肢发育短小,测股骨长约2.1 cm,肱骨长约2.0 cm,胫骨长约1.6 cm,...
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【中文期刊】 刘长力 《中国误诊学杂志》 2005年5卷15期 2931-2932页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia)是一种常染色体显性遗传性疾病,其特点是两侧对称性骨骺发育不良及家族性发病.我院收治家族性特发性跖骨骨骺发育不良8例,其中首诊均误诊为跖骨头骨软骨炎3例,现...
【关键词】 骨软骨发育不良/放射摄影术；骨软骨发育不良/遗传学；误诊；
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【中文期刊】 李东 《临床超声医学杂志》 2003年5卷6期 380页ISTICCSCD
【摘要】 <篇首> 孕妇,26岁,G1P0,32+周孕,腹痛1d来我院检查.非近亲结婚,无家族遗传病史.产科检查:一般情况良好,血压、血象正常,宫高及腹围与妊娠月份相符.
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【中文期刊】 粟碧蓉 黄长和 《中国超声诊断杂志》 2003年4卷8期 648-649页ISTIC
【摘要】 <篇首> 患者,女,26岁,头胎,孕28周,早孕反应不明显,早期因少量出血,而服用黄体酮保胎治疗,无家族遗传疾病史,现因体重1月内增重10斤而要求B超检查.超声所见:双顶径84.5 mm,肱骨长22.3 mm,股骨长23.6 mm,胎心率148...
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【中文期刊】 刘媛 杨楠 等 《天津医药》 2002年30卷4期 212页MEDLINEISTICCA
【摘要】 <篇首> 1病例介绍患儿男,生后27 h.主因间断抽搐伴发热18 h于2001年5月12日入院.患儿系G1P1,孕足月,否认宫内窘迫.生后青紫窒息2 min,阿氏评分不详.入院前18 h出现低热,37.3℃～37.5℃,伴间断抽搐,全身强直样发...
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【中文期刊】 常胜德 刘瑞平 等 《河北医科大学学报》 2002年23卷5期 301-301页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 例1,女性,32岁.智力正常.身高145 cm,上肢长43 cm,手长 13.5 cm,身高指间比 1.05,下肢长68 cm.手过度背曲畸形,"O" 型腿,蹒跚步态.有一定劳动能力,时感双手麻木.X线表现:双手各骨短小,尤其以第4、...
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【中文期刊】 王颖芳 杜红卫 《浙江中西医结合杂志》 2012年22卷6期 477-479页
【摘要】 <篇首> 进行性假性类风湿性发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)又称晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(spondyloepiphyseal dysplasia tarda wit...
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【中文期刊】 刘颖娜 李茹 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2010年02卷2期 19-23页
【摘要】 目的 探讨高分辨熔解曲线分析法用于FGFR3基因p.R248C突变检测的可行性.方法 选用经直接测序确诊基因型为p.R248C的致死性软骨发育不良Ⅰ型(type 1 thanatophoric dysplasia,TD Ⅰ)样本10例和30...
【关键词】 FGFR3基因；致死性软骨发育不良Ⅰ型；高分辨熔解曲线；
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【中文期刊】 周虹 李京 《江西医药》 2009年44卷4期 315页CA
【摘要】 <篇首> 1 病例介绍患者,女,25岁,孕1次,0产次,怀孕6个月常规产前检查,无特殊不适.超声检查:儿头朝上,颅骨环变形,回声减低,双顶径约6.2cm,侧脑室扩张,内径达2.0cm,后颅窝积液厚达1.5cm,脊柱连续性好,胎心搏动正常,四肢异...
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【外文期刊】 S A,Bingel ; R D,Sande ; 等 《Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology》 1985年53卷4期 479-85页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 L W,Murray ; J,Bautista ; 等 《American journal of human genetics》 1989年45卷1期 5-15页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Tatdow,Pansombut ; Siripen,Wikaisuksakul ; 等 《Computational intelligence and neuroscience》 2019年2019卷 7519603页
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【外文期刊】 J S,BRIMACOMBE ; M,STACEY ; 《Advances in clinical chemistry》 1964年7卷 199-234页
【关键词】 ARACHNODACTYLY;ARTERIOSCLEROSIS;ARTHRITIS, RHEUMATOID;
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【外文期刊】 H,BRODER ; 《United States Armed Forces medical journal》 1956年7卷2期 226-31页
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【外文期刊】 Ingrid,Scurr ; Louise,Wilson ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷3期 508-18页SCIMEDLINEBP
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