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【中文期刊】 王咏梅 曹荔  等 《中国医学影像学杂志》 2017年25卷12期 919-922页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨胎儿超声结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为建立胎儿畸形的产前诊断流程提供可靠依据.资料与方法 对南京医科大学附属妇产医院产前超声筛查的结构畸形孕妇104例行CMA检测,按结果分为致病组、Vous(临床意义不明的染色体...

【关键词】 先天畸形； 超声检查,产前； 微阵列分析；

【中文期刊】 严恺 金帆  《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 227-232页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致.产前诊断或植入前诊断是预防遗传病发生、减少或杜绝遗传病患儿出生的主要手段.根据出生缺陷相关遗传病的不同遗传问题,除传统的染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术用于染色体非整倍体检测外,以高通量为...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 先天畸形； 原位杂交,荧光；

【中文期刊】 杨蕾 栗河舟  等 《中国医学影像学杂志》 2017年25卷12期 923-925页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨产前超声诊断胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小的差异.资料与方法 回顾性分析2015年8月-2016年7月在郑州大学第三附属医院进行中孕期产前超声系统筛查的孕妇23 131例,分别记录鼻骨缺失、鼻骨短小病例及其伴发畸形类型,对其中进行染色体检...

【关键词】 鼻骨； 先天畸形； 超声检查,产前；

【中文期刊】 温弘 陈璐  等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 274-278页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 一例25岁孕妇,产前超声检查发现胎儿小脑蚓部异常,胎儿MRI检查发现脑干“磨牙征”,小脑上蚓部仅见少量组织.引产后胎儿MRI检查和尸体解剖发现小脑蚓部发育不良,第二代基因测序技术发现胎儿染色体CC2D2A基因存在c.2728C＞T和c.45...

【关键词】 产前诊断； 先天畸形； 小脑；

【中文期刊】 欧珊 欧惠  等 《实用妇产科杂志》 2015年31卷5期 376-379页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨反复流产夫妇染色体异常及染色体多态性检测及分析情况,为反复流产患者遗传咨询提供依据.方法:对2009年1月至2012年7月于广西壮族自治区妇幼保健院进行遗传咨询的3978例反复流产(≥2次)夫妇,采用常规方法细胞培养、G显带及C显...

【关键词】 反复流产； 染色体异常； 平衡易位；

【中文期刊】 罗小金 郭岩芸  等 《实用医学杂志》 2015年31卷24期 4084-4087页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:通过对产前绒毛染色体结构异常的妊娠指征、发病率及妊娠结局进行分析,为孕中期孕妇的妊娠选择提供科学依据.方法:选取2011年2月至2015年3月在本院进行产前早期绒毛染色体检查的1 562例标本中的46例结构异常病例进行回顾分析.结果:...

【关键词】 绒毛； 染色体； 结构异常；

【中文期刊】 唐英 杨太珠  等 《实用妇产科杂志》 2014年30卷12期 930-933页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨孕11 ～14周超声检查发现胎儿脐膨出与胎儿染色体核型异常的关系.方法:回顾性分析2010年1月至2012年12月在四川大学华西第二医院就诊的单胎孕妇于11 ～14孕周超声筛查发现胎儿脐膨出相关资料,分析孤立性胎儿脐膨出及胎儿脐膨...

【关键词】 胎儿脐膨出； 颈项透明层厚度； 染色体核型异常；

【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 92-93页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 We report an apparently benign familial 9p subtelomere deletion identified using chromosome-arm-specific subtelomere pro...

【关键词】 染色体缺失； 原位杂交,荧光； 畸形；

【中文期刊】 潘敏 孙茜  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2019年15卷2期 157-163页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力.方法 选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿...

【关键词】 唐氏综合征； 颈部透明带检查； 产前诊断；

【中文期刊】 赵娟 李辉  等 《临床和实验医学杂志》 2017年16卷4期 343-346页 ISTIC

【摘要】 目的：探讨与细胞周期调控密切相关的纺锤体检查点基因 MAD1和 BUB3在自然流产组织中的表达情况及自然流产的发生机制。方法收集2015年5月至2016年5月稽留流产的标本，采用 CNVplex 高通量多重基因拷贝数检测技术将流产标本分为两...

【关键词】 自然流产； MAD1； BUB3；

【中文期刊】 佘玲娜 王华先  等 《广西医学》 2017年39卷10期 1530-1533页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征.方法 选取确诊为染色体数目异常的早中孕期胎儿53例,包括21-三体31例、18-三体12例、13-三体3例、45,XO 3例、47,XXX 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 2例,对...

【关键词】 染色体畸形； 超声检查； 结构畸形；

【中文期刊】 于波海 仁实  等 《中国实验诊断学》 2017年21卷12期 2043-2046页 ISTIC

【摘要】 目的 分析17例Ph1阳性慢性粒细胞白血病患者附加染色体异常克隆演变特征.方法 采用常规染色体G显带技术,回顾性分析17例慢性粒细胞白血病患者遗传学资料.结果 219例Ph1阳性CML患者,17例附加染色体异常发生率7.8%,其中慢性期10...

【关键词】 慢性粒细胞白血病； 附加染色体异常； 核型分析；

【中文期刊】 陈秋妍 张茜  等 《医学影像学杂志》 2016年26卷3期 500-502,506页 ISTIC

【摘要】 目的：探讨早中孕期产前超声检查在染色体非整倍体异常胎儿中的诊断价值。方法对2014年3月～2015年10月在我院经羊水细胞、脐血细胞及绒毛细胞染色体核型分析诊断为非整倍体异常的38例胎儿早中孕期（11～28周）产前超声异常声像图进行总结分析...

【关键词】 早中孕期超声检查,产前； 非整倍体； 结构异常,超声软指标；

【中文期刊】 穆兰 冉素真  等 《重庆医学》 2016年45卷26期 3638-3639,3642页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 探讨胎儿颈项透明层(NT)与颈部皮肤皱褶(NF)测量增厚联合血清学筛查结果与染色体及胎儿异常的相关性.方法 前瞻性、随机对照研究该院2010年9月至2014年3月所筛查的39 560例孕妇及其所孕的41 790例胎儿,其中双胎2230...

【关键词】 超声检查,产前； 颈项透明带检查； 染色体畸变；

【中文期刊】 林晓娟 孙庆梅  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2016年12卷2期 173-178页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊...

【关键词】 产前筛查； 超声检查,产前； 染色体畸变,胎儿；

【中文期刊】 吴文海 王业珠  等 《中国医疗设备》 2016年31卷5期 64-66,69页 ISTIC

【摘要】 目的：探讨产前彩超在检测胎儿脐带血管数目，预测胎儿发育异常几率和妊娠结局中的应用。方法收集2005年3月~2013年12月在本院行产前彩超检查的病例，检测其胎儿脐带血管数目，分析单脐动脉合并畸形的类型、与染色体异常的相关性以及妊娠结局。结果...

【关键词】 超声； 单脐动脉； 染色体异常；

【中文期刊】 谢德纯  《检验医学与临床》 2016年13卷14期 1985-1986页 ISTICCA

【摘要】 目的：对有不良生育史患者进行染色体核型分析，探讨染色体异常与多态变异与不良生育的关系，为优生优育进行指导。方法选取2012年至2015年来该院咨询有不良生育患者1465对，进行外周血培养，细胞收获，制片以及G显带，并进行核型分析。结果146...

【关键词】 染色体异常； 染色体多态变异； 不良生育；

【中文期刊】 路兴军 陶华娟  等 《中国妇幼健康研究》 2016年27卷12期 1483-1484,1497页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序对性染色体异常检出的效果及可行性,并分析母体血清学筛查、胎儿超声筛查和孕妇高龄对胎儿性染色体异常筛检的临床价值.方法 对具有产前诊断指征的7 521例单胎孕妇进行游离DNA高通量测序或羊水细胞核型进行分...

【关键词】 细胞游离DNA； 血清学筛查； 超声；

【中文期刊】 刘志辉 邹翰琴  等 《四川医学》 2015年36卷10期 1464-1466页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨孕11~14 周胎儿静脉导管A波倒置在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值. 方法 对11~14周的孕妇行常规产前检查,并进行静脉导管血流频谱和颈项透明层厚度检测. 随访A波倒置或颈项透明层增厚胎儿的羊水穿刺培养染色体核型检查结果....

【关键词】 超声检查； 静脉导管； 多普勒；

【中文期刊】 欧德明 董兴盛  等 《中国计划生育和妇产科》 2015年7卷5期 41-44页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息. 方法 回顾性分析2009~2013年中山市博爱医院产前诊断中心8 864 例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局. 结果 共检...

【关键词】 产前诊断； 性染色体异常； prenatal diagnosis；