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            21. Novel mutations in the glucocerebrosidase gene of Indian patients with Gaucher disease.

            【外文期刊】 Chitra,Ankleshwaria ; Mehul,Mistri ; 等 《Journal of human genetics》 2014年59卷4期 223-8页 SCIMEDLINEBP

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            22. Does vitamin D play a significant role in type 2 diabetes? oa

            【外文期刊】 Jayesh J,Sheth ; Ankna,Shah ; 等 《BMC endocrine disorders》 2015年15卷 5页 SCIMEDLINE

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            23. Burden of lysosomal storage disorders in India: experience of 387 affected children from a single diagnostic facility.

            【外文期刊】 Jayesh,Sheth ; Mehul,Mistri ; 等 《JIMD reports》 2014年12卷 51-63页

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            24. Chromosomal imbalance letter: Phenotypic consequences of combined deletion 8pter and duplication 15qter. oa

            【外文期刊】 Frenny,Sheth ; Joris,Andrieux ; 等 《Molecular cytogenetics》 2013年6卷 24页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 15q23 duplication; 8p23 deletion; Chromosomal imbalance;

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            25. Prenatal diagnosis of tay-sachs b1 variant in a maharashtrian family.

            【外文期刊】 Jayesh,Sheth ; Raktima,Bhattacharya ; 等 《Indian pediatrics》 2002年39卷7期 704-6页 SCIMEDLINE

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            26. Cytogenetic analysis of Down syndrome in Gujarat.

            【外文期刊】 Frenny,Sheth ; Subhada,Rao ; 等 《Indian pediatrics》 2007年44卷10期 774-7页 SCIMEDLINE

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            27. Complex chromosomal rearrangements in female carriers experiencing recurrent pregnancy loss or poor obstetric history and literature review. oa

            【外文期刊】 Frenny,Sheth ; Jhanvi,Shah ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2025年42卷1期 39-62页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Bad obstetric history (BOH); Chromosomal microarray (CMA); Complex chromosomal rearrangements (CCRs);

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            28. Lysosomal Storage Disorders in Indian Children with Neuroregression Attending a Genetic Center.

            【外文期刊】 Jayesh,Sheth ; Mehul,Mistri ; 等 《Indian pediatrics》 2015年52卷12期 1029-33页 SCIMEDLINE

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            29. Molecular characterization and evaluation of complex rearrangements in a case of ring chromosome 15. oa

            【外文期刊】 Stuti,Tewari ; Naznin,Lubna ; 等 《Molecular cytogenetics》 2017年10卷 38页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Array-comparative genomic hybridization (aCGH); Duplication/deletion; IGF-1R gene;

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            30. Late infantile form of multiple sulfatase deficiency with a novel missense variant in the SUMF1 gene: case report and review. oa

            【外文期刊】 Jayesh,Sheth ; Siddharth,Shah ; 等 《BMC pediatrics》 2023年23卷1期 133页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Case report; FGE; Ichthyosis;

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            31. Characterization of sSMC by FISH and molecular techniques.

            【外文期刊】 Frenny,Sheth ; Joris,Andrieux ; 等 《European journal of medical genetics》 247-55页 SCIMEDLINEBP

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            32. Ring chromosome 14 with epilepsy and development delay.

            【外文期刊】 Frenny J,Sheth ; Nilang,Soni ; 《Indian pediatrics》 2006年43卷8期 744-5页 SCIMEDLINE

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            33. Bloom syndrome: report of two cases in siblings.

            【外文期刊】 Hita,Shah ; Frenny J,Sheth ; 等 《International journal of dermatology》 2013年52卷8期 990-2页 SCIMEDLINE

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            34. Expanding the spectrum of HEXA mutations in Indian patients with Tay-Sachs disease.

            【外文期刊】 Jayesh,Sheth ; Mehul,Mistri ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2014年1卷 425-430页

            【关键词】 HEXA gene; Hex-A, β-Hexosaminidase A; LSDs, Lysosomal storage disorders;

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            35. Genomewide scan for nonsyndromic cleft lip and palate in multigenerational Indian families reveals significant evidence of linkage at 13q33.1-34. oa

            【外文期刊】 Uppala,Radhakrishna ; Uppala,Ratnamala ; 等 《American journal of human genetics》 2006年79卷3期 580-5页 SCIMEDLINECABP

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            36. Diagnostic dilemma in overlapping congenital syndromes.

            【外文期刊】 Frenny,Sheth ; Madhumita,Kaul ; 《Indian pediatrics》 2013年50卷1期 157-8页 SCIMEDLINE

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            37. Identification of novel mutations in HEXA gene in children affected with Tay Sachs disease from India. oa

            【外文期刊】 Mehul,Mistri ; Parag M,Tamhankar ; 等 《PloS one》 2012年7卷6期 e39122页 SCIMEDLINECABP

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            38. Identification of Novel Mutations in FAH Gene and Prenatal Diagnosis of Tyrosinemia in Indian Family.

            【外文期刊】 Jayesh J,Sheth ; Chitra M,Ankleshwaria ; 等 《Case reports in genetics》 2012年2012卷 428075页

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            39. Pulmonary manifestations in Niemann-Pick type C disease with mutations in NPC2 gene: case report and review of literature. oa

            【外文期刊】 Jayesh,Sheth ; Jijo John,Joseph ; 等 《BMC medical genetics》 2017年18卷1期 5页 MEDLINE

            【关键词】 Alveolar proteinosis; Case report; Hepatosplenomegaly;

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            40. Novel mutations in the glucocerebrosidase gene of Indian patients with Gaucher disease.

            【外文期刊】 Chitra,Ankleshwaria ; Mehul,Mistri ; 等 《Journal of human genetics》 2015年60卷5期 285页 SCIMEDLINEBP

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