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【中文期刊】 陈涛 孙自强 《中国当代医药》 2023年30卷11期 42-46页 CA
【摘要】 静脉血栓栓塞症(VTE)是临床常见的血管疾病.由于其具有较高的发病率与致死率,已然成为一个重要的公共健康问题.先前研究表明,VTE的发生与发展与凝血系统具有相关性,某些遗传性凝血系统异常的患者,静脉血栓风险显著增加.目前关于凝血因子与VTE...
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【中文期刊】 陈丽君 高奋 《中华老年多器官疾病杂志》 2022年21卷11期 876-880页 ISTIC
【摘要】 表观遗传调控指的是在DNA序列不变的情况下基因表达发生的可遗传性改变.目前,已知的表观遗传调控的主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA.大量研究证实,在心血管疾病、肿瘤和自身免疫性疾病等方面表观遗传调控发挥着重要作用.近年来,越...
- 概要：
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【中文期刊】 薛如梅 袁玉影 等 《中国当代医药》 2022年29卷32期 23-27页 CA
【摘要】 卵巢早衰(POF)通常是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退甚至衰竭,临床上常表现为原发性或继发性闭经伴高促性腺激素水平及低雌激素水平,并伴有潮热盗汗、面部潮红、性欲低下等一系列低雌激素症状.此外,在POF患者中,心血管疾病、脑血管疾病、骨质...
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【中文期刊】 陈嫄 周玉颖 等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷8期 559-566页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨遗传性脑小血管病患者认知功能变化及临床特点.方法 选择2015年1月至2018年1月收治的8例单基因遗传性脑小血管病患者的相关临床资料、影像学和神经心理学评分结果,分析其在首诊、随访6及12个月时的认知功能变化特点.结果 8例患者...
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【中文期刊】 王飞 《中国卒中杂志》 2018年13卷11期 1205-1210页 ISTICPKU
【摘要】 主动脉弓分支血管发生变异是常见的现象,常见的变异类型有:牛型弓、椎动脉起自主动脉弓、右锁骨下动脉迷行,其他类型的变异较为罕见.主动脉弓上血管的变异来源于胚胎时期原始咽弓动脉的发育异常,但影响变异产生的具体机制尚不明确.虽然主动脉弓分支血管变...
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【中文期刊】 陶阳 褚志刚 《解放军医学杂志》 2018年43卷8期 704-709页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心血管疾病,是年轻人心源性猝死的首要原因.心肌纤维化在HCM的发生、发展中发挥着重要作用,而心脏磁共振心肌延迟强化(LGE)与心肌纤维化之间具有良好的相关性.如何通过LGE准确评价心肌纤维化程度、有效...
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【中文期刊】 王洋 吴伟春 《中华医学超声杂志（电子版）》 2017年14卷7期 484-486页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种遗传性心血管疾病,具有遗传异质性,发病率为0.1％～0.2％[1-2],患者死亡率约为1％[3].超过27个基因的几百个突变中,大部分编码肌小节结构,与HC...
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【中文期刊】 李占全 石蕴琦 《中国循环杂志》 2017年32卷z2期 145-148页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)是最常见的遗传性心血管疾病,发病率1/500.由于早期表型不完全,可能低估了发病率.肥厚型心肌病的临床表现为心脏舒张性功能不全、左心室流出道梗阻、心肌缺血、房颤...
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【中文期刊】 高帆 胡凤蓉(译) 等 《临床肝胆病杂志》 2016年1期 40-43页 ISTICPKUCA
【摘要】 肝脏血管病患病率约为5／10000，可导致非肝硬化门静脉高压，增加病死率。另外，肝脏血管病患者通常很年轻，如不及时采取充分的治疗措施，生活质量及生存时间均会受到严重影响。由于肝脏血管病患病率低且研究数量少，相关知识更新较慢。近年来，该病已逐...
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【中文期刊】 刘红彬 张晓华 等 《医学与哲学》 2016年37卷14期 24-27页 ISTICPKU
【摘要】 心源性猝死(SCD)是心血管疾病最主要的死亡原因之一,也严重威胁着人类的健康,而早期诊断是预防SCD的关键所在.心律失常是SCD的主要原因,心电图可以对这些心律失常做出明确诊断.体表心电图对SCD相关疾病,尤其是急性心肌梗死和遗传性离子通道...
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【中文期刊】 刘梦苑 吴立玲 等 《生理科学进展》 2016年47卷6期 413-417页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 血管钙化是指促钙化因子与抑钙化因子失衡导致钙磷在血管壁的异常沉积,与心血管疾病的高发病率与高死亡率密切相关.细胞外焦磷酸盐作为内源性羟磷灰石结晶形成的抑制剂,在血管钙化的发生中发挥重要的作用.近年来的研究发现,焦磷酸盐代谢异常是导致某些家族...
【关键词】 焦磷酸盐； 血管钙化； 膜外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶；
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【中文期刊】 王怡璐 宋雷(综述) 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2016年8卷5期 8-15页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 迄今为止，自肥厚型心肌病被发现已逾50年，该病被认为是具有高猝死风险的遗传性疾病，且临床表现多变、自然病程各异[1-5]，使其早期诊断及预后判断相当困难。对肥厚型心肌病分子水平的认识起始于20世纪90年代，研究者们发现其致病突变位于编码心肌...
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【中文期刊】 王传乐 黄燕 等 《中国基础科学》 2021年23卷6期 26-34,45页
【摘要】 端粒功能障碍综合征是端粒相关基因突变造成的一系列加速机体衰老的遗传性疾病的统称.近年来国内外,尤其是我国科学家在端粒相关衰老领域开展了大量的研究.本文阐述端粒功能障碍综合征的研究进展,探索衰老过程中生命活动的变化规律,以及衰老相关疾病的致病...
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【中文期刊】 何津春 刘维娟 等 《中国老年学杂志》 2015年14期 4063-4065页 ISTICPKUCA
【摘要】 遗传性高血脂（ WHHL）家兔为单基因隐性突变，造成细胞膜低密度脂蛋白受体缺乏，引起肝脏对低密度脂蛋白的清除延迟，血浆胆固醇水平升高，能够自发形成高胆固醇血症。在此基础上，经过选择性培育，选择出易发生冠状动脉粥样硬化的WHHL家兔，其血浆低...
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【中文期刊】 何轶群 许美芬 等 《遗传》 2013年35卷11期 1237-1243页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康.一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传.传统检测血脂异常相...
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【中文期刊】 魏滨 张利萍 等 《临床麻醉学杂志》 2013年29卷9期 926-928页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 烟雾病(moyamoya disease,MMD)是一种病因不明的以颈内动脉颅内段及其属支进行性狭窄或闭塞为主要特征的脑血管疾病,由于大脑前循环血流量下降导致颅底部出现异常代偿性增生的小血管,从而在数字减影血管造影中表现出一种类似于烟雾飘散...
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【中文期刊】 符红阳 董瑛 等 《临床皮肤科杂志》 2013年42卷3期 195-196页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 雄激素性秃发(AGA)是临床上最为常见的脱发性疾病,分为男性型脱发和女性弥漫性脱发,不同人种发病率不同.近年来研究认为AGA是一种多基因遗传性疾病,雄激素和遗传因素在AGA发病中扮演了重要角色,多个基因与AGA关系密切.胰岛素抵抗被证明与A...
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【中文期刊】 裴敏 《中国介入影像与治疗学》 2013年10卷2期 120-123页 ISTICPKU
【摘要】 肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心血管疾病,早期诊断和准确评估对于HCM的治疗和预后至关重要.本文对国内外关于HCM的超声心动图研究现状、各种新技术的临床应用及研究进展进行综述.
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【中文期刊】 黄雷 袁自闯 等 《实用医学杂志》 2013年29卷7期 1181-1183页 ISTICPKUCA
【摘要】 心肌细胞复极化延长与普通人群中心血管疾病发病率与死亡率的增高密切相关[1].长QT综合征易感基因突变能显著增加患者心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)的风险:[2].SCD是发达国家最常见死因之一[3].体表心电图...
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【中文期刊】 张琰琴 丁洁 等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷2期 182-185页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来随着医学的发展,临床疾病谱也发生了变化,先天性疾病和遗传性疾病正替代传染性疾病成为与心血管疾病、癌症等并列的严重危害人类健康的疾病之一.人类基因组计划的完成和分子诊断技术的进步,有力地推动了医学遗传学的发展.在肾脏疾病中,大约10％ ...
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