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【外文期刊】 Poli, M. Cecilia ; Ebstein, Frederic ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷6期 1126-1142页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bo,Yuan ; Lei,Wang ; 等 2020年22卷10期 1633-1641页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; O'Donnell-Luria, Anne H. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 798-812页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 rare variant phenotypes; Mendelian conditions; Centers for Mendelian Genomics (CMG);
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; Rosenfeld, Jill A. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷7期 678-685页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adult patients; whole-exome sequencing;
【外文期刊】 Pehlivan, Davut ; Akdemir, Zeynep Coban ; 等 《Human Genetics》 2015年134卷6期 671-673页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vitale, Albert T. ; Acharya, Nisha R. ; 等 《Ophthalmology》 2019年126卷2期 283-295页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Saad, Ahmed K. ; Marafi, Dana ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷4期 1288-1293页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALKBH8; intellectual disability; neurodevelopmental delay;
【外文期刊】 Bekheirnia, Mir Reza ; Bekheirnia, Nasim ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷4期 412-420页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beck, Tyler F. ; Campeau, Philippe M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷4期 831-836页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital diaphragmatic hernia; exome sequencing; oligogenic inheritance;
【外文期刊】 Rhodes, Christopher J. ; Batai, Ken ; 等 《The lancet. Respiratory medicine.》 2019年7卷3期 227-238页
【外文期刊】 Brownstein, Catherine A. ; Smith, Richard S. ; 等 《Molecular psychiatry》 2021年26卷5期 1706-1718页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jennings, Benjamin C. ; Danowitz, Amy M. ; 等 《Bioorganic and Medicinal Chemistry Letters》 2016年26卷4期 1333-1336页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Protein farnesylation; Protein prenylation; Click chemistry;
【外文期刊】 Zhao, Feifei ; Darling, Joseph E. ; 等 《Bioorganic and Medicinal Chemistry Letters》 2015年25卷14期 2800-2803页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ghrelin; Ghrelin O-acyltransferase; 1;
【外文期刊】 Shigenobu, S. ; Richards, S. ; 等 《Insect Molecular Biology》 2010年19卷2期 23-31页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aphidoidea;
【外文期刊】 Ashley-Ross, Miriam A. ; Hsieh, S. Tonia ; 等 《Integrative and Comparative Biology》 2013年53卷2期 192-196页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Potter, Samara L. ; Venkatramani, Rajkumar ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2017年64卷5期 e26286-e26286页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Degnan, P.H. ; Leonardo, T.E. ; 等 《Environmental microbiology》 2010年12卷8期 2060-2069页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pehlivan, Davut ; Beck, Christine R. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷5期 443-451页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 array comparative genomic hybridization; Charcot-Marie-Tooth disease; exome sequencing;
【外文期刊】 Amazonas, Diana R. ; Portes-Junior, Jose A. ; 等 《Journal of proteomics》 2018年181卷 60-72页
【关键词】 Snake venom; Evolution; Transcriptome;
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