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【中文期刊】 杨程程 滕军放 等 《郑州大学学报（医学版）》 2019年54卷2期 290-294页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)基因的新突变.方法:对一CADASIL先证者的家系信息进行调查和分析.对先证者进行皮肤组织活检.应用高通量测序的方法对2例患者及先证者子女进行突变基因检测.结果:...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 付佳钰 唐璐 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2019年11卷10期 11-18页ISTICPKUCSCD
【摘要】 脑出血是高致死率和致残率的一种卒中亚型,环境和遗传因素在其发病中均发挥重要作用.NOTCH3基因是皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的致病基因,通过影响血管结构和功能引起不同表型的病变.近年研究表明该基因突变具有极大的异质性,...
【关键词】 脑出血；NOTCH3基因；皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；
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- 结论：
【中文期刊】 阴均涛 汪婉 等 《脑与神经疾病杂志》 2021年29卷7期 418-422页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨NOTCH3 Cys206*无义突变所致的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床及影像学特征.方法 分析河北省邢台市第三医院两例携带有新型NOTCH3基因突变患者的临床资料、家系发病情况、影像资...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；无义突变；外显子；
- 概要：
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【中文期刊】 史兆博 孙永 等 《中风与神经疾病杂志》 2021年38卷12期 1115-1116页ISTICCA
【摘要】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorti-caliInfarcts and leukoencephalopathy,C...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 毕鸿雁 王琳 等 《北京医学》 2021年43卷8期 808-810,814页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriop-athy with subcortical infarcts and leukoencephalopat...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；MRI；家系；
- 概要：
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【中文期刊】 戚鹏 刘翠香 等 《中华神经医学杂志》 2025年24卷5期 496-500页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨表现为癫痫发作的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的临床特征。方法:收集滕州市中心人民医院神经内科2018年12月收治的表现为癫痫发作的CADASIL一家系的临床资料，并检索中国知网、万方数据、维...
【关键词】 癫痫；伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；临床特征；
- 概要：
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【中文期刊】 张凤丽 《中风与神经疾病杂志》 2020年37卷6期 556-557页ISTICCA
【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL),是临床最常见的遗传性脑动脉病,成年发病,致病基因为19p的Notch3基因,基因突变导致小动脉平滑肌病从而致病.临床多表现为偏头痛(30岁前)、脑卒中(35岁后)、痴呆以...
【关键词】 周围神经损害；伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；
- 概要：
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【中文期刊】 李伟 李少武 等 《中国卒中杂志》 2013年6期 432-436页ISTICPKU
【摘要】 目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；临床表现；磁共振成像；
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【中文期刊】 李文锋 张文胜 等 《卒中与神经疾病》 2018年25卷2期 194-196,216页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例以脑出血所致头痛为主要表现的伴有皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteiopathy with subcortical infracts and leukoencephalopa...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；脑出血；头痛；
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【中文期刊】 徐铅辉 朱丹华 等 《广东医学》 2017年38卷15期 2365-2366,2370页ISTICCA
【摘要】 目的 研究伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特征、影像学特点与基因突变类型,比较其与西方人群的差异.方法 回顾性分析通过基因确诊的CADASIL住院患者的临床表现、核磁共振特点及基因突变检测结果.结...
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【中文期刊】 邱山锋 王立珍 等 《华西医学》 2025年40卷5期 846-849页ISTICCA
【摘要】 病例介绍 患者,女,55岁,因"左侧肢体无力5+h"于2024年9月9日入川北医学院附属医院(以下简称"我院").入院前5+h患者无明显诱因突然出现左侧肢体无力,无法独自站立,需他人搀扶行走,无头痛、呕吐,无头晕、视物模糊、视物旋转,无突发...
【关键词】 脑小血管疾病；伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；基因突变；
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【中文期刊】 周丽丹 徐红卫 等 《河南医学研究》 2019年28卷4期 609-612页CA
【摘要】 目的 对1个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的临床特点、影像和病理学特征进行分析,提高对CADASIL不同亚型的认识.方法 对2018年3月郑州大学第五附属医院神经内科1例首发症状为持续性胸痛,但其...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；多模态磁共振；基因突变；
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【中文期刊】 李明亮 《首都食品与医药》 2019年26卷16期 93-94页
【摘要】 目的 回顾性分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点、影像特征及研究现状,提高对CADASIL的认识.方法 回顾性分析2013年～2018年确诊为CADASIL患者的临床表现、影像学表现.结果 约半...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；磁共振成像；
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【中文期刊】 王兴邦 李娜 等 《临床神经病学杂志》 2015年28卷5期 341-344页ISTICCA
【摘要】 目的 分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病( CADASIL)一家系罕见的NOTCH3基因突变及诊断方法. 方法 回顾性分析1例CADASIL先证者的临床资料并进行家系调查. 结果 本例先证者主要表现为脑卒中反复发作及认知...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；小血管病；NOTCH3；
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【中文期刊】 张廉 丁海霞 等 《中国临床医生》 2014年11期 31-33页ISTIC
【摘要】 目的：观察伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病( CADASIL)患者软脑膜动脉管壁结构及血管弹性指数的变化。方法对6例有基因突变的CADASIL患者组成的观察组的额叶、颞叶皮层脑组织切片与对照组的脑组织切片进行penta-...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；软脑膜动脉；内膜厚度；
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【中文期刊】 胡新星 秦超 等 《临床神经病学杂志》 2013年26卷4期 254-256页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法 对1例CADASIL患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 先证者以大脑皮质下梗死起病,伴有渐进性认知功能障碍.头颅MRI示皮质下多发梗死灶...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；家系；临床特点；
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【中文期刊】 袁梅 夏健 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2012年39卷2期 126-131页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Notch3基因突变后对线粒体融合蛋白-2(mfn-2)的表达及其下游信号通路的影响,从而进一步阐明伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的病理机制.方法 利用脂质体法将Notch3野生型重组表达质粒...
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【中文期刊】 杨任民 李波 《中国临床神经科学》 2011年19卷2期 192-195,201页ISTIC
【摘要】 1985年福武敏夫报告一个家族性青年起病,临床以秃头、腰痛、白质脑病为特征的新的综合征(伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病,CARASIL).CARASIL具有与Binswanger病十分相似的血管性白质脑病的临床影像及病...
【关键词】 皮质下梗死；白质脑病；伴白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病；
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【中文期刊】 蔡桂兰 许春伶 等 《脑与神经疾病杂志》 2010年18卷2期 115-118页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点、影像和病理学特征,提高对CADASIL的认识.方法 对一例CADASIL患者的临床表现、影像学表现及皮肤活检进行总结.结果 患者妊娠晚期发病,表现为反...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；嗜锇物质；妊娠；
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【中文期刊】 黄立 杨期东 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2010年37卷3期 222-225页ISTIC
【摘要】 目的 研究皮肤活检在伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)中的诊断价值.方法 12例患者分别来自4个不同的CADASIL家族,均以发作性头晕、头痛、卒中和痴呆为主要表现.基因检查证实均存在Notch3基因突变...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；皮肤活检；GOM；
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