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【中文期刊】 阎梦蝶 蔡斌 等 《临床口腔医学杂志》 2016年32卷7期 392-395,396页ISTIC
【摘要】 目的：研究家族性颅骨锁骨发育不全综合征患者的临床及影像学特征，为临床诊断提供依据。方法：对1例家系患者进行颅颌面及全身骨骼检查，拍摄全景片、头颅侧位片、胸部正位片、手及足正位片，分析患者的颅面部及全身骨骼特征。结果：该家族性颅骨锁骨发育不全...
【关键词】 颅骨锁骨发育不全综合征；恒牙迟萌；乳牙滞留；
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【中文期刊】 张娟 戈杰 等 《口腔生物医学》 2015年2期 66-70页ISTIC
【摘要】 目的：骨髓基质细胞（bone marrow stromal cells，BMSCs）在调节颅骨锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）患者骨结构中发挥关键作用，本研究通过与正常 BMSCs 比较分析，探讨 CC...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戈杰 张娟 等 《口腔生物医学》 2014年4期 169-173页ISTIC
【摘要】 目的：在成功分离培养正常同龄人牙囊细胞（dental follicle cells，DFCs）与颅骨锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia， CCD）患者牙囊细胞（DFCs-CCD）的基础上，研究其一般体外生物学特征，...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈沛 魏迪欣 等 《临床口腔医学杂志》 2012年11期 659-661页ISTIC
【摘要】 目的:研究颅骨锁骨发育不全(CCD)患者的RUNX2基因突变.方法:对1例患者进行全身健康状况及口腔专科检查,明确诊断为颅骨锁骨发育不全.提取患者全血基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因,BLAST同源序列分析,检测基因突变位点.体外分离...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 高超 宋丽佳 《中国实用神经疾病杂志》 2011年14卷11期 55-57页ISTIC
【摘要】 目的 探讨家族性颅锁骨发育不全家系的基因诊断方法.方法 提取临床先天性颅锁骨发育不全两个家系中患者和健康成员外周血基因组DNA,PCR扩增RUNX2/CBFA1基因7个编码外显子及其侧翼内含子序列,分别进行正反向测序,测序结果与GenBan...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张媛 《武警医学院学报》 2010年19卷11期 914-917页ISTICCA
【摘要】 Runx是一类转录因子蛋白的统称[1],主要有Runx1、Runx2和Runx3.它们的分子结构中均含有一个由128个氨基酸组成的DNA结合区,该结合区与果蝇属的分节基因Runt同源,因此而被称为Runt结构域[2].1999年,人类基因组...
- 概要：
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【中文期刊】 缪爱华 李冬梅 等 《中国美容医学》 2010年19卷5期 634-636页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨颅骨锁骨发育不全的临床特征和诊治特点,更好地指导临床医生工作.方法:借助典型病例及搜集到的资料进行综合分析.结果:颅骨锁骨发育不全是一种少见的临床综合征,具有典型的额部圆突、颌面部小、眼距过宽、鼻梁塌陷等特殊面容,常伴有乳牙滞留,...
【关键词】 颅骨锁骨发育不全综合征；乳牙滞留；
- 概要：
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【中文期刊】 苏文强 刘颍凤 等 《牙体牙髓牙周病学杂志》 2010年20卷10期 588-591页ISTICCA
【摘要】 目的:报道首例中国人全口恒牙迟萌的临床病例并探讨其发病机制.方法:临床接诊1例17岁男性全口恒牙迟萌病人,采用临床、影像学、血液生化检查对其进行初步临床诊断.PCR扩增病人RUNX2基因外显子并测序以检测有无突变位点.结果:该病人具有全口恒...
【关键词】 牙齿迟萌；基因突变；颅骨锁骨发育不全综合征；
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【中文期刊】 闫智奇 朱玲 等 《口腔医学》 2009年29卷1期 26,29页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD),又名Marie and Sainton综合征,是一种罕见的先天性遗传性疾病,出生发病率为十万分之一[1],表现为骨骼系统的发育畸形.
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【中文期刊】 徐万峰 徐希见 等 《医学影像学杂志》 2007年17卷2期 187-190页ISTIC
【摘要】 目的:探讨家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现特征.方法:分析6例(2个家庭)锁骨颅骨发育不全的临床、X线及CT表现,并从遗传学角度进行探讨.结果:家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现主要为:颅顶膨隆或下陷、囟门未闭、颅缝增宽、多发缝间...
【关键词】 锁骨颅骨发育不全；体层摄影术,X线计算机；家族性；
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【中文期刊】 金鑫 邵玶 等 《哈尔滨医科大学学报》 2006年40卷3期 265-266,封3页ISTICCA
【摘要】 目的分析来自不同家族的颅骨锁骨发育不全综合征的发病特点.方法对3例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,并拍摄面、颌像,胸片、曲面断层片、头颅侧位片,分析牙、颌面及影像特点.结果 3例患者均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍.结...
【关键词】 颅骨锁骨发育不全综合征；X线表现；多生牙；
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【中文期刊】 李锐 刘洪臣 等 《口腔颌面修复学杂志》 2003年4卷4期 261-263页ISTIC
【摘要】 目的:分析1例锁骨颅骨发育不全综合征的典型病例.为临床正确诊断该类遗传性疾病提供临床依据.方法:对1例锁骨颅骨发育不全综合征患者进行临床检查、染色体检查、并对其家族成员进行家系调查.结果:临床确诊锁骨颅骨发育不全综合征,主要临床表现为异常发...
【关键词】 锁骨颅骨发育不全综合征；多生牙；染色体；
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【中文期刊】 徐山山 姚金丹 《现代养生B》 2015年8期 38-39页
【摘要】 先天性颅骨锁骨发育不全综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，以锁骨发育不全、囟门闭合延迟、乳牙滞留、恒牙迟萌、多生牙为典型症状。本文从CCD的病因、临床表现、牙齿的组织学表现、诊断、分型、治疗方面的研究进行总结。
【关键词】 先天性颅骨锁骨发育不全综合征；Cbfal；多生牙；
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【中文期刊】 李苗 马国林 等 《罕少疾病杂志》 2014年3期 56-57页
【摘要】 颅骨锁骨发育不全为罕见的全身骨骼发育不全疾病，为基因异常导致的可遗传性疾病，本病例为家族遗传性病例，通过描述该病的X线表现，来进行诊断及鉴别诊断。
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【中文期刊】 狄奇 《中国社区医师》 2014年19期 117-117,119页
【摘要】 目的：探讨颅骨锁骨发育不全患者的临床表现及X线特征，以便准确诊断、及时治疗。方法：利用国内数据库检索发表的相关文献报道，纳入资料完整的病例42例，并结合在本院确认3例。结果：颅骨锁骨发育不全国内患病男女比例1.25：1，中位年龄9岁，囟门增...
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【中文期刊】 王广新 任广芳 等 《中国医学创新》 2010年7卷10期 164-165页CA
【摘要】 目的 探讨锁骨颅骨发育不全的临床表现和X线特点,提高对锁骨颅骨发育不全的认识.方法 对二个具有锁骨颅骨发育不全临床症状的先证者及其家系成员进行详细的病史采集和体格检查,并利用X线检查全面了解患者及其家系成员的全身骨骼发育情况.结果 (1)锁...
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【中文期刊】 何开进 钟安军 等 《西南军医》 2007年9卷3期 15-15页
【摘要】 <篇首> 1 病例报告例1 患者女性,5岁.发现左右锁骨完全缺如就诊.查体:身高1m,发育欠佳,囟门未闭合,双侧锁骨完全缺如,双肩可在胸前互相靠拢,智力正常.
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【中文期刊】 郑树国 《中华口腔医学杂志》 2023年58卷8期 772-780页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 牙齿替换障碍表现为乳牙脱落异常及恒牙萌出障碍。涉及多颗牙齿替换障碍的遗传性疾病主要包括颅骨锁骨发育不全、骨硬化症和加德纳综合征（Gardner syndrome）3种。这3种疾病较罕见，治疗难度大，治疗原则存在较大差异。本文以这3种遗传性疾...
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【中文期刊】 袁莉敏 刘灵 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷3期 332-336页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨2例散发性颅骨锁骨发育不全(CCD)的临床表型及基因诊断。方法:回顾性分析分别在2021年12月16日与2021年12月9日收治于郑州大学第三附属医院的2例CCD的临床资料，并对其进行全外显子组测序(WES)、染色体微阵列分析及拷...
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【中文期刊】 陈银花 顾海斌 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1247-1251页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一个疑似颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia，CCD)家系的临床特征和遗传学病因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集8名家系成员的临床信息以及其中6人的外周血样，提取DNA。对先证者以及其他3位患...
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