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【中文期刊】 王涛 刘晶 等 《医学临床研究》 2023年40卷11期 1631-1634页 ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨头针益智康复疗法联合中医五音治疗儿童孤独症智力障碍的临床效果.[方法]选取2020年8月至2022年2月本院收治的124例孤独症智力障碍患儿,采用随机数字表法将其分为对照组(给予中医五音治疗)和观察组(在对照组的基础上联合头针益...
【关键词】 孤独性障碍/中医药疗法； 智力障碍/中医药疗法； 孤独性障碍/针灸疗法；
【中文期刊】 李宇 陈启慧 等 《温州医科大学学报》 2023年53卷10期 834-838页 ISTICCA
【摘要】 目的:总结1例由ADNP基因变异所致的Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)的临床表现及遗传学特点,并进行国内外相关文献复习.方法:对2020年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经专科确诊的1例HVDAS患儿的临床...
【关键词】 ADNP基因； Helsmoortel-Van der Aa综合征； 智力障碍；
【中文期刊】 王雨 刘丽 等 《宁夏医科大学学报》 2023年45卷9期 959-963页 ISTIC
【摘要】 智力障碍/全面发育迟缓是儿童常见的神经发育障碍性疾病,病因复杂,其中大约一半的病因为遗传因素,遗传学病因包括染色体核型异常、拷贝数变异(NV)或基因突变等.对于检测此类疾病常用的检测方法有染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、下一代测...
【中文期刊】 戴明 张诗馨 等 《中国医学创新》 2023年20卷29期 147-150页 CA
【摘要】 目的:探讨韦氏儿童智力量表第四版(WISC-Ⅳ)中文版简式版本在智力残疾评定中的应用效果.方法:选取辽宁省残疾人服务中心 2019 年 1 月—2022 年 12 月收治的智力残疾儿童 53 例,并通过WISC-Ⅳ完整版测验进行检测.从完整...
【关键词】 韦氏儿童智力量表第四版； 智力残疾； 离差智商；
【中文期刊】 郭广营 高子卉 《中国医学文摘（耳鼻咽喉科学）》 2023年38卷4期 75-77,71页
【摘要】 目的 研究智力障碍伴语言迟缓患儿行听觉统合训练的效果.方法 数据取自本院2020年3月-2022年3月收治的80例智力障碍伴语言迟缓患儿,"随机取样法"分基础组(常规语言训练,n=40)、统合组(听觉统合训练,n=40),2组疗效比较.结果...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2019年132卷13期 1533-1540页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Advanced technology has become a valuable tool in etiological studies of intellectual disability/global devel...
【关键词】 Intellectual disability； Global developmental delay； Children；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2018年13卷12期 2038-2043页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The classical renin-angiotensin system (RAS) in the body has been studied intensively in the last decades, since it is k...
【关键词】 prorenin receptor； renin-angiotensin； X-linked intellectual disability；
【中文期刊】 Wattana Tejakum Thitipong Tankumpuan 等 《护理前沿（英文版）》 2022年9卷4期 361-369页
【摘要】 Objective: Family plays an important role in taking care of children with intellectual disabilities (IDs). Resilience su...
【中文期刊】 邹敏 孙宏伟 等 《中国康复理论与实践》 2019年25卷1期 1-5页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 基于ICD-11和ICF,探讨当代智力残疾的术语和命名、诊断、分类架构和评定方法.方法 采用ICD-11与ICF理论与方法,分析当代智力残疾的命名与术语、诊断标准、分类体系以及评定方法.结果 应用ICD-11和ICF分别从疾病与功能的...
【中文期刊】 李毓秋 邱卓英 等 《中国康复理论与实践》 2019年25卷1期 6-9页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨6～18岁重度和极重度智力残疾儿童的智力评估和分级方法和工具.方法 采用韦氏幼儿智力量表第4版(中文版)和适应行为评定量表第2版(中文儿童版)对36例重度和极重度智力残疾儿童(7～11岁)进行评定.结果 儿童韦氏幼儿智力量表第4版...
【中文期刊】 孙昱 傅启华 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 84-88页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 智力障碍是一组常见的神经发育障碍性疾病,基因型和表型的异质性都很高,对其的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断.基于高通量测序(NGS)的panel测序,全外显组测序甚至全基因组测序在智障的分子诊断上都有很好的应用,推荐家系全外显组测...
【中文期刊】 何娜 黎冰梅 等 《中华神经医学杂志》 2019年18卷4期 381-386页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Lennox-Gastaut综合征(LGS)患者中孤独症、智力发育障碍的共患发生率、临床特点及临床影响因素. 方法 收集广州医科大学附属第二医院癫痫中心自2012年6月至2018年6月确诊为LGS的患者64例,采用儿童孤独症家长评...
【关键词】 Lennox-Gastaut综合征； 孤独症； 智力发育障碍；
【中文期刊】 孙宏伟 邹敏 等 《中国康复理论与实践》 2019年25卷1期 10-14页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 基于ICF的功能和残疾理论与方法,分析智力残疾人的服务与支持需求,建立结构化和标准化的个别化服务支持系统方案.方法 采用ICF的理论与方法对智力残疾个别化服务方案的过程进行分析,从智力功能与适应性行为和个体的服务需求入手,构建结构化、...
【中文期刊】 王胜男 邱卓英 等 《中国康复理论与实践》 2019年25卷1期 22-28页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 构建智力残疾职业康复的理论和服务框架,为提升智力残疾人的体面就业提供依据.方法 根据ICF,分析智力残疾人的就业障碍,并以此为基础提出智力残疾职业康复的内容和流程.结果 根据ICF框架,智力残疾人的就业障碍包括主要功能障碍、就业相关功...
【中文期刊】 王苗苗 卢国华 等 《中国康复理论与实践》 2019年25卷1期 15-21页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨智力残疾人的健康状况、影响因素与健康服务发展状况,为发展智力残疾人的健康服务提供循证支持.方法 基于ICF功能和残疾的理论与方法分析智力残疾人主要功能障碍,运用流行病学方法分析智力残疾人的主要疾病、功能障碍表现、致病和致残因素.结...
【中文期刊】 徐玲玲 王振宇 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷12期 822-824页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1例Emanuel综合征胎儿的产前诊断情况.1例孕妇于孕12周 +3B超提示颈项透明层厚度为3.3 mm,孕24周 +2B超提示"胎儿生长受限,侧脑室增宽14 mm、后颅窝增宽13 mm、右侧多囊性发育不良肾、左侧双肾盂".用G显...
【中文期刊】 彭继苹 刘芳 等 《遗传》 2017年39卷6期 455-468页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 精神发育迟滞(旧称智力低下)作为儿科神经科常见的一组疾患,具有高度的遗传和表型异质性,大约25%~50%的精神发育迟滞是由遗传因素引起的,其中X染色体基因/基因组变异占25%~30%,导致X连锁的精神发育迟滞.X连锁的精神发育迟滞患者占所有...
【中文期刊】 付春云 范歆 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷12期 924-927页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析智力障碍患儿的分子遗传基础,探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)技术在该类型疾病检测中的应用价值.方法 选择2013年1月至2015年6月广西壮族自治区妇幼保健院就诊的64例智力障碍患儿,提取其外周血DNA,采用Ill...
【关键词】 智力障碍； 微缺失/微重复； 微阵列单核苷酸多态性；
【中文期刊】 苗圃 彭镜 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 603-606页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨不明原因智力障碍共患癫痫(ID-E)患者的临床特点、病因及预后.方法 对2015年3月至2016年3月中南大学湘雅医院儿科40例不明原因ID-E患者的临床特点、病因及癫痫控制情况进行回顾性分析,并对所有患者进行随访.结果 40例不...
【中文期刊】 田蜜 赵红云 等 《中华神经医学杂志》 2017年16卷2期 193-195页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是最常见的遗传性智力发育障碍疾病,患者表现为不同程度的智力低下.但目前还未有治疗此病的药物,尤其是改善患者智力障碍的药物极为稀缺.因此,寻找治疗FXS特别是改善患者智力障碍的药物显得...
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