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【中文期刊】 牛慧艳 刘娟  等 《中国全科医学》 2020年23卷24期 3104-3108页 ISTICPKUCA

【摘要】 线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病,本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征(MELAS)型线粒体脑肌病患者,其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等,结合特征性影像学变化...

【关键词】 线粒体脑肌病； 母系遗传； 卒中样发作；

【中文期刊】 李彬彬 钟复光  等 《遗传学报》 2007年34卷9期 800-811页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 从母系遗传的角度揭示世居贵州的侗族、仡佬族、土家族和彝族人群的的遗传结构和遗传分化关系,并对各民族的族源和迁徙进行初步的探讨.采用高变区序列分析与编码区PCR-RFLP分析相结合的方法对4个群体108例样本进行mtDNA多态性分析,共鉴定了...

【关键词】 贵州民族人群； 线粒体DNA； 多态性；

【中文期刊】 石宏 李易  等 《动物学研究》 2006年27卷5期 449-455页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 对云南僰人32份男性DNA样本进行Y染色体单倍型以及mitochondrial DNA (mtDNA)单倍型分析,结果发现云南僰人的父系和母系遗传组分都表现出典型的南方人群的遗传特征.由僰人的数据结合已经发表的东亚人群的Y染色体和mtDNA...

【关键词】 僰人； 悬棺葬； 遗传族源；

【中文期刊】 兰小平 许无恨  等 《解放军医学杂志》 2018年43卷6期 534-536页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB;OMIM 180200)是一种来源于未成熟视网膜细胞的恶性罕见肿瘤[1],是最早发现的由基因突变而导致的肿瘤,该致病基因被命名为视网膜母细胞瘤基因1(RB1),因此RB1也成为了第一个被成...

【关键词】 视网膜母细胞瘤； RB1基因； 多重连接探针扩增技术；

【中文期刊】 洪文嘉 郑斌娇  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年52卷6期 472-477页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变是导致母系遗传性非综合征型聋的重要原因之一.其中线粒体12S rRNA1555A＞G、1494C＞T等突变与非综合征型聋和氨基糖苷类抗生素导致的药物性聋有关.但携带1555A...

【关键词】 线粒体； 基因； 突变；

【中文期刊】 周美岑 闵锐  等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年1期 33-37页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：对线粒体家系临床特点及基因突变结果进行分析总结,以提高临床对线粒体糖尿病的认识和诊治。方法对北京协和医院2007年至2014年12月间收治的线粒体DNA 3243位点A>G突变导致线粒体糖尿病的6个家系共16例患者的临床特点进行分析总...

【关键词】 线粒体糖尿病； 线粒体DNA 3243突变异质性； 临床特点；

【中文期刊】 张阳阳  《中华实验眼科杂志》 2015年33卷8期 755-759页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Leber遗传性视神经病变(LHON)是临床上常见的遗传性视神经病变,是一种以母系遗传为特征的线粒体疾病,主要由线粒体DNA (mtDNA)3个原发突变G11778A、G3460A和G14484C引起.LHON多见于青壮年男性,主要临床表现...

【关键词】 Leber遗传性视神经病； 线粒体DNA； 动物模型；

【中文期刊】 傅炜萍 赵芝焕  等 《中华医学杂志》 2013年93卷28期 2191-2194页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨线粒体细胞色素氧化酶基因亚基Ⅲ(COX3) mRNA表达水平与支气管哮喘母系遗传的关系.方法 入选2009年1至12月于昆明医学院第一附属医院重症呼吸科及儿科住院的220例支气管哮喘患者作为哮喘组；其近亲家属(其父母或子女)162...

【关键词】 哮喘； 线粒体； 电子传递复合物Ⅳ；

【中文期刊】 粟小丽 金学民  《中华实验眼科杂志》 2013年31卷4期 395-398页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 Leber遗传性视神经病变是一种典型的母系遗传性疾病,已经发现线粒体的多个突变可以导致该病的发生. 目的 报道2个携带线粒体G11778A位点突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系及其临床预后. 方法 对在郑州大学第一附属医...

【关键词】 线粒体； Leber遗传性视神经病变； 点突变；

【中文期刊】 崔兴 张文静  等 《中国组织工程研究》 2012年16卷1期 183-187页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:多项研究表明恶性血液病可以出现线粒体的突变,但尚未有关于慢性再生障碍性贫血中线粒体变化的研究.目的:研究肾阴虚和肾阳虚型慢性再生障碍性贫血患者线粒体突变情况,探讨母系遗传的本质--线粒体与肾阴虚型慢性再障发生、发展的关系,以期进一步研...

【关键词】 慢性再生障碍性贫血； 肾主骨生髓； 线粒体；

【中文期刊】 丁仲如 黄国明  等 《中华心血管病杂志》 2012年40卷4期 323-326页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 家族性心肌致密化不全(LVNC)临床极为罕见,本文报道一伴发多种心律失常和多发性猝死家系,以探讨其临床特征及遗传规律.方法 对一伴发多种心律失常和多发性猝死家系进行系统的家系调查,对猝死者进行详细的病史分析,对调查时存活者33人均行彩...

【关键词】 心肌疾病； 突变； 母系遗传；

【中文期刊】 刘誉 韦建鸽  等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2011年32卷2期 115-121页 ISTICPKUCA

【摘要】 线粒体病是一种少见的能量代谢病,病情复杂多样,从单一组织损伤或无明显临床症状到多系统发病乃致患者早期死亡,在临床上容易误诊或漏诊,甚至延误治疗.由于线粒体的结构与功能受核基闪组(nDNA)与线粒体基冈组(mtDNA)双重调控,其中大多数线粒...

【关键词】 线粒体病； 核基因组突变； 线粒体基因组突变；

【中文期刊】 薛凌 陈红  等 《遗传》 2011年33卷9期 911-918页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 线粒体DNA(mtDNA)突变是高血压发病的分子机制之一.已经报道的与原发性高血压相关的mtDNA突变包括:tRNAMetA4435G,tRNAMet/tRNAGln A4401G,tRNAIleA4263G,T4291C和A4295G突变...

【关键词】 高血压； 母系遗传； mtDNA突变；

【中文期刊】 张祺 张婷  等 《中华耳科学杂志》 2011年09卷3期 353-355页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 线粒体DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是导致母系遗传药物性耳聋(Maternal inherited aminoglycoside antibiotics induced deafness,Maternal i...

【中文期刊】 张喆 李巍  《遗传》 2010年32卷3期 204页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 <篇首> 答: 帕金森病(Parkinson disease, PD)是一种较常见的神经退行性疾病, 通常是由于黑质-纹状体多巴胺(Dopamine, DA)能神经元的进行性损害导致的运动功能障碍.

【中文期刊】 刘畅 高国凤  等 《中华耳科学杂志》 2010年08卷4期 402-406页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素诱发致聋家系的线粒体DNA突变情况及其单倍型背景.方法 收集贵州遵义地区6个母系遗传非综合征性耳聋家系的临床资料及血液样本,经PCR-RFLP(polymerase chain re-action-rest...

【关键词】 母系遗传； 耳聋； 线粒体DNA；

【中文期刊】 赵芳 张芩娜  《中华耳科学杂志》 2010年8卷1期 40-45页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 应用耳聋基因芯片对一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系和散发的非综合征性耳聋患者进行分子病因学研究.方法 采集一母系遗传耳聋家系2代共12人和散发非综合征耳聋患者68人的外周静脉血,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应(polymeras...

【关键词】 耳聋； 线粒体基因； 氨基糖苷类抗生素；

【中文期刊】 姚生 戚晓昆  等 《中国糖尿病杂志》 2009年17卷11期 808-810页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)患者的临床及mtDNA A3243G点突变特点.方法 收集5个MIDD家系成员的临床资料,以及部分外周血白细胞DNA标本,检测mtDNA A3243G点突变情况.结果 5个家系患者共24例,平均发...

【关键词】 糖尿病； 遗传性； 母系；

【中文期刊】 王秋菊 韩明鲲  等 《听力学及言语疾病杂志》 2008年16卷6期 446-450页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨线粒体12SrRNA C1494T突变与氨基糖苷类药物致聋的临床表型特征的相关性,警示临床值得关注的又一药物致聋敏感靶点.方法 对遗传性聋资源库中两个具有母系遗传特征的耳聋大家系成员进行病史、体检、纯音测听及听性脑干反应检查并绘制...

【关键词】 线粒体12SrRNA C1494T突变； 线粒体DNA； 氯基糖苷类抗生素；

【中文期刊】 于晓丽 黄原  《动物学杂志》 2008年43卷2期 145-149页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 动物线粒体DNA作为遗传标记广泛用于从种内到高级阶元的许多生物学领域,这些应用是建立在线粒体DNA的严格母系遗传方式和不发生重组的基础上的.近年来的研究提出了一些能够证明动物mtDNA发生重组的直接和间接证据.动物mtDNA重组可能主要通过...

【关键词】 线粒体DNA； 重组； 母系遗传；