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【中文期刊】 韩凤 韩连书  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷7期 539-543页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨质谱技术羊水代谢物检测联合基因分析对戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)的产前诊断价值.方法 2009年1月至2016年12月,上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科对生育过GA-Ⅰ患儿(先证者)的孕妇24例进行产前诊断,同期进行...

【关键词】 产前诊断； 串联质谱法； 气相色谱质谱法；

【中文期刊】 潘虹 王松涛  等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷3期 172-176页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对疑有脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)家族史的孕妇家系成员进行脆性X智力障碍1(fragile X mental retardation,FMRI)基因诊断,进而对FXS高风险孕妇进行产前诊断和遗传咨询. ...

【关键词】 脆性X综合征； 脆性X智力低下蛋白质； 聚合酶链反应；

【中文期刊】 倪梦瑶 朱湘玉  等 《中华围产医学杂志》 2025年28卷2期 113-118页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）在颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿中应用的效能。方法:回顾性纳入2014年6月至2022...

【关键词】 胎儿颈项透明层； 无创产前检测； 产前诊断；

【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组  《中华医学杂志》 2025年105卷6期 428-439页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因，遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率，基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑，这是开展遗传性耳聋规模...

【关键词】 聋； 预防； 基因诊断；

【中文期刊】 李洁 胡娅莉  《中华围产医学杂志》 2025年28卷2期 98-101页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 产前诊断的核心技术是胎儿超声检查与遗传学检测。本文阐述胎儿超声检查和遗传学检测各自的优势和研究进展及其互补性，强调临床工作中应依据不同技术的特点、检测效能和卫生经济学效益选择适宜的产前诊断技术，充分发挥胎儿超声和遗传学检测的各自优势和互补特...

【关键词】 超声； 遗传学检测； 产前诊断；

【中文期刊】 张昊昱 张宁  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷5期 639-643页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：从基因检测确定耳聋发病原因，同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后，使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受检者中检出1例G...

【关键词】 遗传性耳聋； 基因检测,产前基因诊断； 突变；

【中文期刊】 谷孝艳 何怡华  等 《中华围产医学杂志》 2016年19卷4期 258-262页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析心脏横纹肌瘤的胎儿超声心动图特点，及联合基因检测诊断结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）的意义。方法2013年1月至2015年9月，共7559例胎儿于首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母...

【关键词】 心脏肿瘤； 横纹肌瘤； 超声心动描记术；

【中文期刊】 邓少丽 陈鸣  《中华检验医学杂志》 2016年39卷7期 481-483页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 临床基因检测近年来进展迅速，在遗传病、感染性疾病诊断，个性化诊疗等方面应用广泛。本文旨在探讨在临床应用的基因检测技术带来的伦理问题，关注产前、未成年及成年人基因检测面临的主要伦理问题，并提出基因检测应遵循的伦理原则。希望通过该文引起医务工作...

【关键词】 基因检测； 精准医疗； 医学伦理学；

【中文期刊】 张蔓丽 卢彦平  等 《中华围产医学杂志》 2015年18卷5期 334-338页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测胎儿骨骼畸形致病基因的效果.方法 2009年7月至2014年7月在解放军总医院进行产前检查的孕妇均于妊娠18～24周和/或30～32周行常规胎儿超声检查,其中10例孕妇超声检查提示胎儿骨骼畸...

【关键词】 骨疾病,发育性； 肢畸形,先天性； 外显子；

【中文期刊】 李兵 尹爱华  等 《中华妇产科杂志》 2015年6期 434-440页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的对广东省常用的3种胎儿β地中海贫血（β地贫）产前筛查方案的临床筛查效果和实用价值进行比较。方法收集2012年6—12月广东省21个县或区的91家医院分娩或引产的13284例孕妇及其丈夫、13369例新生儿或胎儿作为研究对象，对孕妇及其丈...

【关键词】 β地中海贫血； 产前诊断； 基因检测；

【中文期刊】 许冠群 梁茜  等 《中华血液学杂志》 2015年10期 844-848页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：对1个遗传性凝血因子??（F??）缺陷症家系进行表型诊断、基因诊断和产前诊断，并进行文献回顾。方法用尿素溶解法以及REA-chrom F??试剂盒检测患者及其家系成员血浆F??活性（F??∶C），用双抗体夹心法检测F??抗原（F??∶...

【关键词】 血液凝集障碍,遗传性； 因子??； 基因检测；

【中文期刊】 明坚 许艳  等 《中国卫生资源》 2015年6期 395-398页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 围绕非侵入性产前检测技术（NIPT）应用于唐氏产前筛查的知情同意与遗传咨询实施，总结分析了国际相关经验与研究，并结合我国国情提出了相关政策建议。建议加强相关人员培训，明确知情告知内容，进一步规范知情同意与遗传咨询的操作实施。

【关键词】 非侵入性产前检测技术； 唐氏综合征； 产前筛查；

【中文期刊】 李兵 尹爱华  等 《中华围产医学杂志》 2015年7期 521-526页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：比较广东省常用产前α-地中海贫血（简称地贫）筛查方案的效果和成本，为地贫预防控制项目的实施和临床决策提供依据。方法采用多阶段整群抽样的方式，在广东省21个地市91家助产服务机构，选择2012年6月至12月在这些机构中住院分娩或引产的孕...

【关键词】 α地中海贫血； 产前诊断； 基因检测；

【中文期刊】 梁立智  《中国医学伦理学》 2015年1期 26-29页 ISTICPKU

【摘要】 首先介绍两个案例———产前耳聋基因检测、新生儿多种疾病和天赋基因检测；然后分析产科商业性基因检测产生的伦理问题，包括对这两种基因检测技术的疑问、产科基因检测的自由、产科医生在基因检测中的角色定位、知情同意、对医患关系的损害等；最后对产科商业...

【关键词】 基因检测； 商业性； 产前；

【中文期刊】 韩明昱 卢彦平  等 《中华耳科学杂志》 2014年1期 11-14页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常者，计划生育听力健康...

【关键词】 遗传性耳聋； 耳蜗植入； GJB2基因；

【中文期刊】 韩媛媛 戴薇  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 588-591页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血(简称地贫)筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征.方法 应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查.对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交(PCR-reverse dot bl...

【关键词】 地中海贫血； 产前筛查； 基因检测；

【中文期刊】 滕月 刘丹  等 《中国妇幼健康研究》 2016年27卷2期 259-261页 ISTIC

【摘要】 伴随着1997年于孕妇的外周血中发现胎儿来源的基因片段(cfDNA)以及基因组测序技术、生物信息学技术的不断进步,无创性产前诊断技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)得以迅速发展.NIPT是一项通过分析...

【关键词】 无创性产前诊断技术； 胎儿非整倍体畸形； 产前诊断；

【中文期刊】 冯暄 闫有圣  等 《检验医学与临床》 2016年13卷23期 3283-3286页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在该院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2654例，对孕妇外周血中游离DNA 进行高通量测序，对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析，对检...

【关键词】 无创产前基因检测； 染色体非整倍体； 高通量测序技术；

【中文期刊】 吴艳丽  《国际检验医学杂志》 2015年4期 442-443页 ISTICCA

【摘要】 目的：了解梅州地区育龄人群地中海贫血基因携带情况。方法采用血常规、血红蛋白电泳对进行产检或婚检的夫妻进行地中海贫血基因筛查。对初筛阳性标本再用反向斑点膜杂交技术进行基因检测并确诊。结果初筛阳性的208例标本中，共检出α-地中海贫血的标本64...

【关键词】 地中海贫血； 产前诊断； 基因检测；

【中文期刊】 马星卫 许吟  等 《重庆医学》 2013年42卷17期 1990-1991页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血(简称地贫)发生情况,并探讨地贫产前筛查的临床意义.方法 采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析,表型阳性者进一步做地贫基因诊断.分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况.结果 1143...

【关键词】 地中海贫血； 产前筛查； 基因诊断；