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【中文期刊】 骆娟 段苏容 等 《四川大学学报（医学版）》 2022年53卷1期 171-174页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对遗传性异常纤维蛋白原血症(congenital dysfibrinogenemia,CD)的认识及诊疗水平.方法 分析1例在四川大学华西第二医院确诊的CD患儿及其家系的临床表现、实验室检查和治疗,同时对患儿及其家系成员进行遗传学...
【关键词】 纤维蛋白原；遗传性异常纤维蛋白原血症；家系；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李满桂 解承娟 等 《高原医学杂志》 2023年33卷3期 25-28页CA
【摘要】 目的:通过对青海红十字医院收治的1例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)患者的表型诊断及基因分析,探究其发病机制、临床症状及诊治方案,为高海拔地区CD患者及家系成员的早期诊断提供参考.方法:采集患者(先证者)及家系(3代共7人)的外周血测定其凝...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周伟杰 闫婕 等 《中华检验医学杂志》 2020年43卷4期 406-410页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性异常纤维蛋白原血症（CD）是纤维蛋白原（Fg）基因缺陷导致Fg分子结构异常与功能缺陷的一种遗传性疾病，绝大多数为常染色体显性遗传。CD患者临床表现呈多样性，如无症状、出血、血栓形成或既有出血表现又有血栓形成，因此，CD诊断主要依赖实验...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；凝血酶时间；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄丹丹 蔡挺 等 《中华检验医学杂志》 2020年43卷8期 831-836页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析，并探讨其发病的分子机制。方法:家系分析。采集先证者家系成员（3代7人）的外周血进行常规出凝血检查，用凝血酶凝固法（Clauss法）和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原（Fg）的活性（F...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；家系；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廖昭平 徐思琪 等 《中华医学杂志》 2014年94卷10期 742-746页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析及相关功能结构研究,探讨其发病机制.方法 采集2012年11月浙江大学医学院附属第二医院诊断的遗传性异常纤维蛋白原血症1家系4代共19人外周静脉血,检测凝血指标,用免疫比浊法检测纤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周景艺 王学锋 等 《中华血液学杂志》 2013年34卷3期 190-194页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对两个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的突变纤维蛋白原(Fg)进行功能研究.方法 常规筛查凝血功能;Fg抗原和活性分别用免疫比浊法和Clauss法测定;抽提DNA,对Fg 3个基因(FGA、FGB和FGG)以及抗凝血酶基因(AT3)所有外...
【关键词】 异常纤维蛋白原血症,遗传性；纤维蛋白原；血栓弹力图；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 欧阳琦 丁秋兰 等 《中华血液学杂志》 2011年32卷3期 153-157页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对3个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析.方法 检测3个家系所有成员外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、靳蛇酶时间(RT)、抗凝血酶活性(AT:C)、蛋白C活性(PC:C...
【关键词】 异常纤维蛋白原血症,遗传性；纤维蛋白原；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵小娟 王兆钺 等 《中华血液学杂志》 2010年31卷3期 154-156页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法 用血凝仪检测先证者家系3代6人外周血活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)和凝血酶时间(TT).纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法检测,We...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；凝血酶时间；纤维蛋白原；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋丽娅 张巧红 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 812-814页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 应用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员共3代5人的血浆凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；聚合酶链反应；FGG基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵秘胜 夏雯丽 等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷4期 567-569页ISTIC
【摘要】 目的 探讨7个纤维蛋白原(Fg)γ链275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征的关系.方法 根据先证者常规凝血功能实验、Fg活性(Fg:C)及Fg抗原(Fg:Ag)等指标诊断遗传性异常纤维蛋白原血症;PCR法扩增Fg...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫婕 邓东红 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 160-163页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型研究,了解其分子遗传学发病机制.方法 抽取家系18名成员外周血,进行凝血指标检测;提取血浆纤维蛋白原,进行SDS-PAGE电泳;PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB、FGG基因所有外...
【关键词】 纤维蛋白原；突变；遗传性异常纤维蛋白原血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江明华 王晓欧 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷2期 134-139页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析8个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床及基因突变特征.方法 用全自动血液凝固分析仪检测先证者及部分家系成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT),活化部分凝血活酶时间(activated partial thro...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；凝血酶时间；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方怡 王学锋 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷2期 201-203页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法采集家系3代5人外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、蛋白C活性、蛋白S活性和抗凝血酶活性,纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王敏 陈天平 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 840-844页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析先天性纤维蛋白原病(congenital fibrinogen disorder,CFD)患儿临床表型和基因型的特征.方法 回顾性分析16例CFD患儿的临床资料.聚合酶链反应技术扩增FGA、FGB、FGG基因全部外显子及侧翼序列并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：孟德成 导师：张奇 河北医科大学 临床医学 外科学（硕士） 2023年
【摘要】
目的：通过总结一例合并遗传性异常纤维蛋白原血症患者的全膝关节置换围术期管理经验，提高对该类患者血液稳态管理的认识。
方法：对一例在河北医科大学第三医院关节外科接受全膝关节置换术的遗传性异常纤维蛋白原血症患者的临床资料和诊疗经过进行...
【关键词】 膝关节骨性关节炎 ； 遗传性异常纤维蛋白原血症 ；
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- 方法：
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【学位论文】 作者：杨胜寒 导师：周静 四川大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：
遗传性纤维蛋白原异常是一组由纤维蛋白原基因突变引起的罕见遗传性疾病，多数为常染色体显性遗传。遗传性纤维蛋白原异常分为两大类，Ⅰ型是纤维蛋白原绝对含量的缺乏，包括遗传性无纤维蛋白原血症和遗传性低纤维蛋白原血症；Ⅱ型是纤维蛋白...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症 ； 纤维蛋白原基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：韦爱球 导师：林发全 广西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2019年
【摘要】
本文主要从以下几方面展开论述：
第一部分γAla327Val杂合突变所致的遗传性异常纤维蛋白原血症发病机制研究
目的:纤维蛋白原(fibrinogen，Fg)是分子量为340KD的糖蛋白，可相互结合形成纤维蛋白凝块和介导...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症 ； 发病机制 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李丹丹 导师：张敬宇 河北医科大学 临床医学 内科学（硕士） 2019年
【摘要】 目的：对两例存在纤维蛋白原指标异常患者的临床表现及相关实验室检查等进行分析，在临床诊断为遗传性异常纤维蛋白原血症（congenitaldysfibrinogenemia,CD）后，对患者纤维蛋白原基因FGA、FGB、FGG进行DNA测序寻找...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症 ； 发病机制 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：申雯 导师：程鹏 广西医科大学 临床医学 血液内科（硕士） 2018年
【摘要】
目的：通过分析一例遗传性异常纤维蛋白原血症患者的临床资料，提高对罕见遗传性疾病遗传性异常纤维蛋白原血症的认识及诊治水平。
方法：对一例2017年12月在广西医科大学第一附属医院确诊的遗传性异常纤维蛋白原血症合并鞍区病变患者的临床表...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症 ； 临床表现 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：向利群 导师：林发全 广西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2018年
【摘要】
目的：
遗传性异常纤维蛋白原血症（Congenital dysfibrinogenemia，CD）是由编码纤维蛋白原基因发生突变而引起纤维蛋白原结构和功能异常的遗传性疾病。该病一般为常染色体显性遗传或共显性遗传，少数为常染色体隐性...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症 ； 致病基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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