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【外文期刊】 Hebeisen S. ; Biela A. ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2004年279卷13期 13140-13147页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Molecular-basis; Myotonia-congenita; Mutations;
【外文期刊】 Mankodi, Ami ; Grunseich, Christopher ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷11期 908-912页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ulzi, Gianna ; Sansone, Valeria A. ; 等 《Molecular biology reports》 2014年41卷5期 2865-2874页
【关键词】 CLCN1 gene; Minigene; Channelopathy;
【外文期刊】 Wakeman B ; Babu D ; 等 《Journal of AAPOS: The official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus》 2008年12卷3期 294-296页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Portaro, Simona ; Russo, Margherita ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2017年375卷 3-7页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonia; Grip myotonia; Myotonia congenita;
【外文期刊】 Bandschapp,O. ; Iaizzo,P.A. ; 《Paediatric anaesthesia》 2013年23卷9期 824-833页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anesthetic considerations; hyperkalemic and hypokalemic periodic paralysis; myotonia congenita;
【外文期刊】 Du,H. ; Grob,S.R. ; 等 《Eye》 2012年26卷8期 1039-1043页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 esotropia; genetics; myotonia congenita;
【外文期刊】 Chen L ; Schaerer M ; 等 《Muscle and Nerve》 2004年29卷5期 670-676页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chloride Channels; Exons; Genes;
【外文期刊】 Macias MJ ; Teijido O ; 等 《The Biochemical Journal》 2007年403卷Pt.1期 79-87页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CIC-1 chloride channel; common gating; myotonia;
【外文期刊】 Quitt, Pia R. ; Hytoenen, Marjo K. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷7期 597-605页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CLCN1; Labrador Retriever; Myotonia congenita;
【外文期刊】 Papponen H ; Toppinen T ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 1999年53卷2期 297-302页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chloride Channels; Founder Effect; Mutation;
【外文期刊】 Cirillo, Giovanni ; Todisco, Vincenzo ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2016年360卷1期 98-99页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic syndromes; Myotonia congenita; Thomsen's disease;
【外文期刊】 Ferradini, Valentina ; Cassone, Marco ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2017年470卷 1-7页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonia Congenita; NGS; CLCN1;
【外文期刊】 Prado, Mario B., Jr. ; Joy Adiao, Karen ; 《Neurology Asia》 2020年25卷4期 581-586页
【外文期刊】 Weiss MD ; Mayer RF ; 《Muscle and Nerve》 1997年20卷2期 195-197页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonia Congenita; Sodium Channels; 肌强直;
【外文期刊】 Colding Jorgensen E ; DunO M ; 等 《Muscle and Nerve》 2003年27卷4期 449-455页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Action Potentials; Muscle; Skeletal;
【外文期刊】 Vivekanandam V. ; Jaibaji R. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2023年33卷3期 270-273页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Andersen Tawil syndrome; Channelopathy; Muscle channelopathy;
【外文期刊】 Lacomis D ; Gonzales JT ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 1999年101卷2期 133-136页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Muscle Weakness; Muscle; Skeletal;
【外文期刊】 小林克樹 ; 内田信一 ; 《Molecular medicine》 2003年40卷7期 810-814页
【关键词】 CIC chloride channel; myotonia congenita; idiopathic generalized epilepsy;
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