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【外文期刊】 Wedad,Fallatah ; Monica,Schouten ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷4期 1021-1038页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 mild (nonclassic) phenotype; peroxisomal disorders; plasmalogen;
【外文期刊】 Nobuhito,Morota ; Satoshi,Ihara ; 等 《Journal of neurosurgery. Pediatrics》 2017年20卷4期 378-387页 SCIMEDLINE
【关键词】 AAD = atlantoaxial dislocation; ABMS-C = Ability for Basic Movement Scale for Children; CDP = chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Hannes,Todt ; Fabian,Dorninger ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷5期 1046-1055页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Plasmalogens; arrhythmia; batyl alcohol;
【外文期刊】 Nursel,Muratoğlu Şahin ; Meliha Esra,Bilici ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2017年30卷8期 889-892页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PEX7 gene mutation; phytanic acid; rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Ezgi Gökpınar,İli ; Alper,Gezdirici ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷11期 3229-3235页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ADHAPS deficiency; AGPS pathogenic variant; RCDP type 3;
【外文期刊】 Kanzawa,N. ; Shimozawa,N. ; 等 《Journal of Lipid Research》 2012年53卷4期 653-663页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glycosylphosphatidylinositol; Peroxisomal disorder; Plasmalogens;
【外文期刊】 Honsho, Masanori ; Okumoto, Kanji ; 等 2020年1299卷 45-54页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Peroxisomal biogenesis disorders (PBDs); Zellweger spectrum disorders (ZSDs); Peroxin gene PEX;
【外文期刊】 Nancy E. Braverman ; Maria Daniela D'Agostino ; 等 《Developmental disabilities research reviews》 2013年17卷3/4期 187-196页
【关键词】 peroxisome biogenesis disorders; Zellweger spectrum disorder; rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Ferdinandusse S ; Kostopoulos P ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2006年78卷6期 1046-1052页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA; D-BIFUNCTIONAL PROTEIN; BILE-ACID SYNTHESIS;
【外文期刊】 Todt, Hannes ; Dorninger, Fabian ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷5期 1046-1055页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arrhythmia; batyl alcohol; cardiac impulse conduction;
【外文期刊】 Mohamadynejad,P. ; Ghaedi,K. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年518卷2期 461-466页
【关键词】 Peroxisomal targeting signal 2; PEX7 gene; Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1;
【外文期刊】 Tanaka N ; Aoki KI ; 等 《Structure》 2008年16卷3期 388-397页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SHORT-CHAIN DEHYDROGENASES/REDUCTASES; RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA; TARGETING SIGNAL;
【外文期刊】 Sigirci A ; Alkan A ; 等 《Journal of child neurology》 2005年20卷8期 698-701页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chondrodysplasia Punctata; Rhizomelic; Magnetic Resonance Spectroscopy;
【外文期刊】 Yang XD ; Purdue PE ; 等 《European Journal of Cell Biology: Journal of Deutsche Gesellschaft fur Elektronenmikroskopie: Journal of Deutsche Gesellschaft fur Zellbiologie》 2001年80卷2期 126-138页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Stoll C ; Pauly F ; 等 《Genetic counseling》 2004年15卷4期 411-420页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chondrodysplasia punctata; epilepsy; mental retardation;
【外文期刊】 Abe, Yuichi ; Tamura, Shigehiko ; 等 2020年1299卷 119-143页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Peroxisome biogenesis disorders; Pex (in italic) gene; Knockout mouse;
【外文期刊】 Ghys K ; Fransen M ; 等 《The Biochemical Journal》 2002年365卷1期 41-50页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Biogenesis; Peroxin; Protein import;
【外文期刊】 Sandhir R. ; Singh I. ; 等 《Lipids》 2000年35卷10期 1127-1133页
【关键词】 Rhizomelic chondrodysplasia punctata; Cultured skin fibroblasts; Rat-liver peroxisomes;
【外文期刊】 Nguyen T ; Bjorkman J ; 等 《Journal of Cell Science》 2006年119卷4期 636-645页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 peroxisorne biogenesis; peroxisomal disorders; organelle division;
【外文期刊】 Nerlich AG ; Freisinger P ; 《Skeletal radiology》 1998年27卷1期 46-49页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bone and Bones; Chondrodysplasia Punctata; Rhizomelic;
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