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【中文期刊】 赵映 王亚楠 等 《中国针灸》 2019年39卷9期 1002页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者,男,51 岁.就诊日期:2018 年 3 月 4 日.主诉:全身无汗 6 月余,时感体倦疲乏.病史:半年前无明显诱因开始出现全身无汗,且天气炎热或是运动后均无汗,自感病情逐渐加重,影响日常活动,余无异常.刻下症:面色暗沉无华,形体肥胖...
- 概要：
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【中文期刊】 梁延霄 田园 等 《国际儿科学杂志》 2018年45卷2期 156-158页ISTIC
【摘要】 目的 报告先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)一家系中1例患儿的临床特点,并对患儿及其家系进行基因突变分析.方法 收集1例患儿的临床资料、实验室检查及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李冰肖 张占会 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 646-649页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)家系进行NTRK1基因的突变分析.方法 采集先证者及其家庭成员的外周血各2 mL,用PCR扩增其NTR...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩冰 李洁茵 等 《中华现代护理杂志》 2015年35期 4330-4331页ISTIC
【摘要】 先天性无痛无汗症( congenital insensitivitv to pain with anhidrosis, CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍( HSAN)Ⅳ型[1-2],为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病,首先由Dcarb...
【关键词】 护理；先天性无痛无汗症；Charcot脊柱病；
- 概要：
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【中文期刊】 李宁 王寅 等 《中国乡村医药》 2025年32卷2期 22-23页
【摘要】 王寅教授为云南省名中医,从事《金匮》教学与临床实践30余年,擅长以"阴阳、三焦"辨证论治临床杂病.文章列举其临床诊治疑难杂病验案三则,总结无汗症、阳强、久咳的诊疗经验.
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 高微微 翟嘉 等 《山东医药》 2024年64卷2期 79-82页ISTICCA
【摘要】 目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程.方法 回顾性分析1例NTRK1基因c.287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该...
【关键词】 先天性无痛无汗症；常染色体隐性遗传性疾病；神经营养型酪氨酸激酶1受体基因；
- 概要：
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【中文期刊】 王晓宇 曹芳 等 《安徽医药》 2024年28卷2期 383-386页ISTICCA
【摘要】 目的 报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治.方法 采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证.结果 基因...
【关键词】 遗传性感觉和自主神经性神经病；先天性无痛无汗症；罕见病；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 向宇 王玉翠 等 《当代护士》 2024年31卷23期 112-114页
【摘要】 总结 1 例先天性无痛无汗症合并股骨骨折使用外固定架治疗患儿的护理经验.结合患儿病情及特异性进行个性化的护理,包括:外固定支架针对性的指导;体温监测与管理;加强皮肤护理,避免皮肤出现压力性损伤;静脉留置针的观察;安全管理;心理护理;出院宣教...
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【中文期刊】 李立君 代瑞玲 等 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年45卷6期 598-600,封3页
【摘要】 总结 1 例先天性无痛无汗症合并跟骨骨折患儿的围术期护理.护理要点主要包括:充分的入院评估和宣教、保持皮肤完整性、高热的处理、石膏的护理、个性化的功能锻炼、详细的出院指导和延续性护理等.经过全方位的评估和诊疗,最终给予患儿石膏靴外固定保守治...
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【中文期刊】 李世伟 杨晓东 等 《山西医科大学学报》 2023年54卷7期 1016-1018页ISTICCA
【摘要】 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种以痛觉不敏感和无汗为主要特征,伴有反复发热、关节脱位、骨折、感染及智力障碍等表现的罕见病[1-4],其发病率...
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【中文期刊】 豆君 封其华 等 《安徽医药》 2023年27卷1期 113-116页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例以反复关节部位肿胀为主要表现并误诊为幼年型特发性关节炎(JIA)的先天性无痛无汗症(CIPA)病人的临床诊治经过,以提高对该疾病的认识.方法 回顾苏州大学附属儿童医院收治的1例病儿2018年6月至2019年7月的临床与实验室检...
【关键词】 遗传性感觉和自主神经性神经病；先天性无痛无汗症；幼年型特发性关节炎；
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【中文期刊】 焦禹豪 田野 等 《罕见病研究》 2023年2卷4期 616-625页
【摘要】 先天性无痛无汗症(CIPA)伴夏科氏关节病是一种罕见的临床综合征,目前对此类患者的治疗经验有限.通过 1 例长达 10 年的患者随访,望就手术策略的选择及有关术后并发症方面为临床医生提供新的思路.该例患者确诊为CIPA,并出现了严重的夏科氏...
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【中文期刊】 寇佳妮 陆春梅 等 《上海护理》 2022年22卷4期 70-72页ISTIC
【摘要】 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(hereditary sensory and autonomic neuropath...
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【中文期刊】 陈文倩 易利霞 等 《转化医学杂志》 2022年11卷1期 27-30页ISTIC
【摘要】 目的 探讨自行设计的适用于无汗症患者的夏季补水散热衣的应用效果.方法 将37例无汗症患者随机分为试验组和对照组,对照组18例,试验组19例,试验组成员穿着本研究设计的夏季补水散热衣进行活动,对照组患者穿着真丝材质的衣服进行活动,分别设计两组...
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【中文期刊】 代瑞玲 《天津护理》 2022年30卷6期 707-709页
【摘要】 总结2例先天性无痛无汗症合并肘部骨折患儿的护理.术前做好安全护理,避免意外发生;同时给予患肢管理,避免骨筋膜室综合征等并发症的发生;做好术前常规准备.术后做好常规护理,在饮食、患肢、静脉输液、石膏、伤口、体温等方面给予个性化护理,在专业的康...
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【中文期刊】 张斌青 郭树农 等 《实用放射学杂志》 2019年35卷11期 1872-1874页ISTICPKUCA
【摘要】 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)是一种以无汗和对疼痛刺激无反应的常染色体隐性遗传病,发病人群主要为婴幼儿、儿童和青少年[1－3].CIPA临床罕...
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【中文期刊】 姜宁 刘金国 等 《浙江中医杂志》 2021年56卷11期 826页ISTIC
【摘要】 葛琳仪教授是第三届国医大师,第二批、第六批全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师,治学严谨,学验俱丰,在疑难杂症上多有建树.无汗症是指人体皮肤表面局限性或全身性无汗或少汗.既可为很多临床疾病的伴随症状,也可独立成病,并且容易发生变症.临床...
- 概要：
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【中文期刊】 郑鑫 陈琅 等 《福建医科大学学报》 2021年55卷3期 210-212页ISTIC
【摘要】 遗传性感觉与自主神经障碍(hereditary senso-ry and autonomic neuropathy,HSAN)指的是一大类影响感觉和外周神经系统的先天性疾病,其Ⅳ型也称之为先天性无痛无汗症(congenital insens...
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【中文期刊】 李欢 王晓玲 等 《临床皮肤科杂志》 2025年54卷2期 105-108页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例获得性特发性全身无汗症.患者男,20岁,急性起病,发现无汗2个月就诊.患者剧烈运动后体温升高,全身无汗,伴胸、背部胆碱能性荨麻疹.神经系统检查未见明显阳性体征.胸背部及四肢行碘淀粉试验未见变色.实验室检查示血清癌胚抗原升高.左前臂皮...
【关键词】 获得性特发性全身无汗症；特发性单纯性促排汗障碍；无汗症；
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【中文期刊】 谭远辉 杨建军 《临床麻醉学杂志》 2016年32卷4期 416-416页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性无痛症又称为“遗传性感觉和自主神经病变(he-reditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN)”,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1,2]。先天性无痛无汗症(congenital in...
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