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【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组  《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 284-288页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)为母系遗传病,线粒体基因组m.11778G＞A、m.14484T＞C和m.3460G＞A突变是其主要的分子基础,但其发病亦受到核基...

【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体基因组； 母系遗传；

【中文期刊】 赵生国 李文彬  等 《动物学杂志》 2013年48卷1期 109-117页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 牛(Bos)的驯养作为农耕文化重要内容之一,在我国历史悠久,长久以来形成的役用型逐步被肉用型所替代.为了揭示平凉地方牛群体的遗传背景,分析其是否具有生产优质牛肉的遗传基础,本研究测定了88头平凉地方牛群体mtDNA D-loop HVS序列...

【关键词】 平凉地方牛； 线粒体DNA D-loop； 单倍型；

【中文期刊】 姜丽华 王秀敏  等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷20期 1601-1603页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的先天性疾病,可以散发或家族遗传.现报道1例母系遗传性PHP患儿病例,以提高对该病的认识.

【关键词】 假性甲状旁腺功能低下； 低钙血症； Albright遗传性骨营养不良症；

【中文期刊】 刘海 张勤  《华西医学》 2015年30卷4期 629-630页 ISTICCA

【关键词】 Leber遗传性视神经病； 视神经炎； 母系遗传；

【中文期刊】 王园 李慧  等 《青岛大学医学院学报》 2015年51卷1期 117-118页 ISTICCA

【关键词】 视神经萎缩； 遗传性疾病,先天性； 家系；

【中文期刊】 孙艺 杨长亮  等 《华南国防医学杂志》 2014年28卷5期 435-438页 ISTIC

【关键词】 遗传性耳聋； 线粒体基因； 氨基糖苷类抗生素；

【中文期刊】 刘畅 高国凤  等 《中国妇幼保健》 2010年25卷33期 4892-4894页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素致聋家系的临床表型与基因突变的关系.方法:收集贵州省遵义区同民族的6个母系遗传非综合征性耳聋家系的临床资料及血液样本,经PCR-RFLP及测序技术检测线粒体DNA 1555G、3243G、7445G突变,并...

【关键词】 母系遗传； 非综合征性耳聋； 线粒体DNA；

【中文期刊】 袁慧军 姜泗长  等 《中华医学遗传学杂志》 1999年16卷3期 141-144页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 考察1555G点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系及散发病例中的发生率,为建立相应的基因诊断方法提供依据.方法 收集有明确氨基糖甙类抗生素应用史的两个母系遗传耳聋家系和7个散发病例,以及部分亲属26人的外周静脉血标本,从白细胞中提取DNA...

【关键词】 耳聋； 线粒体DNA； 基因突变；

【会议论文】姚娟 2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会 2015年

【摘要】 目的:线粒体DNA突变是引起耳聋的重要原因之一,其中,线粒体tRNASer(UCN)是与耳聋相关的基因突变热点区域之一.本研究通过对一个携带线粒体tRNASer(UCN)7505T>C突变的中国汉族母系遗传耳聋家系进行临床、分子遗传学及细胞...

【关键词】 耳聋； 线粒体tRNASer(UCN)； 母系遗传；

【会议论文】阳娅玲 第十二次全国医学遗传学学术会议 2014年

【摘要】 目的线粒体12S rRNA A1555G突变是非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋的热点区域.方法本文收集一个携带线粒体12SrRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋...

【关键词】 线粒体tRNAlle； A1555G突变； 母系遗传；

【学位论文】 作者： 普玲 导师：韩睿  昆明医科大学  临床医学 内科学（硕士） 2014年

【摘要】 [目的]了解云南省汉族人群家族性2型糖尿病患者的临床特点与代谢状况.比较家族性2型糖尿病与非家族性2型糖尿病人群的差别.[方法]收集203例家族性2型糖尿病患者,192例非家族性2型糖尿病患者,上述两个2型糖尿病组为实验组,175例健康对照...

【关键词】 云南； 家族性糖尿病；

【学位论文】 作者： 陈锋 导师：康龙丽  西藏民族学院  民族学 民族学（硕士） 2014年

【摘要】 人类的线粒体DNA (Miochondrial DNA, mtDNA),以其基因组小,拷贝数高,突变率高,无重组,单一的母系遗传等特点,成为了研究人类进化的一个常用分子标记,广泛的应用到了群体遗传学和分子人类学的研究中.本文主要通过线粒体D...

【关键词】 线粒体DNA； 单倍群；

【会议论文】刘日渊 中华医学会第十三次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议 2013年

【摘要】 目的对存在线粒体DNA 12S rRNA基因突变(A1555G突变)成员中且存在个体表现出对氨基糖甙类药物不敏感的家系进行系统的资料收集和分子机制分析工作.方法对此家系进行体格检查、耳鼻咽喉专科检查、听力学检查,并对此家系进行线粒体DNA全...

【学位论文】 作者： 王晓庆 导师：邓琼英  广西医科大学  基础医学 人体解剖与组织胚胎学（硕士） 2013年

【摘要】 研究背景和目的:我国广西的桂东北地区大约有20,000人使用一种不同于周边民族的新语言,当地其他族群称之为"茶洞话".语言学家研究认为茶洞话属汉藏语系-侗台语族-侗水语支,与仫佬语和毛南语都极为相似.目前,茶洞话的使用者多被认定为汉族,少数...

【关键词】 茶洞话群体； 仫佬族；

【会议论文】李泱 遗传学为人类造福-全球华人遗传学大会 2012年

【摘要】 原发性高血压(essential hypertension,EHT)是当今社会最常见的心血管疾病,与冠心病、脑卒中、心力衰竭和肾功能障碍密切相关,是导致多种心血管疾病死亡的主要危险因素之一,其患病率在我国有逐年增高的趋势.线粒体病由于突变的...

【关键词】 原发性高血压； 线粒体基因突变； 母系遗传家系；

【会议论文】米慧 遗传学为人类造福-全球华人遗传学大会 2012年

【摘要】 Leber遗传性视神经病变(Leber's Hereditary Optic Neuropathy,LHON)是一种常见的母系遗传性疾病,发病有性别差异和不完全外显的特征.95%的LHON由线粒体DNA(mitochondrial DNA,...

【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 外显率； 线粒体DNA；

【会议论文】林应华 世界中医药学会联合会络病专业委员会成立大会暨第一届学术年会 2012年

【摘要】 目的两个大规模的全基因组相关性研究(GWAS)已明确了与血压(BP)或高血压相关的多个基因位点的突变.本研究探讨在中国的母系遗传的少数民族成年人群中某些突变与BP的变化特征和高血压甚或高血压前期是否相关.方法本研究以中国福建省宁德市人口横断...

【关键词】 血压； 单核苷酸多态性； 高血压；

【会议论文】何轶群 遗传学为人类造福-全球华人遗传学大会 2012年

【摘要】 线粒体DNA突变是母系遗传原发性高血压发病的主要分子基础.通过对温州地区1872例原发性高血压患者和512例正常对照线粒体tRNA突变位点筛查,发现3个携带线粒体tRNAMet/tRNAGlnA4401G突变的原发性高血压患者,而对照组中未...

【学位论文】 作者： 朱业 导师：顾翔  扬州大学  临床医学 心血管内科（硕士） 2012年

【摘要】 目的:探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)和环境因素对高血压病(essential hypertension, EHT)发生发展的影响,研究EHT患者mtDNA中的可疑致病基因及母系遗传EHT的发病特点,阐明...

【关键词】 线粒体DNA； 突变；

【会议论文】薛凌 "细胞活动 生命活力"-中国细胞生物学学会全体会员代表大会暨第十二次学术大会 2011年

【摘要】 线粒体DNA突变与高血压发病相关.目前已经报道的与高血压相关的线粒体DNA突变包括:tRNAMet/tRNAMet A4401G,tRNAMetA4435G,tRNAMetA4263G,T4291C和A4295G突变等.这些高血压相关的线粒...

【关键词】 高血压； 母系遗传； 线粒体DNA突变；