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            【中文期刊】 侯昭晖 纵亮  等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 1-10页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 作为桥小脑角区最常见的良性肿瘤,听神经瘤(vestibular schwannomas,VS)由于生长部位关键,肿瘤习性特殊,常给患者带来严重的脑神经功能障碍甚至生命威胁.随着诊疗技术的进步,该病的治疗目标已从早期的控制肿瘤,发展为越来越强...

            【关键词】 听神经瘤2型神经纤维瘤病听力保留

            浏览:229 被引:12 下载:385

            【中文期刊】 刘羽阳 张家墅  等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 33-38页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 神经纤维瘤病II型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍.前庭神经鞘瘤为该病特征,约95%患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患...

            【关键词】 神经纤维瘤病II型二代测序基因诊断

            浏览:237 被引:4 下载:588

            【中文期刊】 刘羽阳 李琬悦  等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 45-48页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 1 临床资料患者,女,15岁.主因"左眼视力下降伴外斜视12年余"于2018年12月入住解放军总医院第一医学中心神经外科.患儿于2005年开始无明显诱因出现左眼视力下降伴外斜视,当时未予相关检查及治疗.上述症状持续缓慢加重,于2008年至某...

            【关键词】 神经纤维瘤病II型视网膜母细胞瘤连锁分析

            浏览:119 被引:1 下载:234

            【中文期刊】 孔垂广 白威  等 《中华神经外科杂志》 2019年35卷8期 792-796页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 探讨儿童神经纤维瘤病(NF)的临床特点和手术疗效.方法 回顾性分析2007年1月至2019年3月空军军医大学西京医院神经外科行手术治疗并经病理学证实的儿童NF患者,共18例.年龄为3~18岁;NFⅠ型17例,NFⅡ型1例;2例有家族史...

            【关键词】 神经纤维瘤病儿童疾病特征

            浏览:525 被引:5 下载:670

            【中文期刊】 崔莹 李洋  等 《中华眼科杂志》 2019年55卷11期 828-833页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨眶颞部神经纤维瘤病的临床特征和眼睑畸形整复方法及效果.方法 回顾性系列病例研究.收集2007年4月至2017年7月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心接受肿瘤切除和畸形整复手术治疗的24例眶颞部神经纤维瘤病患者的病历及随...

            【关键词】 眶肿瘤神经纤维瘤病眼睑

            浏览:462 被引:7 下载:188

            【中文期刊】 刘盾 李洋  等 《中华外科杂志》 2019年57卷2期 119-123页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨术前Halo重力牵引(HGT)在Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)合并严重脊柱侧后凸畸形患者治疗中的应用价值.方法 回顾性分析2007年7月至2016年5月在南京大学医学院鼓楼医院脊柱外科行术前HGT治疗的29例NF1合并严重脊柱侧后凸畸...

            【关键词】 脊柱后凸脊柱侧凸神经纤维瘤病

            浏览:431 被引:8 下载:196

            【中文期刊】 许艳 陈泉宁  等 《中华医学杂志》 2019年99卷44期 3507-3508页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 报道1例有家族史的Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)病例,因“上腹部间断性隐痛半月”入院,查腹部增强CT及MRI考虑小肠恶性间质瘤,即胃肠道间质瘤(GIST).手术探查并切除,最终病理报告:回肠间质瘤伴屈氏韧带、空肠浆膜面及回肠末端等多处转移;近...

            【关键词】 神经纤维瘤病胃肠道间质肿瘤神经内分泌瘤

            浏览:101 被引:3 下载:270

            【中文期刊】 杨阳 王升儒  等 《中华骨与关节外科杂志》 2019年12卷4期 298-303页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病合并脊柱侧凸可分为两种类型:非营养不良型脊柱侧凸和营养不良型脊柱侧凸.前者的临床特点与特发性脊柱侧凸类似,治疗方式也可参照特发性脊柱侧凸的相关治疗原则进行.后者则常伴有椎体及/或肋骨形态的改变,侧凸累及的脊柱节段较短,但畸形...

            【关键词】 单纯后路脊柱融合I型神经纤维瘤病

            浏览:249 被引:1 下载:161

            【中文期刊】 朱华倩 李蕾  等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷3期 205-210页 MEDLINEISTICPKUCA

            【摘要】 目的 总结Ⅰ型神经纤维瘤病患者T2WI不明原因亮点的特点、分布和年龄相关性,以为疾病早期诊断提供依据.方法与结果 对2014年6月至2017年12月就诊的3个Ⅰ型神经纤维瘤病家系中3例患者和3例散发患者临床资料的分析提示,广泛分布于全身皮肤...

            【关键词】 神经纤维瘤病1型丘脑磁共振成像

            浏览:337 被引:6 下载:766

            【中文期刊】 刘翔琪 董岿然  《中华小儿外科杂志》 2019年40卷2期 180-183页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)是一组常在儿童时期起病的常染色体显性遗传病.NF1基因编码的蛋白质产物为神经纤维瘤素,是一种Ras-GTP酶,通过将有活性的Ras-GTP形式水解为无活性的Ras-...

            【关键词】 神经纤维瘤病1型分子靶向治疗神经纤维瘤,丛状

            浏览:546 被引:2 下载:958

            【中文期刊】 陈华江 刘洋  等 《中华医学杂志》 2019年99卷29期 2282-2287页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病伴重度颈椎后凸畸形的手术策略和中长期疗效.方法 对1998年1月至2015年12月于上海长征医院手术治疗的13例神经纤维瘤病性颈椎后凸畸形患者的中长期随访资料进行回顾.其中男7例,女6例,年龄12~61岁,平均(28±...

            【关键词】 神经纤维瘤病颈椎后凸畸形手术治疗

            浏览:348 被引:4 下载:116

            【中文期刊】 彭丽君 曾旭文  等 《中国医学影像技术》 2019年35卷3期 479页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 患者男,59岁,因“腰背部疼痛伴右下肢放射痛半年”入院,既往有神经纤维瘤病Ⅰ型病史.查体:跛行体态,脊柱胸腰椎生理弯曲消失,头颈、四肢及躯干可触及多发肿物,腰背部下段可见肿物,无明显破溃.MRI:L2椎体溶骨性骨质破坏并病理性压缩骨折,其内...

            【关键词】 神经纤维瘤病磁共振成像神经鞘瘤

            浏览:225 被引:3 下载:345

            【中文期刊】 马筱秋 王霖沛  等 《中华肝胆外科杂志》 2019年25卷3期 223-224页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 神经纤维瘤病是一种由神经嵴细胞分化异常引起的常染色体显性遗传病,可导致多系统损害.目前国内外相关文献未见原发于壶腹部的神经纤维瘤相关报道.该病术前诊断困难,且难以与壶腹部周围癌、胆道炎性狭窄、胆总管下段阴性结石等所致的梗阻性黄疸相鉴别,主要...

            浏览:247 被引:1 下载:125

            【中文期刊】 攸娜 刘羽阳  等 《中华神经外科杂志》 2019年35卷9期 946-948页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 施万细胞瘤病是神经纤维瘤病的第3种亚型,由于肿瘤多发且易复发,临床特征不明显,极易被误诊为2型神经纤维瘤病等疾病,给临床诊断和后续治疗带来挑战.研究发现,SMARCB1和LZTR1基因与其发病密切相关.本文报道了1例临床表现为全身多发包块、...

            浏览:214 被引:1 下载:228

            【中文期刊】 刘芳 邝土光  等 《中华结核和呼吸杂志》 2019年42卷4期 302-305页 MEDLINEISTICPKUCSCD

            【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,源于胚胎发育时期神经嵴细胞发育异常,主要累及皮肤及神经系统,可对肺血管造成损害,引起肺动脉高压.虽然其并发肺动脉高压的发病率低,但患者一旦合并肺动脉高压,预后极差,目前病例多为个案报道.本文报道北...

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            【中文期刊】 孔垂广 贺晓生  《中华神经医学杂志》 2019年18卷7期 732-735页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病患者常合并多种神经系统肿瘤,包括神经鞘瘤、脑(脊)膜瘤、星形细胞瘤和室管膜瘤等,其中双侧前庭神经鞘瘤是特征性病变.90%以上的Ⅱ型神经纤维瘤病家族性病例和80%~85%散发性病例均被证实肿瘤组织和血液中同时存在Ⅱ型神经纤维瘤...

            【关键词】 Ⅱ型神经纤维瘤病神经鞘瘤脑膜瘤

            浏览:169 被引:0 下载:775

            【中文期刊】 左文静 纵亮  等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷4期 488-492页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 神经纤维瘤病是由于神经嵴细胞分化异常所导致的多系统、多器官损害性疾病,是人类神经系统常见的遗传病之一.按其表型及致病基因不同可分为Ⅰ型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)两类.NF-2主要累及中枢神经系统(听神经、脑膜、脊髓等),最明显的特征是双...

            【关键词】 神经纤维瘤病Ⅱ型Merlin蛋白动物模型

            浏览:304 被引:6 下载:558

            【中文期刊】 赵赤 张顺  等 《中华神经外科杂志》 2018年34卷11期 1089-1092页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 探讨2型神经纤维瘤病(NF2)合并颅内脑膜瘤的临床特点与手术治疗.方法 回顾性分析2001年1月至2015年7月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的18例NF2合并颅内脑膜瘤患者的临床资料.所有患者均采用显微外科手术切除肿瘤,术...

            【关键词】 神经纤维瘤病2型脑膜瘤显微外科手术

            浏览:432 被引:13 下载:274

            【中文期刊】 龙晓丹 熊静  等 《中南大学学报(医学版)》 2018年43卷7期 811-815页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis Type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,该病主要临床特征是牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝和腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和骨骼发育异常,NF1基因为其致病基因.中南大学湘...

            【关键词】 1型神经纤维瘤病生长激素缺乏症基因分析

            浏览:288 被引:4 下载:378

            【中文期刊】 张顺 赵赤  等 《中华神经外科杂志》 2018年34卷10期 1050-1052页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 2,NF2)是由NF2基因突变引起的常染色体显性遗传病,其发病率约为1/25 000[1].NF2可表现为双侧前庭神经鞘瘤、皮下神经鞘瘤、白内障、脑膜瘤、椎管内神经鞘瘤等[2-3].研究...

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